W większości przypadków dystrofia mięśniowa (MD) występuje w rodzinach. Zwykle rozwija się po odziedziczeniu wadliwego genu od jednego lub obojga rodziców.
MD jest spowodowana mutacjami (zmianami) w genach odpowiedzialnych za zdrową strukturę i funkcję mięśni. Mutacje oznaczają, że komórki, które powinny utrzymywać twoje mięśnie, nie mogą już pełnić tej roli, co prowadzi do osłabienia mięśni i postępującej niepełnosprawności.
Dziedziczenie dystrofii mięśniowej
Masz dwie kopie każdego genu (z wyjątkiem chromosomów płci). Dziedziczysz kopię od jednego z rodziców, a drugą kopię od drugiego z rodziców. Jeśli jedno lub oboje twoi rodzice mają zmutowany gen powodujący MD, może on zostać przekazany tobie.
W zależności od konkretnego typu MD stanem może być:
- recesywne zaburzenie dziedziczne
- dominujące zaburzenie dziedziczne
- zaburzenie związane z płcią (sprzężone z chromosomem X)
W kilku przypadkach mutacja genetyczna powodująca MD może również rozwinąć się jako nowe zdarzenie w rodzinie. Jest to znane jako spontaniczna mutacja. Przykłady zawierają:
Choroba dziedziczna recesywna
Jeśli masz chorobę dziedziczną recesywną, oznacza to, że odziedziczyłeś zmienioną wersję genu, który powoduje ten stan od obojga rodziców (obie kopie genu są zmienione).
Jeśli dziecko odziedziczy zmienioną wersję genu od jednego z rodziców, stanie się nosicielem tej choroby. Oznacza to, że nie są one dotknięte chorobą, ale jest szansa, że wszystkie dzieci, które mają, będą, jeśli ich partner również jest nosicielem.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmienionej wersji genu, który powoduje chorobę, występuje:
- 1 na 4 ryzyko, że ich dziecko będzie miało MD
- 1 na 4 szanse, że ich dziecko będzie zdrowe, ale będzie nosiło wadliwy gen matki
- 1 na 4 szanse, że ich dziecko będzie zdrowe, ale będzie nosiło wadliwy gen ojca
- 1 na 4 szanse, że ich dziecko będzie zdrowe (nie odziedziczy żadnych zmutowanych genów)
Niektóre typy MD obręczy kończynowej są dziedziczone w ten sposób.
Dominujące zaburzenie dziedziczne
Dominujące schorzenie dziedziczne oznacza, że wystarczy odziedziczyć zmutowany gen od jednego rodzica, który ma zostać dotknięty.
Oznacza to, że jeśli masz dziecko z zdrowym partnerem, nadal istnieje 50% prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko zachoruje.
Rodzaje MD odziedziczone w ten sposób obejmują dystrofię miotoniczną, MD twarzowo-łopatkowo-ramienną, chorobę oczu i gardła oraz niektóre typy MD obręczy.
Zaburzenie związane z płcią (sprzężone z X)
Chromosomy to długie nitkowate struktury DNA. Mężczyzna ma jeden chromosom płciowy X i jeden Y, a kobieta ma dwa chromosomy X.
Choroba związana z płcią jest spowodowana mutacją w genie chromosomu X. Ponieważ samce mają tylko jedną kopię każdego genu na chromosomie X, będą dotknięte mutacją jednego z tych genów.
Ponieważ kobiety mają dwie kopie chromosomu X, jest mniej prawdopodobne, że rozwiną się u nich stan sprzężony z chromosomem X, ponieważ normalna kopia chromosomu może zwykle pokrywać (maskować) zmienioną wersję.
Kobiety nadal mogą być dotknięte zaburzeniami związanymi z chromosomem X, ale stan ten jest zwykle mniej poważny niż wtedy, gdy zmiana genu występuje u chorego mężczyzny.
Rodzaje MD odziedziczone w ten sposób obejmują Duchenne MD i Becker MD, dlatego te stany są częstsze i cięższe u mężczyzn.
Spontaniczne mutacje genów
Spontaniczne mutacje genów mogą czasami powodować MD. To tutaj geny mutują bez wyraźnego powodu, zmieniając sposób funkcjonowania komórek. Spontaniczne mutacje genów mogą powodować rozwój MD u osób, które nie mają rodzinnej historii choroby.
Innym sposobem, w jaki może to dotyczyć dziecka bez historii rodzinnej, jest recesywny stan. Mutacje genów mogły występować po obu stronach rodziny od wielu pokoleń, ale mogły nie dotknąć nikogo, dopóki dziecko nie odziedziczy kopii zmienionego genu od obojga rodziców.
Geny i chromosomy
Geny to jednostki DNA, które określają wiele cech twojego ciała, takich jak kolor włosów i oczu.
Geny znajdują się na niciach zwanych chromosomami. Każda komórka w organizmie zawiera 23 pary chromosomów, które zawierają geny odziedziczone po rodzicach.
Jeden chromosom z każdej pary jest dziedziczony od matki i jeden od ojca.
Przeczytaj więcej o genetyce .