Rozpoznanie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) zwykle opiera się na historii medycznej, objawach i serii testów.
Neurolog (lekarz specjalizujący się w chorobach układu nerwowego) przeprowadzi testy, aby wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach, takie jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona lub guz mózgu .
Jedynym sposobem na potwierdzenie diagnozy CJD jest zbadanie tkanki mózgowej poprzez wykonanie biopsji mózgu lub, częściej, po śmierci w sekcji zwłok mózgu.
Specjalistyczne służby w National CJD Research and Surveillance Unit w Edynburgu oraz National Prion Clinic w Londynie doradzają lokalnym zespołom podczas postawienia diagnozy.
Testy na CJD
Neurolog kliniczny wykluczy inne stany z podobnymi objawami.
Sprawdzą również niektóre typowe objawy CJD, przeprowadzając następujące testy:
- skan mózgu rezonansem magnetycznym – wykorzystuje silne pola magnetyczne i fale radiowe, aby uzyskać szczegółowy obraz mózgu i może wykazać nieprawidłowości specyficzne dla CJD
- EEG – rejestruje aktywność mózgu i może wychwycić nieprawidłowe wzorce elektryczne obserwowane w sporadycznych CJD
- nakłucie lędźwiowe – procedura polegająca na wprowadzeniu igły w dolną część kręgosłupa w celu pobrania próbki płynu mózgowo-rdzeniowego (który otacza mózg i rdzeń kręgowy), aby można było go przebadać pod kątem określonego białka wskazującego na chorobę CJD
- prototyp testu krwi pod kątem wariantu CJD został również opracowany przez jednostkę prionową w Medical Research Council (MRC) i jest dostępny za pośrednictwem National Prion Clinic
- biopsja migdałków – można pobrać mały kawałek tkanki z migdałków i sprawdzić pod kątem nieprawidłowych prionów występujących w wariancie CJD (nie występują w innych typach CJD)
- test genetyczny – proste badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy masz mutację (usterkę) w genie produkującym normalne białko; wynik pozytywny może wskazywać na rodzinną (dziedziczną) chorobę prionową
Biopsja mózgu
Podczas biopsji mózgu chirurg wywierca niewielki otwór w czaszce i usuwa niewielki kawałek tkanki mózgowej za pomocą bardzo cienkiej igły.
Wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym , co oznacza, że osoba podczas zabiegu będzie nieprzytomna.
Ponieważ biopsja mózgu niesie ze sobą ryzyko spowodowania uszkodzenia mózgu lub drgawek (napadów), jest wykonywana tylko w kilku przypadkach, gdy istnieje obawa, że ktoś nie ma CJD, ale inne uleczalne schorzenie.