Ataksja jest zwykle spowodowana uszkodzeniem części mózgu zwanej móżdżkiem, ale może być również spowodowana uszkodzeniem rdzenia kręgowego lub innych nerwów.
Rdzeń kręgowy to długa wiązka nerwów, która biegnie wzdłuż kręgosłupa i łączy mózg ze wszystkimi innymi częściami ciała.
Móżdżek znajduje się u podstawy mózgu i odpowiada za kontrolowanie:
- równowaga chodzenia i siedzenia
- koordynacja kończyn
- ruchy oczu
- przemówienie
Uszkodzenie może wystąpić w wyniku urazu lub choroby (ataksja nabyta) lub z powodu degeneracji móżdżku lub rdzenia kręgowego z powodu odziedziczonego wadliwego genu (ataksja dziedziczna).
Czasami nie ma wyraźnego powodu, dla którego móżdżek i rdzeń kręgowy ulegają uszkodzeniu. Dotyczy to osób z idiopatyczną ataksją móżdżkową o późnym początku (ILOA).
Nabyta ataksja
Nabyta ataksja może mieć wiele potencjalnych przyczyn, w tym:
- poważne obrażenia głowy – na przykład po wypadku samochodowym lub upadku
- bakteryjne zakażenie mózgu, takie jak zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu (zakażenie samego mózgu)
- infekcja wirusowa – niektóre infekcje wirusowe, takie jak ospa wietrzna lub odra , mogą przenosić się do mózgu, chociaż jest to bardzo rzadkie
- stany zaburzające dopływ krwi do mózgu, takie jak udar , krwotok lub przemijający napad niedokrwienny (TIA)
- porażenie mózgowe – stan, który może wystąpić, jeśli mózg rozwija się nieprawidłowo lub jest uszkodzony przed, w trakcie lub wkrótce po urodzeniu
- stwardnienie rozsiane – długotrwała choroba, która uszkadza włókna nerwowe ośrodkowego układu nerwowego
- długotrwałe nadużywanie alkoholu
- niedoczynność tarczycy
- niedobór witaminy B12
- guzy mózgu i inne rodzaje raka
- niektóre toksyczne chemikalia, takie jak rtęć i niektóre rozpuszczalniki – mogą wywołać ataksję, jeśli dana osoba jest narażona na ich wystarczającą ilość
- leki, takie jak benzodiazepiny, mogą czasami wywoływać ataksję jako efekt uboczny
Dziedziczna ataksja
Ataksja dziedziczna jest spowodowana wadliwym genem. Geny to jednostki DNA, które określają określoną cechę, taką jak płeć czy kolor oczu. Dziecko otrzymuje dwie kopie każdego genu – jedną od matki i jedną od ojca.
Istnieją dwa sposoby dziedziczenia ataksji:
- autosomalnie recesywnie – w ten sposób dziedziczona jest ataksja Friedreicha i ataksja-teleangiektazja
- autosomalny dominujący – w ten sposób dziedziczona jest epizodyczna ataksja i niektóre przypadki ataksji rdzeniowo-móżdżkowej
Zostały one opisane bardziej szczegółowo w kolejnych sekcjach.
Autosomalny recesywny
Kiedy ataksja jest autosomalna recesywna, oznacza to, że osoba dotknięta chorobą odziedziczyła zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca.
Jeśli otrzymali tylko jeden zmutowany gen od któregokolwiek z rodziców, drugi normalny gen zniweluje skutki wadliwego genu i będzie nosicielem choroby. Oznacza to, że sami nie mają tego stanu, ale mogą przekazać go swoim dzieciom, jeśli ich partner również jest nosicielem wadliwego genu.
Szacuje się, że około 1 na 85 osób jest nosicielami zmutowanego genu, który powoduje ataksję Friedreicha. Mniej osób jest nosicielami zmutowanego genu, który powoduje ataksję-teleangiektazję.
Gdyby 2 nosicieli zmutowanego genu urodziło dziecko, byłoby:
- 1 na 4 dziecko może otrzymać parę normalnych genów
- 1 na 2 prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma jeden normalny gen i jeden zmutowany (być nosicielem)
- 1 na 4 dziecko może otrzymać parę zmutowanych genów i rozwinąć ataksję
Jeśli masz ataksję autosomalną recesywną, a twój partner jest nosicielem, istnieje szansa 1 na 2, że twoje dziecko otrzyma jeden normalny gen i jeden zmutowany gen i zostanie nosicielem, a 1 na 2 twoje dziecko otrzyma parę zmutowane geny i rozwinąć ataksję.
Jeśli masz ataksję autosomalną recesywną, a twój partner nie ma i nie jest nosicielem, nie ma ryzyka, że którekolwiek z twoich dzieci zachoruje na ataksję. Dzieje się tak, ponieważ zmutowany gen zostanie usunięty przez normalny gen partnera. Twoje dzieci będą jednak nosicielami.
Dominacja autosomalna
Kiedy ataksja jest autosomalnie dominująca, możesz rozwinąć ten stan, jeśli otrzymasz jeden wadliwy gen, albo od matki, albo od ojca. Dzieje się tak, ponieważ mutacja jest wystarczająco silna, aby zastąpić inny normalny gen.
Jeśli masz ataksję autosomalną dominującą, każde twoje dziecko będzie miało 1 do 2 szans na rozwój ataksji.