Zespół Turnera to choroba genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która dotyka około 1 na 2000 dziewczynek.
Dziewczyna z zespołem Turnera ma tylko jeden normalny chromosom X zamiast dwóch zwykłych.
Ta zmienność chromosomów ma miejsce losowo, gdy dziecko zostanie poczęte w łonie matki. Nie jest to związane z wiekiem matki.
Przeczytaj więcej o genetycznej przyczynie zespołu Turnera .
Charakterystyka zespołu Turnera
Kobiety z zespołem Turnera często mają szeroki zakres objawów i kilka charakterystycznych cech. Prawie wszystkie dziewczyny z zespołem Turnera:
- są krótsze niż przeciętne
- mają niedorozwinięte jajniki, co skutkuje brakiem miesiączek i bezpłodnością
Ponieważ wzrost i rozwój seksualny są dwiema głównymi czynnikami, na które wpływa, zespół Turnera może nie zostać zdiagnozowany, dopóki dziewczyna nie przejawia rozwoju seksualnego związanego z dojrzewaniem , zwykle w wieku od 8 do 14 lat.
Inne cechy zespołu Turnera mogą się znacznie różnić między osobami.
Przeczytaj więcej o objawach zespołu Turnera i diagnozowaniu zespołu Turnera .
Leczenie zespołu Turnera
Nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ale wiele związanych z nim objawów można leczyć.
Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera będą musiały regularnie badać serce, nerki i układ rozrodczy przez całe życie. Jednak zwykle możliwe jest prowadzenie względnie normalnego i zdrowego życia.
Średnia długość życia jest nieco krótsza, ale można ją poprawić dzięki regularnym kontrolom stanu zdrowia, aby zidentyfikować i leczyć potencjalne problemy na wczesnym etapie.
Przeczytaj więcej o leczeniu zespołu Turnera .
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Ty lub Twoja córka ma zespół Turnera, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie / Twojej córce do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia zespołu Turnera. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.