Zespół Pradera-Williego jest spowodowany defektem genetycznym na chromosomie numer 15.
Geny zawierają instrukcje tworzenia istoty ludzkiej. Są zbudowane z DNA i upakowane w nici zwane chromosomami. Osoba ma 2 kopie wszystkich swoich genów, co oznacza, że chromosomy występują w parach.
Ludzie mają 46 chromosomów (23 pary). Jeden z chromosomów należący do pary numer 15 jest nieprawidłowy w zespole Pradera-Williego.
Około 70% przypadków zespołu Pradera-Williego jest wynikiem braku informacji genetycznej z kopii chromosomu 15 odziedziczonej po ojcu. Ta wada jest określana jako „ojcowskie usunięcie”.
Uważa się, że ojcowska delecja występuje całkowicie przez przypadek, więc praktycznie niespotykane jest posiadanie więcej niż 1 dziecka z zespołem Pradera-Williego spowodowanym delecją ze strony ojca.
Jeśli jednak zespół Pradera-Williego jest spowodowany innym rodzajem problemu z chromosomem 15, istnieje bardzo mała szansa, że możesz mieć kolejne dziecko z tym zespołem.
Wpływ na mózg
Uważa się, że defekt chromosomu 15 zakłóca normalny rozwój i funkcjonowanie części mózgu zwanej podwzgórzem.
Podwzgórze odgrywa rolę w wielu funkcjach organizmu, takich jak produkcja hormonów i pomoc w regulowaniu apetytu. Nieprawidłowe działanie podwzgórza może wyjaśniać niektóre typowe cechy zespołu Pradera-Williego, takie jak opóźniony wzrost i utrzymujący się głód.
Badania wykorzystujące zaawansowaną technologię obrazowania mózgu wykazały, że po jedzeniu osoby z zespołem Pradera-Williego mają bardzo wysoki poziom aktywności elektrycznej w części mózgu zwanej korą czołową. Ta część mózgu jest związana z fizyczną przyjemnością i poczuciem zadowolenia.
Może się zdarzyć, że osoby z zespołem Pradera-Williego uznają czynność jedzenia za niezwykle satysfakcjonującą, podobnie jak haj wywołany narkotykami i nieustannie poszukują pożywienia, aby osiągnąć ten efekt.
Inna teoria głosi, że w zespole Pradera-Williego podwzgórze nie może ocenić poziomu pożywienia w organizmie tak dobrze, jak to zwykle robi. Oznacza to, że osoba z zespołem zawsze czuje głód bez względu na to, ile zjada.