Talasemia – przyczyny

Talasemia jest spowodowana wadliwymi genami, które dziecko dziedziczy po rodzicach.

Nie jest to spowodowane niczym, co rodzice zrobili przed ciążą lub w jej trakcie i nie można go złapać od kogoś, kto go ma.

Jak dziedziczona jest talasemia

Geny występują w parach. Dziedziczysz 1 zestaw od swojej matki i 1 zestaw od swojego ojca.

Aby urodzić się z głównym typem talasemii, talasemią beta, dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu talasemii beta od obojga rodziców.

Dzieje się tak zwykle, gdy oboje rodzice są „nosicielami” wadliwego genu, znanego również jako „cecha talasemii”.

Nosiciele talasemii sami nie mają talasemii, ale jest szansa, że mogą mieć dziecko z talasemią, jeśli ich partner również jest nosicielem.

Jeśli oboje rodzice mają cechę talasemii beta, istnieje:

  • 1 na 4 szansa, że każde dziecko, które ma, nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie będzie miało talasemii ani nie będzie w stanie przekazać jej dalej
  • Szansa 1 na 2, że każde dziecko odziedziczy kopię wadliwego genu od 1 z rodziców i zostanie nosicielem
  • 1 na 4 prawdopodobieństwo, że każde dziecko odziedziczy kopie wadliwego genu od obojga rodziców i urodzi się z talasemią

Inny typ talasemii, talasemia alfa, ma bardziej złożony wzór dziedziczenia, ponieważ obejmuje 4 potencjalnie wadliwe geny, a nie tylko 2.

Dzieci rodziców, którzy są nosicielami cechy talasemii alfa, urodzą się z chorobą, jeśli odziedziczą 3 lub 4 kopie wadliwego genu.

Dzieci, które odziedziczą 1 lub 2 egzemplarze, będą nosicielami.

Kto jest najbardziej narażony na talasemię

Talasemia dotyka głównie osoby, które pochodzą lub mają członków rodziny pochodzących z:

  • wokół Morza Śródziemnego, w tym we Włoszech, Grecji i na Cyprze
  • Indie, Pakistan i Bangladesz
  • Bliski wschód
  • Chiny i Azja Południowo-Wschodnia

Proste badanie krwi pokaże, czy jesteś nosicielem. Odbywa się to rutynowo podczas ciąży i po porodzie, ale możesz poprosić o wykonanie testu w dowolnym momencie.

Przeczytaj więcej o tym, jak przejść test na cechę talasemii i być nosicielem talasemii .