Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS) jest oferowane tylko kobietom w ciąży ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub chromosomową. Może zdiagnozować szereg schorzeń.
Otrzymasz propozycję CVS, jeśli wyniki badań lub historia medyczna lub rodzinna sugerują, że masz większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub chromosomową.
Nie musisz mieć testu, jeśli jest oferowany. To do Ciebie należy decyzja, czy tego chcesz.
Jakie warunki może wykryć CVS?
CVS może służyć do diagnozowania wielu schorzeń, w tym:
- Zespół Downa – wszystkie dzieci urodzone z zespołem Downa mają pewien stopień trudności w uczeniu się i opóźniony rozwój, ale jest to bardzo zróżnicowane u poszczególnych dzieci
- Zespół Edwardsa i zespół Pataua – stany, które mogą skutkować poronieniem , urodzeniem martwego dziecka lub poważnymi problemami fizycznymi i trudnościami w uczeniu się
- mukowiscydoza – stan, w którym płuca i układ pokarmowy zapychają się gęstym, lepkim śluzem
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – stan, który powoduje postępujące osłabienie mięśni i niepełnosprawność
- talasemia – stan atakujący czerwone krwinki, który może powodować anemię , ograniczenie wzrostu i uszkodzenie narządów
- niedokrwistość sierpowata – gdy czerwone krwinki rozwijają się nieprawidłowo i nie są w stanie prawidłowo przenosić tlenu w organizmie
- fenyloketonuria – kiedy organizm nie jest w stanie rozłożyć substancji zwanej fenyloalaniną, która może gromadzić się w mózgu do niebezpiecznych poziomów
CVS nie może wykryć wad cewy nerwowej. Są to wady wrodzone mózgu i rdzenia kręgowego, takie jak rozszczep kręgosłupa , który zwykle można wykryć za pomocą badania ultrasonograficznego .
Podejmowanie decyzji, czy mieć CVS
Jeśli zaproponowano Ci CVS, zapytaj swojego lekarza lub położną, na czym polega zabieg oraz jakie są ryzyko i korzyści, zanim zdecydujesz się na taki zabieg.
Pomocne może być również skontaktowanie się z grupą wsparcia, taką jak Antenatal Results and Choices (ARC) .
ARC to organizacja charytatywna, która zapewnia informacje, porady i wsparcie we wszystkich kwestiach związanych z badaniami przesiewowymi w czasie ciąży.
Powody posiadania CVS
CVS zwykle powie Ci z całą pewnością, czy Twoje dziecko urodzi się z jakimkolwiek schorzeniem, na które był testowany, czy też nie.
Może się okazać, że Twoje dziecko nie zostało poddane badaniom przesiewowym, o których mówili, co może być uspokajające.
Ale jeśli test potwierdzi, że Twoje dziecko ma stan, na który zostało przebadane, możesz zdecydować, jak chcesz kontynuować.
Przeczytaj więcej o wynikach CVS, aby uzyskać więcej informacji.
Powody, dla których nie warto mieć CVS
Istnieje ryzyko poronienia dziecka. Nawet 1 na 100 kobiet z CVS poroni.
Możesz czuć, że ryzyko to przeważa nad potencjalnymi korzyściami testu.
Dowiedz się więcej o zagrożeniach związanych z CVS
Niektóre kobiety zamiast tego decydują się na alternatywny test zwany amniopunkcją w późniejszym okresie ciąży.
Niektóre kobiety decydują, że wolą dowiedzieć się, czy ich dziecko ma chorobę genetyczną w momencie narodzin.