Zespół Noonan – Charakterystyka

Zespół Noonan może wpływać na człowieka na wiele różnych sposobów. Nie każdy z tą chorobą będzie miał te same cechy.

Trzy najczęstsze cechy zespołu Noonan to:

Niezwykłe cechy

Osoby z zespołem Noonan mogą mieć charakterystyczny wygląd twarzy, chociaż nie zawsze tak jest.

Następujące cechy mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu:

  • szerokie czoło
  • opadające powieki (opadanie powiek)
  • szersza niż zwykle odległość między oczami
  • krótki, szeroki nos
  • nisko osadzone uszy, skierowane ku tyłowi głowy
  • mała szczęka
  • krótka szyja z nadmiernymi fałdami skórnymi
  • niższa niż zwykle linia włosów z tyłu głowy i szyi

Dzieci z zespołem Noonan mają również nieprawidłowości, które wpływają na kości klatki piersiowej. Na przykład ich klatka piersiowa może wystawać lub zapadać się, lub mogą mieć zwykle szeroką klatkę piersiową z dużą odległością między sutkami.

Te cechy mogą być bardziej widoczne we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle stają się znacznie mniej zauważalne w wieku dorosłym.

Niski wzrost

Dzieci z zespołem Noonan mają zwykle normalną długość po urodzeniu. Jednak w wieku około 2 lat możesz zauważyć, że nie rosną tak szybko, jak inne dzieci w tym samym wieku.

Dojrzewanie (kiedy dziecko zaczyna dojrzewać fizycznie i seksualnie) zwykle następuje kilka lat później niż zwykle, a oczekiwany zryw wzrostu, który zwykle ma miejsce w okresie dojrzewania, jest zmniejszony lub w ogóle nie występuje.

Leki znane jako ludzki hormon wzrostu mogą czasami pomóc dzieciom osiągnąć bardziej normalny wzrost. Nieleczony średni wzrost dorosłych mężczyzn z zespołem Noonan wynosi 162,5 cm (5 stóp 3 cale), a kobiet – 153 cm (5 stóp).

Wady serca

Większość dzieci z zespołem Noonan ma jakąś postać wrodzonej choroby serca . Zwykle jest to jedna z następujących sytuacji:

  • zwężenie zastawki płucnej – zastawka płucna (zastawka, która pomaga kontrolować przepływ krwi z serca do płuc) jest niezwykle wąska, co oznacza, że serce musi pracować znacznie ciężej, aby pompować krew do płuc
  • kardiomiopatia przerostowa – gdy mięśnie serca są znacznie większe niż powinny, co może powodować obciążenie serca
  • wady przegrody – dziura między 2 komorami serca („dziura w sercu”), która może powodować powiększenie serca i / lub prowadzić do wysokiego ciśnienia w płucach

Przeczytaj więcej o różnych typach wrodzonych chorób serca .

Inne cechy

Inne mniej powszechne cechy zespołu Noonan mogą obejmować:

  • trudności w uczeniu się – dzieci z zespołem Noonan mają zwykle nieco niższe od przeciętnego IQ, a niewielka liczba ma trudności w uczeniu się , chociaż często są one łagodne
  • problemy z karmieniem – dzieci z zespołem Noonan mogą mieć problemy z ssaniem i żuciem oraz mogą wymiotować wkrótce po jedzeniu
  • problemy behawioralne – niektóre dzieci z zespołem Noonan mogą być wybredne, zachowywać się niedojrzale w porównaniu z dziećmi w podobnym wieku, mają problemy z uwagą i mają trudności z rozpoznaniem lub opisaniem emocji swoich lub innych osób
  • zwiększone siniaczenie lub krwawienie – czasami krew nie krzepnie prawidłowo, co może sprawić, że dzieci z zespołem Noonan będą bardziej podatne na siniaki i obfite krwawienia w wyniku skaleczeń lub zabiegów medycznych
  • stany oczu – w tym zez (gdy oczy skierowane są w różnych kierunkach), leniwe oko (w którym jedno oko jest mniej zdolne do skupienia) i / lub astygmatyzm (lekko niewyraźne widzenie spowodowane nieregularnym kształtem przedniej części oka)
  • hipotonia – zmniejszone napięcie mięśniowe, co może oznaczać, że dziecko potrzebuje trochę więcej czasu, aby osiągnąć wczesne etapy rozwoju
  • niezstąpione jądra – u chłopców z zespołem Noonan jedno lub oba jądra mogą nie wpaść do moszny (worek skóry, który utrzymuje jądra)
  • niepłodność – szczególnie jeśli niezstąpione jądra nie są korygowane we wczesnym wieku, istnieje ryzyko, że chłopcy z zespołem Noonan będą mieli zmniejszoną płodność; płodność dziewcząt jest zwykle niezmieniona
  • obrzęk limfatyczny – nagromadzenie płynu w układzie limfatycznym (sieć naczyń i gruczołów rozmieszczonych w całym ciele)
  • problemy ze szpikiem kostnym – u niewielkiej liczby osób może wystąpić nieprawidłowa liczba białych krwinek; czasami może się samoistnie poprawić, ale czasami może przekształcić się w białaczkę

U osób z zespołem Noonan wykryto również wiele różnych guzów (narośli nowotworowych), ale często nie jest jasne, czy są one spowodowane chorobą, czy też występują przypadkowo.

Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko zachorowania na raka nie wydaje się być dużo wyższe niż w przypadku osób bez zespołu Noonan, chociaż może istnieć bardzo niewielkie zwiększone ryzyko niektórych rzadkich nowotworów dziecięcych.