Zespół Marfana może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ objawy mogą się różnić w zależności od osoby.
W większości przypadków diagnoza będzie oparta na dokładnym badaniu fizykalnym i szczegółowej ocenie historii medycznej i rodzinnej danej osoby.
Istnieje wiele kryteriów, według których Twój lekarz rodzinny lub genetyk (specjalista genów) oceni Twoje objawy.
Badanie lekarskie
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, które powinno obejmować:
- słuchając swojego serca
- sprawdzenie skóry pod kątem rozstępów
- szukanie jakichkolwiek cech fizycznych zespołu, takich jak wysokie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa oraz długie, cienkie ręce i nogi
Oprócz różnych oznak i objawów zespołu Marfana , czasami może być trudno odróżnić zespół od innych zespołów, które wpływają na tkankę łączną organizmu, takich jak zespół Ehlersa-Danlosa lub zespół Bealsa.
Więcej informacji na temat zaburzeń związanych z zespołem Marfana ma Fundacja Marfan (USA).
Historia medyczna
Oprócz przeprowadzenia badania fizykalnego, Twój lekarz rodzinny dokładnie przyjrzy się:
- historia choroby – aby dowiedzieć się, czy w przeszłości wystąpiły u Ciebie jakiekolwiek objawy lub choroby, które mogą być oznaką zespołu Marfana
- historia rodziny – jeśli masz bliskiego członka rodziny z zespołem Marfana, Twoje szanse na to, że również wystąpią, są większe
Dzieci
Zespół Marfana może być szczególnie trudny do zdiagnozowania u dzieci i rzadko można go zdiagnozować u małego dziecka.
Dzieje się tak, ponieważ większość objawów pojawia się zwykle dopiero w późniejszym dzieciństwie i wieku nastoletnim.
Jeśli podejrzewa się zespół Marfana, Twoje dziecko będzie dokładnie monitorowane, aby wszelkie rozwijające się objawy można było jak najszybciej wykryć i leczyć.
Kryteria Gandawy
Twój lekarz rodzinny może porównać objawy przedmiotowe i podmiotowe z kryteriami Gandawy.
Jest to diagnostyczna lista kontrolna, która pomaga lekarzom rodzinnym i innym pracownikom służby zdrowia odróżnić zespół Marfana od innych podobnych zespołów.
Kryteria Gandawy składają się z kryteriów głównych i drugorzędnych.
Głównymi kryteriami są cechy lub objawy powszechne u osób z zespołem Marfana, które są rzadkie u osób, które go nie mają.
Drobne kryteria to cechy lub objawy występujące u osób z zespołem Marfana, ale występują również u osób, które go nie mają.
Aby zdiagnozować zespół Marfana na podstawie kryteriów Ghent, musisz mieć kilka różnych objawów.
Jeśli masz rodzinną historię zespołu Marfana, musisz mieć jedno z głównych kryteriów i jedno z mniejszych kryteriów.
Jeśli nie masz rodzinnej historii zespołu Marfana, musisz mieć 2 główne kryteria i 1 z mniejszych kryteriów.
Poniżej wymieniono niektóre główne i drugorzędne kryteria pomocne w diagnozowaniu zespołu Marfana.
Główne kryteria
Główne kryteria mogą obejmować:
- powiększona aorta
- rozdarcie aorty
- zwichnięcie soczewki oka
- rodzinna historia zespołu
- co najmniej 4 problemy kostne, takie jak płaskostopie lub skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- powiększenie wyściółki otaczającej część rdzenia kręgowego (ektazja opony twardej)
Drobne kryteria
Drobne kryteria mogą obejmować:
- krótkowzroczność (krótkowzroczność)
- niewyjaśnione rozstępy
- luźne połączenia
- długa, szczupła twarz
- wysokie, wysklepione podniebienie (podniebienie)
Dalsze testy
Twój lekarz rodzinny może zorganizować dodatkowe badania w szpitalu lub przychodni.
Pomoże to wykryć wszelkie potencjalnie poważne objawy, takie jak powiększenie aorty.
Niektóre z testów, które możesz mieć, obejmują:
- badanie wzroku – wykonuje je lekarz specjalizujący się w chorobach oczu (okulista) w celu sprawdzenia zwichnięcia soczewki
- echokardiogram – gdzie fale dźwiękowe są używane do tworzenia obrazu twojego serca, umożliwiając lekarzom sprawdzenie problemów z sercem i wszelkich problemów z aortą
- RTG klatki piersiowej – technika obrazowania wykorzystująca promieniowanie wysokoenergetyczne do uwydatnienia nieprawidłowości w kościach i niektórych narządach ciała, takich jak serce i płuca
- skan MRI – wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe, aby uzyskać szczegółowy obraz wnętrza ciała; może być stosowany do badania aorty i innych naczyń krwionośnych oraz wykrywania ektazji opony twardej
Badania genetyczne
Chociaż zidentyfikowano gen powodujący zespół Marfana, może on zmieniać się (mutować) na ponad 3000 różnych sposobów. Geny to pojedyncze jednostki materiału genetycznego.
Do zbadania genu odpowiedzialnego za zespół Marfana można zastosować test genetyczny.
Jest w stanie wykryć błąd, który powoduje syndrom u 99% osób dotkniętych chorobą.
Ale test jest drogi i trwa 3 miesiące.
W większości przypadków rozpoznanie zespołu Marfana zostanie dokonane na podstawie cech fizycznych i objawów zespołu.
Badania prenatalne
Po znalezieniu mutacji genu dla zespołu Marfana i zamierzasz zostać rodzicem, możesz chcieć zbadać swoje nienarodzone dziecko, aby dowiedzieć się, czy ono również ma ten zespół.
Istnieje 1 na 2 (50%) szans, że dziecko odziedziczy zespół.
W tym celu można zastosować 2 możliwe testy: próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS) lub amniopunkcję .
Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych
Testy prenatalne w kierunku zespołu Marfana można przeprowadzić około 10–12 tygodnia ciąży przy użyciu pobierania próbek kosmówki kosmówki (CVS).
CVS polega na pobraniu niewielkiej próbki komórek z organu, który łączy dopływ krwi matki z nienarodzonym dzieckiem (łożyskiem) przez wejście do macicy.
Próbkę można następnie zbadać pod kątem warunków genetycznych.
Amniocenteza
Amniopunkcja może być również stosowana do testowania zespołu Marfana.
Test przeprowadza się około 16 do 18 tygodnia ciąży i polega na pobraniu do badania niewielkiej próbki płynu owodniowego.
Płyn owodniowy otacza nienarodzone dziecko w łonie matki.
Uwaga
Chociaż testy prenatalne mogą wykazać, czy Twoje dziecko ma wadliwy gen powodujący zespół Marfana, testy nie dadzą żadnej wskazówki, jak poważne będą jego objawy.
Ogólnie rzecz biorąc, dziecko będzie dotknięte w takim samym stopniu, jak inne osoby w ich rodzinie.
Nasilenie zespołu Marfana u rodzica wskazuje, jak ciężki będzie on u dziecka.
Twoje dziecko może odczuwać tylko bardzo łagodne objawy, pomimo mutacji genetycznej.
Dzieje się tak, ponieważ ekspresja genu może się różnić, nawet w tej samej rodzinie.
W niektórych przypadkach wyniki CVS lub amniopunkcji mogą być negatywne, co sugeruje, że Twoje dziecko nie ma wadliwego genu.
Ale mogą mieć inną mutację genetyczną, która nie została przetestowana, co nadal może powodować zespół Marfana.
Diagnostyka preimplantacyjna
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) to technika, w której komórki jajowe i nasienie są pobierane od rodziców, aby zarodki mogły zostać utworzone w laboratorium.
Do implantacji w macicy dostępne są tylko nienaruszone zarodki. Proces trwa około 12 miesięcy.
PGD jest opcją tylko po tym, jak osoba z zespołem Marfana została zidentyfikowana jako osoba z mutacją genu Marfana i chce zostać rodzicem.
sfinansuje parę na urodzenie 1 zdrowego dziecka przez PGD.