Epidermolysis bullosa – Leczenie

Centra specjalistyczne

Rodzice i dzieci są zwykle kierowani do specjalistycznego ośrodka, który zatrudnia personel posiadający wiedzę i doświadczenie w leczeniu tej choroby.

W Anglii istnieją 4 specjalistyczne centra:

• Szpital dziecięcy w Birmingham
• Szpital Solihull
• Szpital dziecięcy Great Ormond Street w Londynie
• Szpital św. Tomasza w Londynie

Po wstępnej diagnozie prawdopodobne jest, że Ty i Twoje dziecko będziecie mieli regularne wizyty kontrolne w specjalistycznym centrum, aby można było sporządzić szczegółowy plan leczenia.

Gdy objawy Twojego dziecka ulegną poprawie lub ustabilizowaniu, może być możliwe zorganizowanie leczenia lokalnie, więc będziesz potrzebować tylko sporadycznie odwiedzać specjalistyczny ośrodek.

Ale w przypadku poważniejszych typów EB, takich jak Herlitz JEB lub ciężka uogólniona recesywna DEB, taki układ może nie zawsze być możliwy.

Zespół leczniczy

Dzieci z EB często mają złożone potrzeby, szczególnie jeśli mają ciężką postać choroby. Będą musieli być leczeni przez zróżnicowany zespół współpracujących ze sobą specjalistów medycznych.

W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• lekarz specjalizujący się w leczeniu chorób skóry (dermatolog)
• dentysta
• dietetyk
• fizjoterapeuta
• specjalista zabaw, który wykorzystuje zabawne zajęcia, aby poprawić samopoczucie fizyczne i psychiczne dziecka
• wyspecjalizowana pielęgniarka, która zazwyczaj jest kontaktem między Tobą a innymi członkami zespołu

Ogólna rada

Ważną częścią planu leczenia Twojego dziecka będą praktyczne porady dotyczące zapobiegania urazom lub otarciom skóry dziecka, aby zmniejszyć częstotliwość powstawania pęcherzy.

Ta rada będzie się różnić w zależności od rodzaju EB i nasilenia objawów Twojego dziecka.

Ta rada może obejmować:

• nie chodzenie na duże odległości (może to powodować powstawanie pęcherzy na podeszwach stóp dziecka)
• unikanie codziennych uderzeń, uderzeń i zadrapań
• unikanie pocierania skóry dziecka (być może będziesz musiał zmienić sposób podnoszenia dziecka)
• utrzymywanie dziecka tak chłodnego, jak to możliwe w ciepłe dni
• unikanie ubrań, które ściśle przylegają lub ocierają się o skórę, aby zapobiec powstawaniu pęcherzy
• noszenie ubrań wykonanych z naturalnych tkanin, takich jak bawełna (dzięki temu Twoje dziecko również będzie fajne)
• wybierając wygodne buty, które dobrze leżą i nie mają nierównych szwów w środku

Być może dziecko będzie musiało mieć opiekuna, gdy będzie przebywać na placu zabaw i unikać uprawiania sportów kontaktowych.

Ale ważne jest, aby w ogóle nie unikały aktywności fizycznej ani kontaktu z innymi dziećmi.

Twój fizjoterapeuta powinien być w stanie zalecić czynności, które prawdopodobnie nie spowodują powstawania pęcherzy, takie jak pływanie.

Ochrona skóry

Twój zespół terapeutyczny będzie mógł doradzić, jak dbać o skórę Twojego dziecka.

Na przykład:

• kiedy i jak nakłuwać nowe pęcherze
• jak dbać o rany pozostawione przez pęcherze i zapobiegać infekcjom
• czy pozostawić rany odkryte, czy użyć opatrunków
• jakiego rodzaju opatrunków używać, jak je zakładać i zdejmować oraz jak często je zmieniać
• czy stosować kremy nawilżające na skórę dziecka

Zwykle zaleca się przebicie (nakłucie) nowych pęcherzy za pomocą sterylnej igły. Twój lekarz rodzinny może zapewnić Ci zapas jałowych igieł.

Nakłuwanie pęcherzy zapobiega ich powiększaniu się. Duże pęcherze mogą pozostawiać duże, bolesne rany, które goją się dłużej.

Zwykle zaleca się pozostawienie skóry na wierzchu blistra, aby chronić dolne warstwy skóry.

Jeśli otwarta rana wymaga opatrunku, najlepiej zastosować taki, który nie przykleja się do skóry i jest łatwy do usunięcia.

Aby utrzymać nieprzywierający opatrunek na miejscu, można zalecić użycie skarpetki, bawełnianego bandaża lub bandaża rurkowego.

Należy unikać regularnego przyklejania plastrów.

Infekcje

Otwarte rany lub surowe plamy skóry mogą często ulec zakażeniu i wymagać leczenia.

Oznaki zakażenia obszaru skóry obejmują:

• zaczerwienienie i ciepło w okolicy
• z obszaru wycieka ropa lub wodnista wydzielina
• strupy na powierzchni rany
• rana się nie goi
• czerwona smuga lub linia odchodząca od blistra lub zbiór pęcherzy
• wysoka temperatura (gorączka) 38 ° C (100,4 ° F) lub wyższa

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma infekcję skóry, poinformuj o tym swojego lekarza jak najszybciej.

Nieleczona infekcja skóry może często szybko rozprzestrzenić się na inne części ciała, szczególnie w cięższych postaciach EB.

Leczenie infekcji skóry obejmuje:

• kremy lub maści antyseptyczne
• kremy lub płyny z antybiotykami
• tabletki z antybiotykiem
• specjalnie zaprojektowane opatrunki wspomagające proces gojenia

Przeciwbólowy

Pęcherze i rany mogą być bolesne i utrudniać proste czynności, takie jak poruszanie się i chodzenie.

Opieka dentystyczna

Bolesność spowodowana pęcherzami w ustach dziecka może utrudniać czyszczenie zębów.

Jednak ważna jest dobra higiena jamy ustnej, używanie miękkiej szczoteczki do zębów i płynu do płukania ust zawierającego fluor (a także regularne wizyty u dentysty).

Pielęgnacja paznokci

Paznokcie i paznokcie Twojego dziecka mogą stać się grubsze niż zwykle i trudne do przecięcia, zwłaszcza jeśli pod paznokciem utworzą się pęcherze.

Twój zespół szpitalny powinien móc polecić kremy zmiękczające paznokcie i ułatwiające ich cięcie.

Opieka oka

Dzieci z uogólnionym ciężkim JEB i recesywnym DEB często doświadczają pęcherzy i podrażnienia w okolicach oczu.

Zwykle wymaga to stosowania kropli do oczu i maści, aby oczy były nawilżone.

Karmienie i odżywianie

Jeśli Twoje dziecko ma pęcherze w ustach, może to powodować problemy z karmieniem. Twój zespół terapeutyczny może udzielić Ci porady, jak przezwyciężyć problemy z karmieniem.

Na przykład:

• karmienie niemowlęcia lub niemowlęcia za pomocą strzykawki, zakraplacza lub „sztucznego brodawki”
• dodawanie płynu do rozgniecionego jedzenia, aby ułatwić połknięcie (gdy dziecko będzie wystarczająco duże, aby jeść stałe)
• w tym dużo miękkich pokarmów w diecie Twojego dziecka
• nie podawać zbyt gorącego jedzenia, ponieważ może to spowodować dalsze pęcherze

Jeśli Twoje dziecko jest starsze, Twój zespół terapeutyczny może również udzielić Ci porad dotyczących jego diety.

Proces gojenia stwarza duże wymagania dla organizmu, a zdrowa dieta jest ważna, aby pomóc leczyć rany skóry dziecka i uniknąć niedożywienia.

Twoje dziecko może również potrzebować suplementów w postaci napojów na bazie mleka lub puddingów o wysokiej zawartości białka i kalorii.

Suplementy witamin, żelaza lub cynku mogą być również wymagane, jeśli w badaniach krwi stwierdzone zostaną ich niedobory. Twój dietetyk będzie mógł Ci w tym pomóc.

Zaparcia mogą być częstym problemem dla dzieci z EB, szczególnie jeśli mają trudności z trawieniem pokarmów bogatych w błonnik, takich jak chleb pełnoziarnisty lub musli.

Jeśli Twoje dziecko regularnie doświadcza zaparć, może skorzystać na suplementacji błonnikiem.

Operacja

Może być konieczna operacja w celu leczenia niektórych powikłań, które mogą wystąpić w ciężkich przypadkach EB.

Poniżej opisano różne rodzaje operacji:

• Jeśli palce u rąk i nóg Twojego dziecka zrosły się ze sobą przez tkankę bliznowatą, tworząc efekt „rękawiczki”, może być konieczna operacja, aby je rozdzielić.
• Jeśli przełyk Twojego dziecka (rurka łącząca usta i żołądek) został zwężony przez blizny, może być konieczna operacja, aby go poszerzyć. Odbywa się to poprzez umieszczenie balonu w przełyku i nadmuchanie go, aby poszerzyć zwężony obszar.
• Jeśli Twoje dziecko ma niedowagę i nie rośnie prawidłowo, ponieważ objawy EB uniemożliwiają jedzenie, można zastosować zabieg chirurgiczny w celu wszczepienia sondy do karmienia w brzuch.

Badania

Prowadzone są badania mające na celu znalezienie lekarstwa lub przynajmniej skuteczniejszych metod leczenia EB.

Obszary badań obejmują:

• nakładanie protein bezpośrednio na skórę, aby zapobiec odklejaniu się warstw skóry
• dodawanie „poprawionych” kopii pewnych genów do poważnie dotkniętych obszarów skóry, aby spróbować regulować produkcję komórek skóry
• dodanie rodzaju komórek zwanych fibroblastami – wyhodowanych z małej próbki skóry dziecka – do skóry, aby ją wzmocnić
• stosowanie przeszczepów szpiku kostnego w celu stymulacji produkcji zdrowych komórek skóry
• określenie leków, które mogą poprawić i przyspieszyć proces gojenia się ran

Wstępne wyniki we wszystkich tych obszarach są obiecujące, ale może minąć kilka lat, zanim naukowcy opracują bezpieczne i skuteczne metody leczenia.