Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest chorobą dziedziczną, która powoduje rozwój małych wypełnionych płynem worków zwanych cystami w nerkach.
Chociaż dzieci dotknięte ADPKD rodzą się z chorobą, rzadko powoduje ona jakiekolwiek zauważalne problemy, dopóki cysty nie staną się dostatecznie duże, aby wpływać na funkcje nerek.
W większości przypadków nie ma to miejsca, dopóki dana osoba nie jest w wieku od 30 do 60 lat.
Rzadziej dzieci lub osoby starsze mogą mieć zauważalne objawy w wyniku ADPKD.
Gdy ADPKD osiągnie ten etap, może powodować szereg problemów, w tym:
- ból brzucha (brzucha)
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- krew w moczu (krwiomocz) , która nie zawsze jest widoczna gołym okiem
- potencjalnie poważne infekcje górnych dróg moczowych (ZUM)
- kamienie nerkowe
Czynność nerek będzie się stopniowo pogarszać, aż zostanie utracone tyle, że wystąpi niewydolność nerek .
Przeczytaj więcej o objawach ADPKD i diagnozowaniu ADPKD .
Co powoduje ADPKD
ADPKD jest spowodowane wadą genetyczną, która zakłóca normalny rozwój niektórych komórek nerek i powoduje wzrost cyst.
Wiadomo, że wady 1 z 2 różnych genów powodują ADPKD.
Dotknięte geny to:
- PKD1, co stanowi 85% przypadków
- PKD2, co stanowi 15% przypadków
Oba typy ADPKD mają te same objawy, ale są one zwykle bardziej nasilone w przypadku PKD1.
Dziecko ma 1 do 2 (50%) szans na rozwój ADPKD, jeśli jedno z rodziców ma wadliwy gen PKD1 lub PKD2.
Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD) jest rzadszym rodzajem choroby nerek, która może być dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. W tego typu problemach zwykle zaczyna się dużo wcześniej, w dzieciństwie.
Niedziedziczony ADPKD
W około 1 na 4 (25%) przypadków u osoby rozwija się ADPKD bez znanej historii rodzinnej tej choroby.
Może to być spowodowane tym, że stan nigdy nie został zdiagnozowany u krewnego lub krewny z tym schorzeniem mógł umrzeć, zanim objawy zostały rozpoznane.
W około 1 na 10 przypadków ADPKD mutacja rozwija się po raz pierwszy u chorego. Nie wiadomo, co jest tego przyczyną.
Osoba dotknięta chorobą może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom w taki sam sposób, jak osoba, która odziedziczyła go po rodzicu.
Kogo to dotyczy
ADPKD jest najczęstszym schorzeniem dziedzicznym wpływającym na nerki, chociaż nadal jest stosunkowo rzadkie.
Tylko około 1 lub 2 na 1000 osób rodzi się z ADPKD, co oznacza, że obecnie w Wielkiej Brytanii jest około 60 000 osób z tą chorobą.
Leczenie ADPKD
Obecnie nie ma lekarstwa na ADPKD, ale dostępne są różne metody leczenia problemów spowodowanych chorobą.
Większość problemów, takich jak wysokie ciśnienie krwi, ból i ZUM, można leczyć za pomocą leków, chociaż może być konieczna operacja w celu usunięcia wszelkich dużych kamieni nerkowych, które się rozwiną.
Jeśli stan osiągnie punkt, w którym nerki nie będą w stanie prawidłowo funkcjonować, istnieją 2 główne opcje leczenia:
- dializa , w której maszyna jest używana do odtworzenia funkcji nerek
- przeszczep nerki , w którym zdrowa nerka jest pobierana od żywego lub niedawno zmarłego dawcy i wszczepiana osobie z niewydolnością nerek
W niektórych przypadkach ADPKD u dorosłych, u których przewlekła choroba nerek jest zaawansowana i szybko postępuje, w celu spowolnienia tworzenia się cyst i ochrony czynności nerek można zastosować lek zwany tolwaptanem .
Perspektywy
Prognozy dotyczące ADPKD są bardzo zmienne. Niektórzy ludzie doświadczają niewydolności nerek wkrótce po zdiagnozowaniu choroby, podczas gdy inni mogą przeżyć resztę życia ze względnie dobrą pracą nerek.
Średnio około połowa osób z ADPKD wymaga leczenia niewydolności nerek w wieku 60 lat.
Oprócz niewydolności nerek, ADPKD może również powodować szereg innych potencjalnie poważnych problemów, takich jak zawały serca i udary wywołane wysokim ciśnieniem krwi lub krwawienie do mózgu (krwotok podpajęczynówkowy) spowodowane wybrzuszeniem ściany naczynia krwionośnego w mózgu (tętniak mózgu) .
Nerki
Nerki to 2 narządy w kształcie fasoli, znajdujące się po obu stronach tylnej części ciała, tuż pod klatką piersiową.
Główną rolą nerek jest odfiltrowywanie produktów przemiany materii z krwi i wydalanie ich z organizmu wraz z moczem.
Nerki odgrywają również ważną rolę w:
- pomaga w utrzymaniu ciśnienia krwi na zdrowym poziomie
- utrzymywanie równowagi między solą a wodą
- wytwarzanie hormonów potrzebnych do produkcji krwi i kości