Niedokrwistość sierpowata – Diagnoza

Niedokrwistość sierpowatokrwinkową zwykle wykrywa się w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu.

Badania krwi można również przeprowadzić w dowolnym momencie, aby sprawdzić stan lub sprawdzić, czy jesteś nosicielem anemii sierpowatokrwinkowej i czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.

Badanie przesiewowe sierpowate w czasie ciąży

W Anglii wszystkim kobietom w ciąży oferowane są badania przesiewowe mające na celu sprawdzenie, czy dziecko jest zagrożone urodzeniem z niedokrwistością sierpowatą.

W częściach Anglii, gdzie choroba sierpowatokrwinkowa występuje częściej, kobietom w ciąży proponuje się badanie krwi w celu sprawdzenia, czy mają sierpowate.

Na obszarach, w których sierpowata choroba występuje rzadziej, kwestionariusz dotyczący pochodzenia Twojej rodziny jest używany, aby ustalić, czy powinieneś mieć badanie krwi w kierunku anemii sierpowatej.

Możesz również poprosić o wykonanie badania krwi, nawet jeśli pochodzenie rodziny nie sugeruje, że Twoje dziecko może być w grupie wysokiego ryzyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Najlepiej byłoby, gdyby badanie przesiewowe zostało przeprowadzone przed 10 tygodniem ciąży, abyś Ty i Twój partner mieli czas na rozważenie możliwości dalszych badań, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko urodzi się z niedokrwistością sierpowatą.

Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej podczas ciąży

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej

W Anglii badanie przesiewowe w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest oferowane jako część badania kroplowego krwi noworodka (badanie krwi z pięty).

Może to pomóc:

  • wskazać, czy Twoje dziecko ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową, jeśli badanie przesiewowe sugerowało, że jest w grupie wysokiego ryzyka, ale zdecydowałaś się nie wykonywać badań w celu potwierdzenia rozpoznania
  • zidentyfikować dzieci z niedokrwistością sierpowatą, których rodzice nie byli badani w czasie ciąży
  • pokaż, czy Twoje dziecko ma cechę sierpowatą
  • wychwycić pewne inne choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza

Jeśli badanie przesiewowe noworodka sugeruje, że dziecko może mieć anemię sierpowatą, zostanie przeprowadzone drugie badanie krwi w celu potwierdzenia diagnozy.

Dowiedz się więcej o badaniu plamki noworodka

Testowanie nosicieli sierpowatych

Badanie krwi można wykonać w dowolnym momencie, aby dowiedzieć się, czy nosisz sierpowate komórki i czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatą.

Jest to również znane jako posiadanie cechy sierpowatokrwinkowej.

Wykonanie testu może być szczególnie przydatne, jeśli w Twojej rodzinie występowała niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub Twój partner ma cechę anemii sierpowatokrwinkowej.

Jeśli uważasz, że możesz być nosicielem, poproś o badanie w przychodni lub najbliższym ośrodku anemii sierpowatej i talasemii .

Test mogą mieć zarówno mężczyźni, jak i kobiety.

Dowiedz się więcej o nosicielach komórek sierpowatych