Stwardnienie guzowate powoduje powstawanie nienowotworowych (łagodnych) guzów w wielu obszarach ciała. Stan ten może prowadzić do szeregu różnych problemów w zależności od tego, gdzie rosną guzy.
Obszary najczęściej dotknięte to:
- mózg
- skóra
- nerki
- serce
- oczy
- płuca
Problemy spowodowane przez te guzy mogą się rozwijać w każdym wieku, ale najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Nasilenie tych problemów może się znacznie różnić, a niektóre guzy nie powodują żadnych zauważalnych problemów.
Poniżej opisano główne problemy, które mogą powodować te guzy.
Problemy wpływające na mózg
Guzy rozwijające się w mózgu mogą powodować szereg problemów.
Padaczka i skurcze
Większość osób ze stwardnieniem guzowatym będzie miała epilepsję i doświadcza powtarzających się napadów (napadów).
Niektóre małe dzieci doświadczają poważniejszego stanu, znanego jako skurcze niemowlęce, gdzie mają wiele napadów w krótkim czasie, a aktywność mózgu jest przez cały czas nienormalna. Te zwykle rozwijają się w pierwszym roku życia.
Skurcze dziecięce zwykle znikają wraz z wiekiem dziecka, ale do tego czasu mogą prowadzić do pewnego stopnia trwałego uszkodzenia mózgu, które może powodować problemy, takie jak umiarkowana do ciężkiej niepełnosprawność intelektualna, epilepsja, która nie reaguje na leki i autyzm.
Ważne jest, aby skurcze niemowlęce były identyfikowane jak najwcześniej, ponieważ wczesne leczenie znacznie zmniejsza ryzyko uszkodzenia mózgu.
Trudności w uczeniu się
Niemal połowa wszystkich dzieci ze stwardnieniem guzowatym będzie miała trudności w uczeniu się, od łagodnej do ciężkiej.
Możliwe problemy to:
- kiepska pamięć
- słaba koncentracja uwagi
- trudności w planowaniu lub organizowaniu zajęć
- uczą się znacznie wolniej niż inni ludzie
- w ciężkich przypadkach niezdolność do komunikacji lub dbania o siebie
Przeczytaj więcej o trudnościach w uczeniu się .
Zaburzenia behawioralne i rozwojowe
Zaburzenia behawioralne i rozwojowe częściej występują u dzieci ze stwardnieniem guzowatym, zwłaszcza u dzieci z trudnościami w uczeniu się.
Te problemy mogą obejmować:
- zaburzenie ze spektrum autyzmu – stan, który wpływa na interakcje społeczne, komunikację, zainteresowania i zachowanie
- nadpobudliwość i impulsywne zachowanie
- agresja i samookaleczenie
- niepokój
- ekstremalna nieśmiałość
- depresja
- zaburzenia snu – takie jak trudności z zasypianiem lub częste budzenie się w nocy
Wodogłowie
U niewielkiej liczby osób ze stwardnieniem guzowatym rozwijają się duże guzy mózgu, które rosną na tyle duże, że utrudniają przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego przez mózg.
Jeśli przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego zostanie zablokowany, może to spowodować wzrost ciśnienia w mózgu. Nazywa się to wodogłowiem . Objawy mogą obejmować:
- bóle głowy
- ból szyi
- uczucie i wymioty
- narastająca senność
- zmiany stanu psychicznego, takie jak splątanie
- niewyraźne widzenie, podwójne widzenie lub utrata wzroku
- trudności z chodzeniem
- nagła zmiana kontroli pęcherza lub jelit, taka jak nietrzymanie moczu
- nasilająca się epilepsja lub trudne zachowanie
Guzy mózgu można wykryć za pomocą regularnych skanów mózgu i leczyć, zanim spowodują wodogłowie.
Jeśli rozwinie się wodogłowie, konieczna jest pilna operacja, aby usunąć nadmiar płynu z mózgu. Nieleczona może spowodować uszkodzenie mózgu lub, w najpoważniejszych przypadkach, śmierć.
Problemy skórne
Większość osób ze stwardnieniem guzowatym będzie miała na skórze nieprawidłowe narośla lub plamy. Zwykle po raz pierwszy rozwijają się we wczesnym dzieciństwie i mogą obejmować:
- plamy jasnej skóry
- czerwone, trądzikowe plamy i wypryski na twarzy
- obszary zgrubiałej skóry
- narośla skóry pod lub wokół paznokci
Problemy z nerkami
Większość osób ze stwardnieniem guzowatym ma liczne narośla w nerkach, w tym guzy i cysty (małe worki wypełnione płynem).
Nie zawsze powodują one problemy, ale mogą prowadzić do:
- krwawienie wewnętrzne – może to powodować krew w siusiu i nagły, silny ból brzucha
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- niewydolność nerek, która może powodować takie objawy, jak utrata masy ciała, obrzęk kostek, stóp lub dłoni, duszność , zwiększona potrzeba oddawania moczu i swędzenie skóry
- w rzadkich przypadkach rak nerki
Guzy serca
U wielu dzieci urodzonych ze stwardnieniem guzowatym rozwinie się jeden lub więcej guzów w sercu.
Guzy te są zwykle bardzo małe i nie powodują żadnych objawów. Większość guzów serca zmniejsza się wraz z wiekiem dziecka.
Jednak w niewielkiej liczbie przypadków guzy mogą powodować problemy, takie jak nieregularne bicie serca (arytmia) lub niewydolność serca .
Guzy oka
U większości osób ze stwardnieniem guzowatym rozwinie się jeden lub więcej guzów wewnątrz oczu.
Guzy te rosną na powierzchni siatkówki, która jest cienką warstwą komórek nerwowych wyściełających wnętrze tylnej części oka.
Jednak guzy te rzadko rosną na tyle, aby wpływać na wzrok osoby.
Guzy płuc
Co najmniej 1 na 3 kobiety ze stwardnieniem guzowatym rozwiną guzy i cysty w płucach, zwykle w wieku od 20 do 40 lat. Nie jest jasne, dlaczego kobiety są często dotknięte chorobą, a mężczyźni rzadko.
W wielu przypadkach te cysty i guzy nie powodują problemu.
Jednak niektóre kobiety doświadczają trudności w oddychaniu podobnych do przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) i czasami guzy mogą pękać, powodując poważny problem, w którym powietrze wydostaje się z płuc i do otaczającego obszaru.