Talasemia to nazwa grupy dziedzicznych schorzeń, które wpływają na substancję we krwi zwaną hemoglobiną.
Osoby z talasemią nie wytwarzają hemoglobiny lub jest jej zbyt mało, która jest wykorzystywana przez czerwone krwinki do przenoszenia tlenu w organizmie.
Może to powodować silną anemię (zmęczenie, zadyszkę i bladość).
Dotyka głównie ludzi pochodzenia śródziemnomorskiego, południowoazjatyckiego, południowo-wschodniego i bliskowschodniego.
Istnieją różne rodzaje talasemii, które można podzielić na talasemie alfa i beta. Najpoważniejszym typem jest talasemia beta.
Inne typy obejmują pośrednią talasemię beta, poważną talasemię alfa i chorobę hemoglobiny H.
Możliwe jest również bycie „nosicielem” talasemii, znanej również jako posiadanie cechy talasemii.
Bycie nosicielem talasemii beta na ogół nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych, ale istnieje ryzyko urodzenia dzieci z talasemią.
Objawy talasemii
Większość osób urodzonych z talasemią doświadcza problemów zdrowotnych już kilka miesięcy po urodzeniu.
Mniej poważne przypadki mogą być zauważalne dopiero w późniejszym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym.
Główne problemy zdrowotne związane z talasemią to:
- niedokrwistość – silne zmęczenie, osłabienie, duszność , łomotanie, trzepotanie lub nieregularne bicie serca (kołatanie serca) i bladość skóry spowodowane brakiem hemoglobiny
- zbyt dużo żelaza w organizmie – jest to spowodowane regularnymi transfuzjami krwi stosowanymi w leczeniu niedokrwistości i może powodować problemy z sercem, wątrobą i poziomem hormonów, jeśli nie jest leczone
Niektórzy ludzie mogą również mieć opóźniony wzrost, słabe i kruche kości (osteoporoza) oraz zmniejszoną płodność .
Przyczyny talasemii
Talasemia jest spowodowana przez wadliwe geny, które wpływają na produkcję hemoglobiny.
Dziecko może urodzić się z talasemią tylko wtedy, gdy odziedziczy te wadliwe geny od obojga rodziców.
Na przykład, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen, który powoduje poważną beta talasemię, istnieje 1 do 4 szans na urodzenie każdego dziecka z tą chorobą.
Rodzice dziecka z talasemią są zwykle nosicielami. Oznacza to, że mają tylko 1 wadliwy gen.
Badania przesiewowe i testy w kierunku talasemii
Talasemia jest często wykrywana w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu.
Badanie przesiewowe w kierunku talasemii w ciąży jest oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii w celu sprawdzenia, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą, a niektóre typy mogą zostać wykryte podczas badania kropli krwi noworodka (test nakłucia z pięty).
Badania krwi można również przeprowadzić w każdym wieku w celu sprawdzenia talasemii lub sprawdzenia, czy jesteś nosicielem wadliwego genu, który ją powoduje.
Leczenie talasemii
Osoby z talasemią poważną lub innymi poważnymi typami będą wymagały specjalistycznej opieki przez całe życie.
Główne zabiegi to:
- transfuzje krwi – regularne transfuzje krwi leczą i zapobiegają anemii; w ciężkich przypadkach są one potrzebne raz w miesiącu
- terapia chelatująca – leczenie lekami usuwającymi z organizmu nadmiar żelaza nagromadzony w wyniku wykonywania regularnych transfuzji krwi; u niektórych osób z talasemią żelazo gromadzi się nawet bez transfuzji i wymaga leczenia
Zdrowa dieta, regularne ćwiczenia, niepalenie i picie zbyt dużej ilości alkoholu również mogą pomóc w zachowaniu jak najlepszego zdrowia.
Jedynym możliwym lekarstwem na talasemię jest przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego , ale nie jest to wykonywane zbyt często ze względu na związane z tym ryzyko.
Perspektywy talasemii
Chociaż główne problemy zdrowotne związane z talasemią często można leczyć za pomocą leczenia, nadal jest to poważny stan zdrowia, który może mieć znaczący wpływ na życie człowieka.
Nawet w łagodnych przypadkach nadal istnieje ryzyko, że możesz przekazać swoim dzieciom poważniejszy typ.
Bez ścisłego monitorowania i regularnego leczenia najpoważniejsze typy mogą powodować poważne uszkodzenia narządów i zagrażać życiu.
W przeszłości ciężka talasemia często kończyła się śmiercią we wczesnej dorosłości. Ale przy obecnych metodach leczenia ludzie prawdopodobnie dożyją 50, 60 i więcej lat.
Nosiciele talasemii (mający cechę talasemii)
Nosicielem talasemii jest osoba, która posiada co najmniej 1 wadliwy gen powodujący talasemię, ale sama nie ma talasemii. Jest również znany jako posiadający cechę talasemii.
Jeśli jesteś nosicielem talasemii, nie rozwiniesz talasemii. Bycie nosicielem na ogół nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.
Ale możesz dostać łagodną anemię, ponieważ twoje czerwone krwinki są mniejsze niż zwykle, a poziom hemoglobiny może być nieco niższy niż normalnie.
To nie to samo, co niedokrwistość z niedoboru żelaza i nie wymaga żadnego leczenia.
Jeśli jesteś nosicielem talasemii, istnieje ryzyko urodzenia dziecka z talasemią, jeśli Twój partner również jest nosicielem.
Możesz poprosić o badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem talasemii w przychodni lekarza rodzinnego lub najbliższym ośrodku anemii sierpowatej i talasemii .
Informacje o Tobie
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na talasemię, zespół opieki zdrowotnej przekaże informacje o Tobie lub Twoim dziecku do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia talasemii. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.
Brytyjskie Towarzystwo Talasemii
Dowiedzenie się jak najwięcej o talasemii może pomóc Ci poczuć większą kontrolę nad swoim stanem.
Brytyjskie Towarzystwo Talasemii (UKTS) jest główną organizacją charytatywną w Wielkiej Brytanii na rzecz osób z talasemią.
Jej strona internetowa zawiera wiele przydatnych informacji, w tym wiadomości o badaniach nad tym zaburzeniem.