Zespół Marfana – leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Marfana. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów i zmniejszeniu ryzyka powikłań.

Ponieważ zespół Marfana wpływa na kilka różnych części ciała, w programie leczenia będzie uczestniczyło wielu pracowników służby zdrowia.

Mogą to być:

• genetyk – specjalista chorób genetycznych
• doradca genetyczny – który udziela informacji, wsparcia emocjonalnego i wskazówek osobom, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną
• kardiolog – specjalista chorób serca
• okulista – specjalista w chorobach oczu
• chirurg ortopeda – chirurg, który specjalizuje się w leczeniu schorzeń mięśni, stawów i kości
• pediatra – specjalista w leczeniu niemowląt i dzieci do 16 roku życia

Zazwyczaj zostanie Ci przydzielony lekarz, który będzie koordynować Twój program leczenia i zapewni, że każdy aspekt zespołu jest dokładnie monitorowany i, jeśli to konieczne, leczony.

Pomocna może być dobra postawa, ćwiczenia i stosowanie stabilizatorów stawów, a także uśmierzanie bólu, np. Paracetamol i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) .

Skolioza

Leczenie skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) będzie zależeć od tego, jak mocno skrzywiony jest kręgosłup.

Jeśli kręgosłup jest lekko zakrzywiony, zespół terapeutyczny będzie go uważnie obserwować, aby sprawdzić, czy się pogorszy.

W niektórych przypadkach, szczególnie u dzieci, które wciąż rosną, może być zalecana orteza kręgosłupa . Orteza nie wyleczy skoliozy, ale może powstrzymać jej pogorszenie.

Orteza pleców zwykle musi być noszona przez 23 godziny dziennie i jest zdejmowana tylko podczas kąpieli, prysznica, pływania i sportów kontaktowych.

Niektórym dzieciom początkowo trudno jest nosić ortezę pleców, ale aby była skuteczna, należy ją nosić przez odpowiedni czas.

Zwykle konieczna jest operacja, aby wyprostować kręgosłup, jeśli zakrzywia się o 40 stopni lub więcej.

Prostowanie kręgosłupa pomoże złagodzić problemy, takie jak ograniczenie oddychania i ból pleców .

W leczeniu skoliozy można zastosować wiele różnych rodzajów operacji.

Zalecany typ zależy od Twojego wieku i indywidualnych okoliczności.

U małych dzieci (najczęściej poniżej 10 roku życia) wprowadza się rosnące pręty, które pozwalają na dalszy wzrost przy częściowej korekcji skrzywienia kręgosłupa.

U nastolatków i młodych dorosłych można przeprowadzić operację zwaną fuzją kręgosłupa.

Tutaj kręgosłup jest prostowany za pomocą metalowych prętów, które są mocowane za pomocą śrub, haczyków i drutów. Przeszczepy kostne służą do zespalania kręgosłupa na miejscu.

Dowiedz się więcej o chirurgii skoliozy u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych

Zabieg chirurgiczny u dorosłych ze skoliozą jest zwykle zalecany tylko wtedy, gdy skrzywienie kręgosłupa jest ciężkie, znacznie się pogarsza lub nerwy w kręgosłupie są uciskane.

Dwa główne rodzaje operacji to operacja dekompresji, w której usuwa się dysk lub kość uciskającą nerw, oraz operacja zespolenia kręgosłupa.

Są to poważne operacje, po których pełne odzyskanie może zająć rok lub dłużej.

Niosą również ryzyko potencjalnie poważnych powikłań, takich jak infekcja, zakrzepy krwi , aw rzadkich przypadkach uszkodzenie nerwów.

Dowiedz się więcej o operacji skoliozy u dorosłych

Wypukła i wklęsła klatka piersiowa

Zespół Marfana może czasami wpływać na naturalną pozycję klatki piersiowej.

Twoja klatka piersiowa jest wklęsła, jeśli zagłębia się do wewnątrz i wypukła, jeśli wystaje na zewnątrz.

W rzadkich przypadkach klatka piersiowa osoby może być mocno wklęsła i naciskać na płuca, utrudniając oddychanie.

Zwykle wymagana jest operacja, aby złagodzić nacisk na płuca.

Operacja wklęsłej klatki piersiowej polega na podniesieniu mostka (mostka) i żeber oraz zamocowaniu ich metalowym prętem.

Gdy mostek i żebra zostaną ustalone na miejscu, drążek zostanie usunięty.

Wypukła klatka piersiowa nie powinna powodować żadnych problemów zdrowotnych i zwykle nie wymaga leczenia.

Ale niektórzy ludzie z wypukłą klatką piersiową decydują się na leczenie ze względów kosmetycznych.

zwykle nie oferuje zabiegów kosmetycznych.

Fizjoterapia

Fizjoterapia wykorzystuje metody fizyczne, takie jak ćwiczenia, masaż i manipulacje, aby promować gojenie i dobre samopoczucie.

Może pomóc poprawić zakres ruchu i wzmocnić wsparcie mięśni.

Jeśli problemy ze szkieletem utrudniają Ci poruszanie się, fizjoterapia może sprawić, że poruszanie się będzie łatwiejsze i wygodniejsze.

Może to oznaczać coroczne badanie echokardiograficzne, podczas którego badanie ultrasonograficzne daje obraz serca.

Echokardiogram może zidentyfikować strukturę, grubość i ruch aorty i każdej zastawki serca, umożliwiając jak najszybsze wykrycie i leczenie wszelkich potencjalnych powikłań związanych z sercem.

Istnieje wiele możliwości leczenia problemów z sercem.

Beta-blokery

Osobom z zespołem Marfana często przepisuje się lek zwany beta-blokerami, który pomaga zapobiegać uszkodzeniom serca.

Beta-blokery są stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi (nadciśnienia) .

Ale większość osób z zespołem Marfana ma niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie) .

W takim przypadku beta-blokery pomagają spowolnić tętno i zmniejszyć siłę bicia serca, co z kolei pomaga spowolnić każde powiększenie aorty.

Jeśli pacjent nie może przyjmować beta-adrenolityków, mogą być zalecane inne podobne leki, takie jak losartan lub irbesartan.

Operacja

Jeśli kardiolog uzna to za konieczne, może być konieczna operacja serca, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań zagrażających życiu.

Najczęstszym rodzajem operacji serca wykonywanych u osób z zespołem Marfana jest operacja polegająca na zastąpieniu odcinka rozszerzonej aorty.

Operację tę należy wykonać, zanim aorta stanie się zbyt duża. Co roku będziesz mieć badanie echokardiograficzne, aby monitorować średnicę aorty.

Operacja będzie brana pod uwagę, gdy będzie mierzyć od 4,5 cm do 4,8 cm (około 1,8 do 1,9 cala).

Jeśli twoja aorta jest poważnie powiększona, ryzyko jej rozdarcia lub pęknięcia (pęknięcia) podczas operacji będzie zbyt wysokie, aby korzyści przewyższały ryzyko.

W przypadku pęknięcia aorty lub łez konieczna będzie pilna operacja.

Problemy z oczami związane z zespołem Marfana są potencjalnie poważne i mogą prowadzić do trwałej utraty wzroku .

Zaćma

Jeśli rozwinie się zaćma w wyniku zespołu Marfana, może być konieczna operacja, aby wymienić zmętniałą soczewkę na sztuczną soczewkę.

Operacja usunięcia zaćmy jest zwykle wykonywana jako operacja dziurki od klucza , poprzez bardzo małe cięcie, w znieczuleniu miejscowym .

Jaskra

Osoby z zespołem Marfana mają większe ryzyko rozwoju jaskry , stanu spowodowanego zwiększonym ciśnieniem w gałce ocznej.

Gdy jaskra spowodowała utratę wzroku, nie można jej wyleczyć. Twoje oczy będą zatem uważnie monitorowane, aby wykryć wszelkie oznaki stanu.

Chociaż jaskry nie można wyleczyć, zwykle można zapobiec jej pogorszeniu.

Opcje leczenia obejmują krople do oczu, leczenie laserowe lub operację.

Dowiedz się, jak leczy się jaskrę

Okulary i soczewki kontaktowe

Jeśli masz krótkowzroczność, zwykle możesz skorygować wzrok za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

Jeśli przeźroczysta struktura w przedniej części oka (soczewka) jest przemieszczona, czasami można użyć specjalnie zaprojektowanych okularów lub soczewek kontaktowych do zgięcia (załamania) światła wokół przemieszczonej soczewki.

W rzadkich przypadkach, gdy wzrok osoby jest znacząco zaburzony, soczewka może wymagać wymiany na sztuczną.

Mogą oni skontaktować cię z grupą wsparcia za pośrednictwem Marfan Trust lub skierować cię do poradni .

Młodzi ludzie z zespołem Marfana mogą mieć niską samoocenę.

Ponieważ objawy są najbardziej widoczne w okresie dojrzewania, młodej osobie może być trudno sobie z nimi poradzić.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli masz obawy.

Utrzymywanie formy poprzez regularne, umiarkowane ćwiczenia i zdrowa, zbilansowana dieta pomoże poprawić ogólny stan zdrowia.

Sport

Jeśli masz zespół Marfana, możesz zalecić unikanie niektórych sportów.

Na przykład niektóre osoby mogą nie być w stanie uprawiać sportów kontaktowych, takich jak rugby.

Inne czynności, których należy unikać, obejmują:

• bieg długodystansowy
• ciężkie podnoszenie ciężarów
• gimnastyka
• wspinaczka
• nurkowanie z akwalungiem

Tego typu zajęcia sportowe mogą nadwyrężyć Twoje serce. Podnoszą ciśnienie krwi i tętno, co może zwiększać ryzyko pęknięcia aorty.

Te czynności obciążają również stawy. Ponieważ osoby z zespołem Marfana często mają słabe stawy, ryzyko ich kontuzji stawów podczas tych czynności może być zwiększone.

Twój kardiolog będzie mógł udzielić Ci dodatkowych porad na temat tego, jakie sporty i formy aktywności fizycznej są dla Ciebie odpowiednie.