Niedokrwistość sierpowata – nosiciele

Jeśli jesteś nosicielem anemii sierpowatej, oznacza to, że nosisz jeden z genów powodujących anemię sierpowatą, ale sam jej nie masz.

Jest również znany jako posiadanie cechy sierpowatokrwinkowej.

Osoby, które są nosicielami anemii sierpowatokrwinkowej, nie rozwijają anemii sierpowatokrwinkowej, ale mogą być narażeni na ryzyko urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatą i mogą czasami potrzebować środków ostrożności, aby zapobiec ich złemu samopoczuciu.

Możesz dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem anemii sierpowatej, wykonując proste badanie krwi.

Sickle Cell and Talassemia Screening Program zawiera szczegółową ulotkę na temat bycia nosicielem anemii sierpowatej (PDF, 773kb) .

Kto może być nosicielem anemii sierpowatej?

Każdy może być nosicielem anemii sierpowatej, ale jest to znacznie częstsze u osób z określonych środowisk etnicznych.

W Wielkiej Brytanii większość osób z cechą anemii sierpowatej ma pochodzenie rodzinne z Afryki lub Karaibów.

Testowanie nosicieli sierpowatych

Badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej oferowane są wszystkim kobietom w ciąży w Anglii, chociaż większość kobiet będzie w grupie niskiego ryzyka i nie będzie potrzeby wykonywania badań krwi, aby sprawdzić, czy są nosicielami.

Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej u kobiet w ciąży

Każdy może poprosić o bezpłatne badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy jest nosicielem w dowolnym momencie.

Może to być przydatne, jeśli:

  • chcesz się dowiedzieć, czy grozi ci dziecko z niedokrwistością sierpowatą
  • w Twojej rodzinie występowała choroba sierpowata lub niedokrwistość sierpowata
  • twój partner ma cechę sierpowatokrwinkową

Możesz poprosić o badanie swojego lekarza rodzinnego lub najbliższego doradcy genetycznego , który omówi z tobą wynik i konsekwencje, jeśli okaże się, że masz sierpowatą komórkę.

Mieć dzieci

Jeśli nosisz cechę anemii sierpowatokrwinkowej, istnieje ryzyko, że będziesz mieć dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, chociaż może się to zdarzyć tylko wtedy, gdy Twój partner jest również nosicielem lub sam ma anemię sierpowatą.

Jeśli planujesz mieć dziecko i wiesz, że jesteś nosicielem, dobrym pomysłem jest przebadanie partnera.

Jeśli ty i twój partner oboje nosicie sierpowatą komórkę, istnieje:

  • 1 na 4 szansa, że każde Twoje dziecko nie będzie miało anemii sierpowatokrwinkowej ani nie będzie nosicielem
  • 1 na 2 szansa, że każde twoje dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało anemii sierpowatokrwinkowej
  • 1 na 4 szansa, że każde Twoje dziecko urodzi się z niedokrwistością sierpowatą

Jeśli oboje jesteście nosicielami i planujecie mieć dziecko, porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego, który może wyjaśnić ryzyko dla twoich dzieci i jakie masz opcje.

Obejmują one:

  • wykonywanie badań w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy dziecko nie ma anemii sierpowatokrwinkowej
  • adopcja dziecka
  • próba IVF z jajkiem dawcy lub nasieniem
  • próba diagnostyki genetycznej przed implantacją (PGD)

PGD jest podobne do IVF, ale powstałe zarodki są testowane w celu sprawdzenia, czy nie mają anemii sierpowatokrwinkowej, zanim zostaną wszczepione do macicy.

Więcej informacji na temat PGD ma Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA).

Rzadkie zagrożenia dla zdrowia

Nie jesteś narażony na ryzyko rozwoju anemii sierpowatokrwinkowej, jeśli nosisz cechę anemii sierpowatokrwinkowej.

Jedynym przypadkiem, w którym możesz być narażony na problemy zdrowotne, są rzadkie przypadki, w których możesz nie uzyskać wystarczającej ilości tlenu, na przykład:

  • poddanie się operacji w znieczuleniu ogólnym – przed operacją upewnij się, że personel medyczny jest świadomy, że nosisz cechę sierpowatokrwinkową
  • podczas regularnej intensywnej aktywności fizycznej – podczas treningu pij dużo płynów i unikaj skrajnego przemęczenia

Istnieje również bardzo małe ryzyko wystąpienia problemów z nerkami związanych z przenoszeniem anemii sierpowatej.

Poza tymi niecodziennymi sytuacjami możesz prowadzić całkowicie normalne i zdrowe życie, jeśli jesteś nosicielem anemii sierpowatej.

Osoby, które są nosicielami innych chorób krwi

Osoby, które są nosicielami anemii sierpowatokrwinkowej, są również narażone na ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem krwi, jeśli ich partner jest nosicielem innego rodzaju choroby krwi.

Bardziej szczegółowe informacje na temat niektórych innych typów nośników można znaleźć w tych ulotkach: