Testy genetyczne – czasami nazywane testami genomowymi – znajdują zmiany w genach, które mogą powodować problemy zdrowotne. Służy głównie do diagnozowania rzadkich i dziedzicznych schorzeń oraz niektórych nowotworów.
Dlaczego miałbym dostać test genetyczny?
Możesz otrzymać test genetyczny, ponieważ:
- Twój lekarz podejrzewa, że możesz mieć stan zdrowia spowodowany zmianą 1 lub więcej genów
- ktoś z Twojej rodziny cierpi na schorzenie spowodowane zmianami w genach
- niektórzy z twoich bliskich krewnych mieli określony typ raka, który może być dziedziczony
- Ty lub Twój partner macie schorzenia, które mogą zostać przeniesione na wasze dzieci
Jeśli masz jakiekolwiek pytania, porozmawiaj ze swoim lekarzem o wykonaniu testu genetycznego.
Co może mi powiedzieć test genetyczny
Test genetyczny może:
- pomagają zdiagnozować rzadki stan zdrowia dziecka
- pomóc ci zrozumieć, czy dziedziczny stan zdrowia może wpłynąć na ciebie, twoje dziecko lub innego członka rodziny, i pomóc ci zdecydować, czy mieć dzieci
- pokaż, czy istnieje większe ryzyko zachorowania na określone schorzenia, w tym niektóre rodzaje raka
- pokierować lekarzami w podejmowaniu decyzji, jakie lekarstwa lub metody leczenia należy zastosować
- poinstruuj lekarzy, czy możesz dołączyć do badania klinicznego
wprowadza sekwencjonowanie całego genomu za pośrednictwem Genomic Medicine Service .
Sekwencjonowanie całego genomu analizuje cały materiał genetyczny w tym samym czasie (a nie tylko jego część, jak w przypadku innych rodzajów testów genetycznych).
Kto może wykonać test genetyczny w ?
Musisz otrzymać skierowanie na badanie genetyczne od lekarza.
Porozmawiaj ze swoim szpitalnym specjalistą, czy badanie jest dla Ciebie odpowiednie.
Czy testy genetyczne są bezpłatne w ?
jest bezpłatne, jeśli zostaniesz na nie skierowany przez specjalistę szpitalnego.
Zazwyczaj skierowanie zostanie skierowane tylko wtedy, gdy podejrzewa się u Ciebie chorobę genetyczną lub jeśli masz określony rodzaj raka.
Poradnictwo genetyczne
Jeśli zaproponowano Ci badanie genetyczne, możesz zostać skierowany do doradcy genetycznego, który pomoże Ci przemyśleć, co ten test oznacza dla Ciebie i Twojej rodziny.
Doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć:
- ryzyko i korzyści związane z wykonaniem testu genetycznego
- potencjalne wyniki testu i ich znaczenie
- jaki może to mieć wpływ na członków Twojej rodziny, jeśli test wykaże poważny stan zdrowia w Twojej rodzinie
- ryzyko przeniesienia choroby przez Ciebie i Twojego partnera na dzieci
- dostępne opcje, jeśli masz dziecko ze schorzeniem dziedzicznym i nie chcesz, aby następne dziecko je odziedziczyło
Doradca genetyczny może również skierować Cię do odpowiednich grup wsparcia pacjentów.
Brytyjskie Towarzystwo Medycyny Genetycznej ma listę organizacji, które oferują informacje i wsparcie.
Organizacja charytatywna Genetic Alliance UK ma więcej informacji na temat kwestii, które należy rozważyć przed wykonaniem testu genetycznego
Jeśli zdecydujesz się nie poddawać się badaniu genetycznemu, nadal będziesz otrzymywać opiekę i wsparcie od pracowników służby zdrowia.
Wpływ na twoją rodzinę
Możesz rozważyć, jak wyniki testu genetycznego mogą wpłynąć na Ciebie i innych członków Twojej rodziny.
Jeśli test genetyczny wykaże, że istnieją zmiany w twoich genach, które powodują stan zdrowia, może to oznaczać, że inni członkowie twojej rodziny również je mają. W takiej sytuacji lekarz może zalecić innym członkom rodziny wykonanie badań genetycznych.
Istnieje również szansa, że test dostarczy Ci informacji o Twoich krewnych, których Ty lub oni nie znaliście wcześniej. Na przykład może to wskazywać, że zostałeś adoptowany lub że twój biologiczny ojciec nie jest tym, za kogo myślałeś.
Dzieje się tak, ponieważ test może wykazać, że nie dzielisz genów z członkami rodziny.
Dowiedz się więcej informacji od Genetic Alliance UK na temat zagrożeń i korzyści związanych z testami genetycznymi .
Posiadanie testu genetycznego
Test genetyczny jest zwykle wykonywany przy użyciu próbki krwi lub śliny.
Jeśli zostałeś skierowany na badanie genetyczne z powodu raka, badanie zostanie przeprowadzone na próbce guza, który został już usunięty w ramach leczenia.
Próbka krwi, śliny lub tkanki ciała jest wysyłana do laboratorium badań genetycznych w celu analizy.
Uzyskanie wyników
Zostaniesz poinformowany, kiedy możesz spodziewać się wyników testu. W zależności od powodu testu może to trwać tygodnie lub miesiące. Możesz potrzebować dalszych testów.
Wyniki testu mogą wskazywać:
- masz zmianę w genach, o której wiadomo, że powoduje stan zdrowia
- nie masz zmian w genach, o których wiadomo, że powodują stan zdrowia
- nie jest jasne, co te wyniki oznaczają dla twojego zdrowia (ale lekarze mogą mieć lepsze zrozumienie wyników w przyszłości)
Po uzyskaniu wyników możesz zostać skierowany do doradcy genetycznego, który pomoże Ci zrozumieć, co oznaczają one dla Ciebie i Twojej rodziny.
Czy wpłynie to na moje ubezpieczenie?
Ubiegając się o niektóre rodzaje polis ubezpieczeniowych, firma ubezpieczeniowa może poprosić Cię o dostarczenie informacji medycznych o Tobie i Twojej rodzinie.
Będziesz musiał ujawnić stan zdrowia, który został zdiagnozowany za pomocą testów genetycznych, ale zwykle nie będziesz musiał ujawniać wyników predykcyjnych testów genetycznych – to znaczy testów, aby wykazać, czy masz większe prawdopodobieństwo niż inne osoby, aby uzyskać określony stan zdrowia warunek w przyszłości.
Informacje, które musisz udostępnić firmie ubezpieczeniowej, są regulowane dobrowolnym kodeksem rządowym zwanym Kodeksem badań genetycznych i ubezpieczeń .
nie przekaże wyników badań genetycznych firmie ubezpieczeniowej bez Twojej zgody.
W jaki sposób Twoje dane będą wykorzystywane
Twoje dane genetyczne obejmują próbkę (krew, tkankę lub ślinę), informacje kliniczne o stanie zdrowia i wyniki testu.
Dane te mogą być wykorzystywane w:
- Twoja indywidualna opieka
- planowanie poprawy usług zdrowotnych, które Ty i inni otrzymujesz
- Badania
Dane z Twojego testu genetycznego są przechowywane lokalnie. Dane z sekwencjonowania całego genomu są przechowywane w bezpiecznej krajowej bazie danych. W razie potrzeby informacje, które mogą Cię zidentyfikować, takie jak imię i nazwisko oraz adres, są usuwane. Twoje dane są dostępne tylko dla upoważnionego personelu.
Jeśli masz test genetyczny (w tym sekwencjonowanie całego genomu) w , nie możesz zatrzymać przechowywania i udostępniania danych. Jeśli już zrezygnowałeś z udostępniania danych z Twojej dokumentacji medycznej , nie dotyczy to Twoich danych z testów genetycznych.
Dowiedz się więcej o tym, jakie dane o Tobie są przechowywane i jak są wykorzystywane
jest odpowiedzialna za Twoje dane genetyczne. Dowiedz się więcej o odpowiedzialności
Dowiedz się więcej o tym, jak zarządza Twoimi danymi z Informacji o ochronie prywatności England