Trombofilia

Trombofilia oznacza, że krew ma zwiększoną skłonność do tworzenia skrzepów.

Bardziej prawdopodobne jest powstanie skrzepu krwi w jednej z dużych żył w nodze (zakrzepica żył głębokich) lub zatorowość płucna , w której skrzep krwi odrywa się, przemieszcza się w krążeniu i osadza w tętnicach zaopatrujących płuca.

Białka we krwi zwane czynnikami krzepnięcia powodują tworzenie się pasm zwanych fibryną wokół czopa. Te pasma zostają splątane z czopem płytek krwi, tworząc jeszcze silniejszy skrzep krwi.

Jeśli masz trombofilię, masz brak równowagi w krzepnięciu chemikaliów. Masz za dużo lub za mało substancji, która zatrzymuje krzepnięcie (czynnik krzepnięcia).

Znaki ostrzegawcze DVT obejmują:

• ból, obrzęk i tkliwość w nodze (zwykle łydki)
• silny ból w dotkniętym obszarze
• ciepła skóra w okolicy skrzepu
• czerwona skóra, szczególnie z tyłu nogi poniżej kolana

ZŻG zwykle dotyczy tylko jednej nogi, choć nie zawsze. Ból może się nasilić, gdy zginiesz stopę w kierunku kolana.

Część skrzepu może czasami oderwać się i przejść przez krwioobieg. Może to być niebezpieczne, ponieważ skrzep utkwił w płucach.

Znany jako zator płucny, ten poważny i potencjalnie zagrażający życiu stan może uniemożliwić dotarcie krwi do płuc.

Objawy zatorowości płucnej to:

• ból w klatce piersiowej lub w górnej części pleców
• duszność
• kaszel – zwykle suchy, ale można odkrztusić krew lub śluz zawierający krew
• zawroty głowy lub zawroty głowy
• półomdlały

Jeśli wystąpi jakakolwiek kombinacja powyższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Możesz również zadzwonić do 111 lub lokalnego biura poza godzinami pracy w celu uzyskania porady. Zadzwoń pod numer 112 po karetkę, jeśli objawy są poważne.

Strona główna Genetyki zawiera więcej informacji na temat trombofilii czynnika V Leiden .

Protrombina 20210

Protrombina 20210, czyli mutacja genu protrombiny, to inny rodzaj trombofilii spowodowany odziedziczeniem wadliwego genu.

Protrombina to białko we krwi, które pomaga w krzepnięciu. Ludzie, którzy mają wadliwy gen, wytwarzają zbyt dużo protrombiny. Powoduje to zwiększoną skłonność do tworzenia się skrzepów krwi, takich jak zakrzepica żył głębokich.

Podobnie jak w przypadku czynnika V Leiden, protrombina 20210 występuje częściej u osób rasy białej, zwłaszcza u Europejczyków.

Strona główna Genetyki zawiera więcej informacji na temat trombofilii protrombiny .

Niedobór białka C, białka S i antytrombiny

Białko C, białko S i antytrombina to naturalne substancje zapobiegające krzepnięciu krwi (antykoagulanty) .

Jeśli masz niski poziom tych antykoagulantów lub nie działają one prawidłowo, zwiększa się ryzyko rozwoju DVT lub zatorowości płucnej.

Niskie poziomy białka C, białka S lub antytrombiny mogą być dziedziczone, ale są rzadkie.

Strona główna Genetyki zawiera więcej informacji na temat niedoboru białka C, niedoboru białka S i niedoboru antytrombiny .

Zespół antyfosfolipidowy

Zespół antyfosfolipidowy , znany również jako zespół Hughesa, to zaburzenie układu odpornościowego, które może rozwinąć się w późniejszym życiu.

Twoje ciało wytwarza przeciwciała, które atakują fosfolipidy, cząsteczki tłuszczu, które, jak się uważa, utrzymują prawidłową konsystencję krwi.

Przeciwciała wiążą się z fosfolipidami, zwiększając ryzyko powstania zakrzepów krwi. W przeciwieństwie do wrodzonych trombofilii, zakrzepy krwi u osób z zespołem antyfosfolipidowym mogą wystąpić w żyłach lub tętnicach.

Kobiety z zespołem antyfosfolipidowym mają zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, takich jak poronienie , poród martwy , wysokie ciśnienie krwi w ciąży (stan przedrzucawkowy) i małe dzieci.

Konieczne może być przyjęcie tabletek warfaryny lub wstrzyknięcie heparyny. Dostępne są również nowsze doustne leki przeciwzakrzepowe, które czasami są stosowane zamiast warfaryny w leczeniu zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej.

Warfaryna i heparyna

Warfaryna i heparyna to leki przeciwzakrzepowe zwane antykoagulantami . Zakłócają proces krzepnięcia i mogą być stosowane do leczenia lub zapobiegania DVT i zatorowości płucnej.

Możesz otrzymać warfarynę, jeśli potrzebujesz antykoagulantu do leczenia zakrzepu i zapobiegania kolejnemu wystąpieniu. Prawidłowe działanie zajmuje kilka dni.

Jeśli masz zakrzep i potrzebujesz natychmiastowego leczenia, zwykle będziesz otrzymywać zastrzyki z heparyny przez kilka dni razem z warfaryną – zastrzyki z heparyny będą działać natychmiast.

Zastrzyki będą wykonywane w szpitalu lub w domu. Nie trzeba już wykonywać zastrzyków, gdy tabletki warfaryny zaczną działać prawidłowo.

Wstrzyknięcie heparyny można podawać samodzielnie, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów, a także można je stosować w leczeniu osób z trombofilią lub zespołem antyfosfolipidowym przed i po operacji lub w czasie ciąży.

W przeciwieństwie do warfaryny, heparyna jest bezpieczna w ciąży. Zarówno warfaryna, jak i heparyna są bezpieczne w karmieniu piersią.

Test międzynarodowego współczynnika znormalizowanego (INR)

Twój lekarz będzie musiał dostosować dawkę warfaryny do odpowiedniej ilości – wystarczającej, aby zatrzymać łatwe krzepnięcie krwi, ale nie za bardzo, abyś był narażony na problemy z krwawieniem.

Będziesz potrzebować regularnego badania krwi zwanego międzynarodowym współczynnikiem znormalizowanym (INR), aby zmierzyć zdolność krzepnięcia krwi podczas przyjmowania warfaryny.

Test INR będzie potrzebny rzadziej po osiągnięciu idealnej dawki – zwykle celem jest INR 2-3.

Nowe doustne antykoagulanty

W ostatnich latach pojawiło się wiele nowych doustnych antykoagulantów do leczenia i zapobiegania zakrzepom krwi. Są podawane w ustalonej dawce bez monitorowania, które jest konieczne w przypadku warfaryny.

Nowe doustne leki przeciwzakrzepowe nie są odpowiednie dla każdego i nie powinny być stosowane w okresie ciąży lub karmienia piersią. Powinny być stosowane wyłącznie pod kierunkiem specjalisty w leczeniu osób z trombofilią.

Jeśli masz trombofilię, musisz zdawać sobie sprawę z objawów zakrzepu krwi i natychmiast zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego, jeśli podejrzewasz, że masz zakrzep .

Należy również podjąć następujące środki ostrożności, aby zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów krwi:

• schudnąć, jeśli masz nadwagę
• przestań palić
• jedz zdrową, zbilansowaną dietę i regularnie ćwicz
• unikaj pozostawania nieruchomym przez długi czas – brak aktywności może powodować DVT

Przeczytaj więcej o zapobieganiu DVT .

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę, porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem rodzinnym i powiedz swojej położnej i ginekologowi o swoim stanie.

Być może będziesz musiał przyjmować małe dawki aspiryny lub heparyny, gdy jesteś w ciąży, aby zapobiec problemom występującym podczas ciąży lub poronienia .

Jeśli masz poważną operację, poinformuj o tym fakcie pracowników służby zdrowia. Może być konieczne wstrzyknięcie heparyny, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów krwi.

Kobiety z trombofilią nie powinny przyjmować złożonych doustnych tabletek antykoncepcyjnych ani hormonalnej terapii zastępczej (HTZ), ponieważ dodatkowo zwiększa to ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Zakrzepy krwi mogą być związane z długimi podróżami samolotem lub pigułką antykoncepcyjną , ale prawdopodobieństwo ich wystąpienia jest znacznie większe po udaniu się do szpitala. Około dwie trzecie wszystkich zakrzepów krwi występuje podczas pobytu w szpitalu lub tuż po nim.