Hipotonia – Diagnoza

Jeśli podejrzewa się hipotonię (zmniejszenie napięcia mięśniowego) u noworodka lub małego dziecka, zostanie skierowany do specjalisty.

Zwykle będzie to pediatra (specjalista w leczeniu dzieci) z doświadczeniem w chorobach układu nerwowego i nerwowego lub neurolog (specjalista w zakresie chorób nerwowych i układu nerwowego).

Specjalista zacznie od zadania kilku pytań, które mogą obejmować:

  • szczegóły dotyczące ciąży
  • szczegóły dotyczące dostawy
  • czy od urodzenia wystąpiły jakiekolwiek problemy, takie jak drgawki (napady) lub trudności z karmieniem
  • czy inni członkowie rodziny mieli podobne problemy

Po wstępnej ocenie zostanie przeprowadzone pełne badanie fizykalne i może zostać zaproponowane badanie krwi .

Inne testy, które mogą być zalecane, obejmują:

  • Skany CT lub skany MRI – te szczegółowe skany można wykorzystać do wykrycia wszelkich uszkodzeń lub nieprawidłowości układu nerwowego
  • EEG – bezbolesny test, który rejestruje aktywność mózgu za pomocą małych elektrod umieszczonych na skórze głowy
  • EMG – gdzie aktywność elektryczna mięśnia jest rejestrowana za pomocą małych elektrod igłowych wprowadzanych do włókien mięśniowych
  • badania przewodnictwa nerwowego – w których aktywność nerwów mierzy się za pomocą małych metalowych elektrod krążkowych umieszczanych na skórze nad nerwem
  • biopsja mięśnia – polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki mięśniowej i zbadaniu jej pod mikroskopem
  • badania genetyczne – Ty lub Twoje dziecko możecie zostać skierowani na badanie genetyczne, które jest sposobem na sprawdzenie, czy nosisz określoną mutację genetyczną (zmieniony gen), która powoduje chorobę

W niektórych przypadkach pomimo licznych testów nie można znaleźć żadnej przyczyny. Czasami nazywa się to łagodną wrodzoną hipotonią.

W tej sytuacji można zaoferować leczenie i wsparcie w radzeniu sobie z trudnościami funkcjonalnymi po wykluczeniu innych przyczyn hipotonii.