Amniopunkcja to test, który może zostać Ci zaoferowany w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma schorzenie genetyczne lub chromosomalne, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua.
Polega na usunięciu i zbadaniu małej próbki komórek z płynu owodniowego, płynu otaczającego nienarodzone dziecko w łonie matki (macicy).
Kiedy oferowana jest amniopunkcja
Amniopunkcja nie jest oferowana wszystkim kobietom w ciąży. Jest oferowana tylko wtedy, gdy istnieje większe prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może mieć chorobę genetyczną.
Może to być spowodowane:
- badanie przesiewowe przed porodem sugeruje, że Twoje dziecko może urodzić się z chorobą, taką jak zespół Downa , zespół Edwardsa lub zespół Pataua
- miałaś poprzednią ciążę, na którą wpłynęła choroba genetyczna
- w rodzinie występowała choroba genetyczna, taka jak sierpowata choroba , talasemia , mukowiscydoza lub dystrofia mięśniowa .
Należy pamiętać, że nie ma konieczności wykonywania amniopunkcji, jeśli jest ona oferowana. To do Ciebie należy decyzja, czy tego chcesz.
Położna lub lekarz porozmawiają z Tobą o tym, na czym polega test, i poinformują Cię o możliwych korzyściach i zagrożeniach, które pomogą Ci podjąć decyzję.
Dowiedz się, dlaczego oferuje się amniopunkcję i zdecyduj, czy ją wykonać
Jak wykonywana jest amniopunkcja
Amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15 a 20 tygodniem ciąży, ale w razie potrzeby można ją wykonać później.
Można go wykonać wcześniej, ale może to zwiększyć ryzyko powikłań amniopunkcji i zwykle się go unika.
Podczas badania przez ścianę brzucha wprowadza się długą, cienką igłę, kierując się obrazem ultrasonograficznym.
Igła jest wprowadzana do worka owodniowego otaczającego płód i pobierana jest niewielka próbka płynu owodniowego do analizy.
Sam test trwa zwykle około 10 minut, chociaż cała konsultacja może zająć około 30 minut.
Amniopunkcja jest zwykle opisywana jako nieprzyjemna, a nie bolesna.
Niektóre kobiety opisują odczuwanie bólu podobnego do bólu miesiączkowego lub ucisku po wyjęciu igły.
Dowiedz się więcej o tym, co dzieje się podczas amniopunkcji
Uzyskiwanie wyników
Pierwsze wyniki testu powinny być dostępne w ciągu 3 dni roboczych i powiedzą, czy wykryto zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.
Jeśli testowane są również rzadsze warunki, powrót wyników może zająć 3 tygodnie lub dłużej.
Jeśli twój test wykaże, że twoje dziecko ma chorobę genetyczną lub chromosomalną, konsekwencje zostaną z tobą w pełni omówione.
Nie ma lekarstwa na większość warunków, na które natrafia amniopunkcja, więc musisz dokładnie rozważyć swoje opcje.
Możesz kontynuować ciążę, jednocześnie zbierając informacje o stanie, aby być w pełni przygotowanym.
Dowiedz się więcej o urodzeniu dziecka z chorobą genetyczną
Jakie jest ryzyko amniopunkcji?
Zanim zdecydujesz się na amniopunkcję, omówimy z Tobą ryzyko i możliwe komplikacje.
Jednym z głównych zagrożeń związanych z amniopunkcją jest poronienie , czyli utrata ciąży w pierwszych 23 tygodniach.
Szacuje się, że występuje u 1 na 100 kobiet, które mają amniopunkcję.
Istnieją również inne zagrożenia, takie jak infekcja lub konieczność ponownego wykonania zabiegu, ponieważ nie było możliwe dokładne przetestowanie pierwszej próbki.
Ryzyko wystąpienia powikłań amniopunkcji jest większe, jeśli wykonuje się ją przed 15. tygodniem ciąży, dlatego badanie wykonuje się dopiero po tym czasie.
Jakie są alternatywy?
Alternatywą dla amniopunkcji jest badanie zwane próbką kosmówki kosmówki (CVS) .
W tym miejscu pobiera się do badania niewielką próbkę komórek z łożyska, organu łączącego dopływ krwi matki z nienarodzonym dzieckiem.
Zwykle przeprowadza się ją między 11 a 14 tygodniem ciąży, chociaż w razie potrzeby można ją wykonać później.
W przypadku CVS ryzyko poronienia jest podobne do ryzyka poronienia w przypadku amniopunkcji (do 1 na 100).
Ponieważ test można przeprowadzić wcześniej, będziesz mieć więcej czasu na rozważenie wyników.
Jeśli zaproponowano Ci wykonanie badań w celu wykrycia choroby genetycznej lub chromosomalnej u Twojego dziecka, specjalista zaangażowany w wykonanie testu będzie mógł omówić z Tobą różne opcje i pomóc Ci podjąć decyzję.