Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest rzadką, ale poważną chorobą dziedziczną.

Oznacza to, że organizm nie może przetwarzać pewnych aminokwasów („budulców” białek), powodując szkodliwe gromadzenie się substancji we krwi i moczu.

Zwykle nasz organizm rozkłada pokarmy białkowe, takie jak mięso i ryby, na aminokwasy. Wszelkie niepotrzebne aminokwasy są zwykle rozkładane i usuwane z organizmu.

Niemowlęta z MSUD nie są w stanie rozkładać aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Bardzo wysoki poziom tych aminokwasów jest szkodliwy.

Jednym z charakterystycznych objawów MSUD jest słodki zapach moczu, od którego pochodzi nazwa choroby.

W wieku około 5 dni dzieciom proponuje się badanie przesiewowe krwi noworodka, aby sprawdzić, czy mają MSUD. Obejmuje to nakłucie pięty dziecka, aby pobrać krople krwi do badania.

W przypadku rozpoznania MSUD można natychmiast rozpocząć leczenie, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.

Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu można znacznie poprawić wynik. Jednak leczenie MSUD należy kontynuować przez całe życie.

Bez leczenia mogą rozwinąć się ciężkie, zagrażające życiu objawy, w tym drgawki (napady) lub zapadnięcie w śpiączkę . Niektóre dzieci z nieleczonym MSUD są również narażone na uszkodzenie mózgu i opóźnienie rozwoju.

Niektóre dzieci muszą przyjmować suplementy izoleucyny i waliny wraz z zalecaną dietą. Pomaga to w utrzymaniu prawidłowego poziomu tych aminokwasów we krwi bez powodowania szkód. Do monitorowania tych poziomów potrzebne są badania krwi.

Karmienie piersią i mleko dla niemowląt również należy monitorować i mierzyć, zgodnie z zaleceniami dietetyka. Zwykłe mleko dla niemowląt zawiera aminokwasy, które należy ograniczyć, dlatego zamiast tego stosuje się specjalną formułę. Zawiera wszystkie witaminy, minerały i inne aminokwasy, których potrzebuje Twoje dziecko.

Osoby z MSUD muszą przez resztę życia przestrzegać diety niskobiałkowej, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, w końcu będzie musiało nauczyć się kontrolować swoją dietę i pozostanie w kontakcie z dietetykiem w celu uzyskania porady i monitorowania.

Leczenie w nagłych wypadkach

Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się infekcja, na przykład wysoka temperatura lub przeziębienie , zwiększa się ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Ryzyko można zmniejszyć, przechodząc na dietę awaryjną, gdy są chorzy.

Twój dietetyk udzieli szczegółowych instrukcji, ale celem jest zastąpienie mleka i pokarmów zawierających białko specjalnymi wysokosłodzonymi napojami i suplementami aminokwasowymi.

Jeśli Twoje dziecko nie może powstrzymać się od karmienia w nagłych wypadkach lub ma powtarzającą się biegunkę , skontaktuj się z zespołem metabolicznym w szpitalu, aby poinformować je, że idziesz prosto naoddział ratunkowy (SOR) .

Powinieneś również otrzymać ulotkę, którą możesz zabrać ze sobą w nagłych wypadkach, jeśli lekarze nie widzieli wcześniej MSUD.

W szpitalu dziecko może być monitorowane i leczone płynami podawanymi bezpośrednio do żyły (płyny dożylne).

Powinieneś także zabrać dziecko do szpitala, jeśli wystąpią u niego objawy kryzysu metabolicznego, takie jak drażliwość, utrata energii lub trudności w oddychaniu.

Przeszczep wątroby

Przeszczep wątroby jest czasami opcją w leczeniu MSUD. Jeśli osoba z MSUD otrzyma oddaną wątrobę, nie będzie już zagrożona kryzysem metabolicznym i będzie mogła stosować normalną dietę.

Jednak przeszczep wątroby jest poważną procedurą, która wiąże się z własnym ryzykiem. Będziesz musiał zażywać lekarstwa osłabiające układ odpornościowy (leki immunosupresyjne) do końca życia, aby powstrzymać organizm przed odrzucaniem nowej wątroby.

Przed podjęciem decyzji o przeszczepie wątroby ważne jest, aby wziąć pod uwagę wszystkie zalety i wady. Twój lekarz będzie mógł omówić, czy jest to odpowiednia opcja.

Możesz również rozważyć poradnictwo genetyczne w celu uzyskania wsparcia, informacji i porady na temat chorób genetycznych.

Dowiedz się więcej o rejestrze .