Zespół Pradera-Williego – objawy

Zespół Pradera-Williego może powodować wiele różnych objawów i wpływać na rozwój fizyczny, psychiczny i behawioralny dziecka.

Wiotkość

Wiotkość spowodowana słabymi mięśniami jest zwykle zauważana wkrótce po urodzeniu. Medyczna nazwa tego to hipotonia .

Hipotonia może oznaczać, że Twoje dziecko:

  • nie ma pełnego zakresu ruchu
  • ma słaby płacz
  • ma słaby refleks
  • nie mogą prawidłowo ssać, co oznacza, że mogą mieć trudności z karmieniem i mieć niedowagę do 1 roku życia i mogą wymagać karmienia przez zgłębnik (patrz leczenie zespołu Pradera-Williego )

Słaby rozwój seksualny

Chłopcy mogą mieć nienormalnie małego penisa, a jedno lub oba jądra mogą nadal znajdować się w ich brzuchu (niezstąpione jądra) . Dziewczynki będą miały również słabo rozwinięte genitalia.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego doświadczają okresu dojrzewania później niż zwykle i mogą nie przejść pełnego rozwoju w dorosłość. Na przykład:

  • chłopcy mogą nadal mieć wysoki głos i mogą nie mieć dużo włosów na twarzy i ciele
  • dziewczynki często nie rozpoczynają miesiączki, dopóki nie osiągną wieku 30 lat, a ich piersi nie rozwiną się w pełni – kiedy miesiączki się pojawiają, są zwykle nieregularne i bardzo lekkie

Prawie nieznane jest posiadanie dzieci przez mężczyzn i kobiety z zespołem Pradera-Williego. Zwykle są bezpłodne, ponieważ jądra i jajniki nie rozwijają się normalnie. Jednak aktywność seksualna jest zwykle możliwa, szczególnie po wymianie hormonów płciowych.

Cechy charakterystyczne

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają kilka charakterystycznych cech, w tym:

  • Oczy w kształcie migdałów
  • zez
  • wąskie czoło na skroniach
  • wąski grzbiet nosa
  • cienka górna warga i zakrzywione usta
  • niezwykle jasne włosy, skóra i oczy
  • małe dłonie i stopy

Cechy te są zwykle zauważane przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu.

Zwiększony apetyt

Dzieci z zespołem Pradera-Williego rozwijają zwiększony apetyt i jedzą nadmierne ilości jedzenia, jeśli mają taką możliwość. Medyczna nazwa tego zjawiska to hiperfagia.

W wieku od 1 do 4 lat dziecko zaczyna wykazywać zwiększone zainteresowanie jedzeniem, prosić o dodatkowe jedzenie i źle się zachowywać, aby dostać dodatkowe jedzenie. To zachowanie nasila się w dzieciństwie i jest widoczne u wszystkich dzieci z zespołem Pradera-Williego. Może obejmować:

  • napady złości i gniewne zachowanie w poszukiwaniu jedzenia
  • zainteresowanie zdjęciami jedzenia, zabawami związanymi z jedzeniem lub dyskusją o jedzeniu
  • ukrywanie lub kradzież jedzenia lub kradzież pieniędzy w celu zdobycia jedzenia
  • jedzenie nieodpowiednich produktów, żywności mrożonej lub niegotowanej lub marnowania żywności
  • bardzo dobra pamięć dla osób, które dawały im jedzenie w przeszłości lub w sytuacjach, gdy jedzenie było dostępne

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą tolerować znacznie większe ilości jedzenia, zanim ich organizm automatycznie zwymiotuje, i nie są tak wrażliwe na ból. W związku z tym mogą jeść przedmioty, które mogą powodować poważne choroby innych ludzi.

Oznacza to, że są bardziej narażeni na:

  • zatrucie pokarmowe
  • dusi się
  • pęknięcie żołądka – rozszczepienie żołądka, czasami powodujące zagrażającą życiu infekcję

Wymioty i ból brzucha to dwa najczęstsze objawy pęknięcia żołądka. Osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle nie wymiotują ani nie skarżą się na ból brzucha, więc jeśli wystąpią u Twojego dziecka, traktuj te objawy bardzo poważnie. Natychmiast zadzwoń do swojego zespołu opieki lub lekarza ogólnego, aby uzyskać poradę.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego nie zawsze stają się otyłe i mogą pozostać szczupłe, jeśli kontroluje się problemy z dietą i jedzeniem. Nigdy nie nauczą się samodzielnie kontrolować spożycia pokarmu i trzeba nim zarządzać.

Mają również powolny metabolizm i wymagają mniej jedzenia i mniej kalorii niż inne dzieci w tym samym wieku. Zmniejszone napięcie mięśniowe oznacza, że są mniej aktywne fizycznie i nie spalają tyle energii, co inne dzieci.

Trudności w nauce i opóźnienia w rozwoju

Większość dzieci z zespołem Pradera-Williego ma łagodne do umiarkowanych trudności w nauce z niskim IQ.

Oznacza to, że dziecko z zespołem Pradera-Williego potrzebuje więcej czasu, aby osiągnąć ważne etapy rozwoju. Na przykład dziecko z tym zespołem zazwyczaj zaczyna siadać około 12 miesięcy i zaczyna chodzić około 24 miesięcy. Wielu spóźnia się na rozmowę i ma trudności z wymawianiem niektórych dźwięków.

Większość dzieci z zespołem Pradera-Williego może uczęszczać do szkoły ogólnodostępnej z dodatkowym wsparciem, chociaż niektóre przenoszą się do szkoły specjalnej na poziomie średnim

Ich pamięć krótkotrwała jest zwykle słaba, chociaż często mają dobrą pamięć długoterminową.

Pomimo tych problemów dzieci z zespołem Pradera-Williego zazwyczaj dobrze radzą sobie z rozwiązywaniem zagadek, takich jak wyszukiwanie słów i układanie puzzli.

Przeczytaj więcej o trudnościach w uczeniu się .

Niski wzrost

Dzieci z zespołem Pradera-Williego są zwykle znacznie niższe niż inne dzieci w ich wieku. Zwykle jest to widoczne w wieku 2 lat.

Niski poziom ludzkiego hormonu wzrostu (HGH) przyczynia się do niskiego wzrostu i nie przejdzie przez typowy zryw wzrostu w okresie dojrzewania.

Jeśli HGH nie zostanie zastąpiony, średni wzrost dorosłych osób z zespołem Pradera-Williego wynosi 159 cm (5 stóp 2 cale) dla mężczyzny i 149 cm (4 stopy 10 cali) dla kobiety.

Dzieciom można przepisać sztuczną wersję HGH, aby pobudzić wzrost (patrz leczenie zespołu Pradera-Williego ).

Problemy behawioralne

Większość dzieci z zespołem Pradera-Williego ma trudne cechy behawioralne, takie jak napady złości i upór. Typowe problemy behawioralne obejmują:

  • napady złości i nagłe wściekłości, które mogą być wywołane przez drobne zdarzenia
  • upór i skłonność do kłótni
  • kontrolowanie i manipulowanie zachowaniem
  • zadawanie w kółko tego samego pytania lub częste powracanie do tego samego tematu w rozmowie
  • powtarzanie tej samej czynności (np. granie w tę samą grę lub wielokrotne oglądanie tego samego filmu)
  • przestrzeganie bardzo rygorystycznej codziennej rutyny – każde nieoczekiwane zakłócenie rutyny może ich zdenerwować

Chociaż te problemy behawioralne mogą stanowić wyzwanie dla rodziców, dzieci z zespołem Pradera-Williego mają również wiele pozytywnych aspektów ich osobowości, takich jak bycie czułym, miłym, opiekuńczym i zabawnym.

Zrywanie skóry

Aż 4 na 5 dzieci z zespołem Pradera-Williego uporczywie skubie skórę, zwykle twarz, dłonie lub ramiona. Mogą drapać, przekłuwać lub ciągnąć skórę, czasem używając spinaczy lub pincety. Może powodować otwarte rany, blizny i infekcje.

Niektóre dzieci mogą wyrywać kawałki kupy z pośladków. Oprócz zawstydzenia dzieci i rodziców może to spowodować krwawienie i infekcję.

Problemy ze snem

Wiele dzieci z zespołem Pradera-Williego ma problemy ze snem. Mogą się męczyć i spać w ciągu dnia, ale potem budzą się w nocy lub bardzo wcześnie rano.

Niektóre dzieci mają przerwany oddech podczas snu (bezdech senny) . Te epizody powodują nadmierną senność w ciągu dnia, co tylko pogarsza brak aktywności i otyłość .

Bezdech senny pogarsza się wraz z przyrostem masy ciała, co prowadzi do błędnego koła. Niebezpieczne może być również przerywanie oddychania w nocy.

Rozpoznanie bezdechu sennego jest ważne, ponieważ dostępne jest skuteczne leczenie i wsparcie. Przeczytaj więcej o leczeniu bezdechu sennego .

Wysoka tolerancja na ból i wymioty

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają wysoką tolerancję na ból, który może być potencjalnie niebezpieczny.

Na przykład poważny stan, taki jak zapalenie wyrostka robaczkowego , spowodowałby silny ból u większości ludzi, ale może pozostać niezauważony lub stanowić drobne zdenerwowanie u dziecka z zespołem Pradera-Williego.

Dlatego jeśli dziecko z zespołem Pradera-Williego skarży się na ból, należy to potraktować poważnie.

Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa

Słabe napięcie mięśniowe oznacza zwiększone ryzyko skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) .

Inne problemy zdrowotne

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą rozwinąć: