Do diagnozowania różnych typów dystrofii mięśniowej (MD) można zastosować wiele różnych metod.
Wiek, w którym zdiagnozowano MD, będzie różny w zależności od tego, kiedy zaczną się pojawiać objawy.
Diagnoza obejmuje niektóre lub wszystkie z następujących etapów:
- badanie wszelkich objawów
- omawianie historii rodzinnej MD
- badanie lekarskie
- badania krwi
- testy elektryczne nerwów i mięśni
- biopsja mięśnia (podczas której pobierana jest próbka tkanki do badania)
W pierwszej kolejności odwiedź swojego lekarza rodzinnego, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy MD . Jeśli to konieczne, Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do szpitala na dalsze badania.
Badanie objawów
Twój lekarz rodzinny będzie musiał wiedzieć o wszelkich objawach MD, które Ty lub Twoje dziecko zauważyliście i kiedy zaczęły się pojawiać. Na przykład Ty lub Twoje dziecko możecie być:
- trudno jest wchodzić po schodach
- niezdolny do uprawiania sportów jak kiedyś
- trudno jest podnosić przedmioty
Identyfikacja, kiedy pojawiły się pierwsze objawy i określenie, które mięśnie są zaatakowane, jest szczególnie przydatne w diagnozowaniu różnych typów MD.
Objawy u małych dzieci
Duchenne MD jest najczęstszym typem MD u chłopców. Objawy mogą występować od urodzenia, ale jest to niezwykłe. Objawy pojawiają się zwykle między 12 miesiącem a 3 rokiem życia. Możesz zauważyć, że Twoje dziecko ma trudności z chodzeniem lub wchodzeniem po schodach lub że spada częściej niż inne dzieci.
Twojemu dziecku może być również trudno wstać z siedzenia na podłodze. Mogą w tym celu użyć tak zwanego manewru Gowersa. Tutaj dziecko wstaje:
- twarzą do podłogi
- rozstawiając szeroko stopy
- najpierw podnosząc ich dno
- używając rąk do „chodzenia” po nogach, najpierw kładąc dłonie na kolanach, a następnie na udach
Odwiedź swojego lekarza rodzinnego, jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć MD. Twój lekarz rodzinny weźmie pod uwagę następujące kwestie podczas badania Twojego dziecka:
- sposób, w jaki stoi Twoje dziecko
- sposób chodzenia dziecka – dzieci z chorobą Duchenne MD często chodzą „kaczkowatym”; później mogą mieć tendencję do stania i chodzenia na przedniej części stopy, z piętami nad ziemią
- czy Twoje dziecko ma przesadną wewnętrzną krzywiznę dolnej części pleców – termin medyczny to lordoza, chociaż czasami nazywa się to „kołysaniem do tyłu”
- czy Twoje dziecko ma boczne skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza
- czy łydki i inne mięśnie nóg Twojego dziecka wyglądają na duże w porównaniu z innymi mięśniami
Historia rodzinna
Jeśli w Twojej rodzinie występuje historia MD, ważne jest, aby omówić ją ze swoim lekarzem rodzinnym. Może to pomóc w ustaleniu, jaki rodzaj MD Ty lub Twoje dziecko możecie mieć.
Na przykład omówienie historii rodzinnej MD z obręczą kończyny pomoże Twojemu lekarzowi rodzinnemu określić, czy Twój typ MD jest dziedziczony jako choroba recesywna czy dominująca (więcej informacji znajdziesz w przyczynach MD ).
Badania krwi
Próbkę krwi można pobrać z żyły w ramieniu pacjenta lub dziecka, aby przetestować ją na obecność kinazy kreatynowej (białka zwykle znajdującego się we włóknach mięśniowych).
Kiedy włókna mięśniowe są uszkodzone, do krwi zostaje uwolniona kinaza kreatynowa. Uszkodzenia mięśni spowodowane niektórymi typami MD oznaczają, że poziom kinazy kreatynowej we krwi będzie często wyższy niż normalnie.
Próbkę krwi można również wykorzystać do testów genetycznych, co czasami pozwala zidentyfikować przyczynę problemów z mięśniami bez potrzeby wykonywania biopsji mięśnia.
Biopsja mięśni
Biopsja mięśnia polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki mięśniowej przez małe nacięcie (nacięcie) lub za pomocą wydrążonej igły, dzięki czemu można ją zbadać pod mikroskopem i przetestować na obecność białek. Próbka jest zwykle pobierana z nogi lub ramienia, w zależności od rodzaju MD.
Analiza białka w mięśniu może pomóc w ustaleniu, który gen powoduje MD, a zatem jaki masz typ MD. Na przykład osoby z MD Duchenne i Becker MD mają za mało dystrofiny białkowej w mięśniach i zwykle mają zmieniony rozmiar.
Badanie tkanki mięśniowej pod mikroskopem może również pomóc w rozpoznaniu MD w obrębie obręczy. Zdrowy mięsień składa się z gęsto upakowanych włókien o równej wielkości. U osób z MD obręczy może brakować tych włókien, mogą mieć różne rozmiary lub mogą zostać zastąpione tłuszczem.
Inne testy
Szereg innych testów można wykorzystać, aby dowiedzieć się więcej o rozprzestrzenianiu się i stopniu uszkodzenia mięśni. Pomoże to Twojemu lekarzowi zidentyfikować lub potwierdzić typ choroby u Ciebie. Leczenie można następnie skierować tam, gdzie jest najbardziej potrzebne. Niektóre testy obejmują:
- Badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografia (EMG) – testy służące do badania aktywności elektrycznej nerwów i mięśni w stanie spoczynku oraz podczas kurczenia się mięśni. Może to pomóc w ustaleniu, czy podstawowy problem występuje w rdzeniu kręgowym, w samych mięśniach, czy w nerwach przenoszących impulsy między rdzeniem kręgowym a mięśniami.
- Skan MRI – test wykorzystujący silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych zdjęć wnętrza ciała. Może to pomóc w identyfikacji dotkniętych mięśni, a także pokaże stopień uszkodzenia mięśni.
- Tomografia komputerowa – polega na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich w celu stworzenia szczegółowego obrazu wnętrza ciała, który ujawni wszelkie uszkodzenia mięśni.
- Chest X-ray – może to być przydatne do poszukiwania oddechowych lub serca objawy, jak pokaże się każdą nieprawidłową powiększenie serca, plus jakikolwiek płyn w okolicach płuc.
- Elektrokardiogram (EKG) – gdzie elektrody (płaskie metalowe dyski) są przymocowane do rąk, nóg i klatki piersiowej w celu pomiaru aktywności elektrycznej serca. Służy do sprawdzania nieregularnego bicia serca i ujawniania wszelkich uszkodzeń.
- Echokardiogram – badanie serca za pomocą fal dźwiękowych. Daje wyraźny obraz mięśnia sercowego i zastawek, dzięki czemu można sprawdzić strukturę i funkcję serca.
Badania genetyczne
Gdy lekarz – zwykle genetyk lub neurolog – ma pojęcie o tym, jaki rodzaj MD może wpływać na Ciebie lub Twoje dziecko, może zorganizować badanie genetyczne, aby to zbadać.
Testy genetyczne są prostsze w przypadku niektórych rodzajów chorób mięśni, więc można je przeprowadzić na wczesnym etapie, jeśli podejrzewa się określony stan, lub po wielu innych testach, jeśli jest to trudniejsze do zdiagnozowania.
Istnieje wiele różnych genów, które mogą być potencjalnie odpowiedzialne za MD, więc przetestowanie ich wszystkich byłoby kosztowne i czasochłonne. Jednak testy genetyczne mogą czasami potwierdzić diagnozę.
Na przykład, jeśli zdiagnozowano u Ciebie lek Duchenne MD, można przeprowadzić testy w celu wykrycia mutacji w genie dystrofiny, ponieważ mutacje w tym genie są bezpośrednio odpowiedzialne za stan.
Testy genetyczne mogą być również wykorzystywane do identyfikacji nosicieli MD i do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej (gdy płód jest diagnozowany przed urodzeniem dziecka).