Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która powoduje gromadzenie się lepkiego śluzu w płucach i układzie pokarmowym. Powoduje to infekcje płuc i problemy z trawieniem pokarmu.

W Wielkiej Brytanii większość przypadków mukowiscydozy wykrywa się po urodzeniu za pomocą przesiewowego testu punktowego z pięty.

Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i różnią się w zależności od dziecka, ale z czasem stan powoli się pogarsza, a płuca i układ pokarmowy stają się coraz bardziej uszkodzone.

Dostępne są zabiegi, które pomagają zmniejszyć problemy spowodowane przez chorobę i ułatwić życie, ale niestety długość życia jest krótsza.

Objawy mukowiscydozy

Nagromadzenie lepkiego śluzu w płucach może powodować problemy z oddychaniem i zwiększać ryzyko infekcji płuc. Z biegiem czasu płuca mogą przestać działać prawidłowo.

Śluz zatyka również trzustkę (narząd wspomagający trawienie), co powstrzymuje enzymy przed dotarciem do pożywienia w jelitach i wspomaganiem trawienia.

Oznacza to, że większość osób z mukowiscydozą nie absorbuje prawidłowo składników odżywczych z pożywienia i musi spożywać więcej kalorii, aby uniknąć niedożywienia .

Objawy mukowiscydozy obejmują:

Osoby z tą chorobą mogą również rozwinąć wiele powiązanych schorzeń, w tym cukrzycę , cienkie, osłabione kości (osteoporoza) , bezpłodność u mężczyzn i problemy z wątrobą.

Diagnozowanie mukowiscydozy

W Wielkiej Brytanii wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy w ramach badania kroplowego krwi noworodka (test nakłucia pięty) przeprowadzanego wkrótce po urodzeniu.

Jeśli test przesiewowy sugeruje, że dziecko może mieć mukowiscydozę, będzie potrzebować tych dodatkowych testów, aby potwierdzić, że ma chorobę:

  • test potu – w celu zmierzenia ilości soli w pocie, która będzie nienormalnie wysoka u osoby z mukowiscydozą
  • badanie genetyczne – w którym próbka krwi lub śliny jest sprawdzana pod kątem wadliwego genu powodującego mukowiscydozę

Testy te mogą być również używane do diagnozowania mukowiscydozy u starszych dzieci i dorosłych, którzy nie mieli testu noworodkowego.

Test genetyczny może być również wykorzystany do sprawdzenia, czy ktoś jest „nosicielem” mukowiscydozy w przypadkach, gdy choroba ta występuje w rodzinie.

Ten test może być ważny dla kogoś, kto uważa, że może mieć wadliwy gen i chce mieć dzieci.

Cystic Fibrosis Trust ma więcej informacji na temat testów genetycznych w kierunku mukowiscydozy (PDF, 130kb) .

Leczenie mukowiscydozy

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale szereg metod leczenia może pomóc kontrolować objawy, zapobiegać powikłaniom lub je zmniejszać, a także ułatwić życie z chorobą.

Osoby z mukowiscydozą mogą potrzebować różnych leków w celu leczenia i zapobiegania problemom z płucami.

W celu usunięcia śluzu z płuc można również zalecić aktywność fizyczną i stosowanie technik oczyszczania dróg oddechowych.

Dowiedz się więcej o leczeniu mukowiscydozy .

Powikłania mukowiscydozy

Osoby z mukowiscydozą mają również większe ryzyko rozwoju innych schorzeń.

Obejmują one:

  • słabe i łamliwe kości (osteoporoza) – czasami pomocne mogą być leki zwane bisfosfonianami
  • cukrzyca – do kontrolowania poziomu cukru we krwi może być potrzebna insulina i specjalna dieta
  • polipy nosa i infekcje zatok – pomocne mogą być sterydy, leki przeciwhistaminowe, antybiotyki lub uderzenia krwi do zatok
  • problemy z wątrobą
  • problemy z płodnością – kobiety z mukowiscydozą mogą mieć dzieci, ale mężczyźni nie będą mogli spłodzić dziecka bez pomocy specjalistów od płodności (więcej porad u lekarza lub specjalisty od płodności)

Są bardziej podatni na infekcje i bardziej podatni na komplikacje, jeśli rozwiną się infekcja, dlatego osoby z mukowiscydozą nie powinny spotykać się twarzą w twarz.

Cystic Fibrosis Trust ma więcej informacji na temat powikłań mukowiscydozy i zapobiegania zakażeniom krzyżowym .

Przyczyna mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane wadliwym genem, który wpływa na ruch soli i wody do iz komórek.

To, wraz z nawracającymi infekcjami, może powodować gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w przewodach i kanałach organizmu – szczególnie w płucach i układzie pokarmowym.

Z chorobą rodzi się osoba z mukowiscydozą. Nie jest możliwe „złapanie” mukowiscydozy od kogoś, kto ją ma.

Jak dziedziczona jest mukowiscydoza

Aby urodzić się z mukowiscydozą, dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców.

Może się tak zdarzyć, jeśli rodzice są „nosicielami” wadliwego genu, co oznacza, że sami nie mają mukowiscydozy.

Szacuje się, że około 1 na 25 osób w Wielkiej Brytanii jest nosicielami mukowiscydozy.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje:

  • 1 na 4 szanse, że ich dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie będzie miało mukowiscydozy ani nie będzie w stanie go przekazać
  • 1 na 2 szanse, że ich dziecko odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców i zostanie nosicielem
  • Prawdopodobieństwo, że 1 na 4 dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców i ma mukowiscydozę

Jeśli jeden z rodziców ma mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem, istnieje:

  • 1 na 2 szanse, że ich dziecko będzie nosicielem
  • 1 na 2 ryzyko, że ich dziecko będzie miało mukowiscydozę

Perspektywy

Mukowiscydoza z czasem się pogarsza i może być śmiertelna, jeśli prowadzi do poważnej infekcji lub gdy płuca przestają działać prawidłowo.

Ale ludzie z mukowiscydozą żyją teraz dłużej dzięki postępowi w leczeniu.

Obecnie około połowa osób z mukowiscydozą będzie żyć dłużej niż 40 lat. Obecnie dzieci urodzone z tą chorobą prawdopodobnie żyją dłużej.

Wsparcie

Dostępne jest wsparcie, aby pomóc osobom z mukowiscydozą żyć tak niezależnie, jak to tylko możliwe, i zapewnić im możliwie najlepszą jakość życia.

Pomocna może być rozmowa z innymi osobami, które mają ten sam stan, i nawiązanie kontaktu z organizacją charytatywną.

Przydatne mogą być poniższe linki:

Informacje o Tobie

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na mukowiscydozę, Twój zespół kliniczny zapyta Cię, czy zgadzasz się na wpisanie do brytyjskiego rejestru mukowiscydozy.

Jest to bezpieczny, anonimowy rejestr sponsorowany przez Cystic Fibrosis Trust, który rejestruje informacje dotyczące zdrowia osób z mukowiscydozą.

Rejestr pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.

Dowiedz się więcej o rejestrze