Nie ma jednego leczenia zespołu Noonan, ale można leczyć wiele aspektów tej choroby.
Twoje dziecko może początkowo potrzebować sporo leczenia i wsparcia, aby pomóc w radzeniu sobie z różnymi problemami, które mają. Jednak wraz z wiekiem zwykle potrzebują znacznie mniej opieki.
Chociaż prawdopodobnie będą musieli poddać się rutynowym testom i kontrolom w celu monitorowania objawów, większość dorosłych z zespołem Noonan może prowadzić normalne życie.
Wady serca
W przypadku rozpoznania zespołu Noonan należy przeprowadzić pełną ocenę czynności serca Twojego dziecka. Pomoże to ustalić, czy mają jakąkolwiek wrodzoną chorobę serca .
Leczenie, jakiego potrzebuje Twoje dziecko, będzie zależeć od rodzaju wady serca i jej ciężkości. Na przykład:
- zwężenie płuc może nie wymagać żadnego leczenia, jeśli jest łagodne, ale cięższe przypadki mogą wymagać operacji w celu poszerzenia zwężonej zastawki serca lub zastąpienia jej nową zastawką
- kardiomiopatia przerostowa może wymagać leczenia lekami, takimi jak beta-blokery lub zabieg chirurgiczny, aby usunąć lub zniszczyć część nadmiaru mięśnia sercowego
- wady przegrody mogą nie wymagać żadnego leczenia, jeśli są małe, ponieważ mogą się poprawiać z wiekiem, ale cięższe przypadki mogą wymagać operacji w celu uszczelnienia otworu w sercu
Regularne testy sprawdzające czynność serca będą zwykle przeprowadzane w wieku dorosłym.
Przeczytaj więcej o leczeniu wrodzonych wad serca .
Ograniczony wzrost
Rozmiar i tempo wzrostu Twojego dziecka będą regularnie oceniane przez całe dzieciństwo. Jeśli uważa się, że tempo ich wzrostu jest poważnie zmniejszone, można zasugerować leczenie ludzkim hormonem wzrostu.
Leczenie zwykle rozpoczyna się w wieku około 4 lub 5 lat i trwa do momentu, gdy dziecko przestanie rosnąć. Najczęściej stosuje się lek o nazwie somatropina. Lek podaje się jako pojedyncze wstrzyknięcie dziennie.
Skutki uboczne somatropiny są rzadkie, chociaż dziecko może odczuwać przejściowy ból, swędzenie i zaczerwienienie w miejscu wstrzyknięcia.
Przeczytaj więcej o leczeniu ograniczonego wzrostu .
Problemy z karmieniem i mową
U dzieci z zespołem Noonan słabe mięśnie jamy ustnej mogą czasami powodować problemy z mową i karmieniem. Mogą zostać skierowani do logopedy w celu uzyskania pomocy i wsparcia.
Logopeda pomoże Twojemu dziecku rozwinąć mięśnie jamy ustnej i spróbuje nauczyć je efektywniej wykorzystywać mięśnie.
W szczególnie ciężkich przypadkach złego karmienia dziecko może potrzebować zgłębnika przez kilka miesięcy.
Niezstąpione jądra
Jeśli masz chłopca z niezstąpionym jądrem lub jąder, które nie schodzą naturalnie w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu, zwykle zaleca się operację korekcyjną.
Zwykle przeprowadza się to przed ukończeniem 2 roku życia, ponieważ wczesne leczenie problemu powinno zwiększyć szanse na niezmienioną płodność.
Zabieg chirurgiczny znany jako orchidopeksja jest zwykle leczeniem niezstąpionych jąder. Polega na wykonaniu małego nacięcia w brzuszku lub pachwinie dziecka i przesunięciu jądra (jąder) we właściwe położenie.
Przeczytaj więcej o leczeniu niezstąpionych jąder .
Trudności w uczeniu się
Jeśli zdiagnozowano u Twojego dziecka trudności w uczeniu się, niekoniecznie oznacza to, że nie można go uczyć w zwykłej szkole. Jednak dzieci z poważniejszą niepełnosprawnością mogą odnieść korzyści z uczęszczania do szkoły specjalistycznej.
Aby zapewnić dziecku potrzebne wsparcie, może być konieczne sporządzenie planu edukacji, zdrowia i opieki (EHC). Jest to rodzaj planu opieki opracowanego w celu spełnienia wymagań zdrowotnych i edukacyjnych Twojego dziecka.
Przeczytaj więcej o specjalnych potrzebach edukacyjnych i procedurze oceniania .
Inne schorzenia
Dowiedz się o leczeniu niektórych innych problemów, które mogą wystąpić u osób z zespołem Noonan: