Dystrofia mięśniowa

Co powoduje dystrofię mięśniową?

MD jest spowodowana zmianami (mutacjami) w genach odpowiedzialnych za budowę i funkcjonowanie mięśni człowieka.

Mutacje powodują zmiany we włóknach mięśniowych, które zakłócają zdolność mięśni do funkcjonowania. Z biegiem czasu powoduje to coraz większą niepełnosprawność.

Rodzaje dystrofii mięśniowej

Istnieje wiele różnych typów MD, z których każdy ma nieco inne objawy. Nie wszystkie typy powodują poważne niepełnosprawności, a wiele z nich nie wpływa na długość życia.

Niektóre z bardziej powszechnych typów MD obejmują:

• Duchenne MD – jedna z najczęstszych i najcięższych postaci, najczęściej dotyka chłopców we wczesnym dzieciństwie; osoby z tą chorobą zwykle dożywają 20 lub 30 lat
• dystrofia miotoniczna – rodzaj MD, który może rozwinąć się w każdym wieku; oczekiwana długość życia nie zawsze ma wpływ, ale osoby z ciężką postacią dystrofii miotonicznej mogą mieć skrócone życie
• MD facioscapulohumeral – typ MD, który może rozwinąć się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym; postępuje powoli i zwykle nie zagraża życiu
• Becker MD – blisko spokrewniony z Duchenne MD, ale rozwija się później w dzieciństwie i jest mniej dotkliwy; oczekiwana długość życia zwykle nie ma tak dużego wpływu
• MD – zespół schorzeń, które zwykle rozwijają się w późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości; niektóre warianty mogą się szybko rozwijać i zagrażać życiu, podczas gdy inne rozwijają się powoli
• MD okulopharyngeal MD – rodzaj MD, który zwykle nie rozwija się, dopóki dana osoba nie jest w wieku od 50 do 60 lat i nie wpływa na oczekiwaną długość życia
• Emery-Dreifuss MD – rodzaj MD, który rozwija się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości; większość osób z tym schorzeniem będzie żyła co najmniej do wieku średniego

Kogo dotyka dystrofia mięśniowa?

W Wielkiej Brytanii około 70 000 osób ma MD lub inny stan chorobowy.

Duchenne MD jest najczęstszym typem MD. W Wielkiej Brytanii każdego roku rodzi się około 100 chłopców z chorobą Duchenne MD, aw Wielkiej Brytanii żyje około 2500 osób z tą chorobą.

Myotonic MD jest drugim najczęstszym typem MD, dotykającym około 1 osobę na 8000.

Uważa się, że lek Facioscapulohumeral dotyka około 1 na 20 000 osób w Wielkiej Brytanii, co czyni go trzecim najczęściej występującym MD.

Diagnozowanie dystrofii mięśniowej

Do diagnozowania różnych typów MD można zastosować wiele różnych metod. Wiek, w którym zdiagnozowano stan, będzie różny w zależności od tego, kiedy zaczną się pojawiać objawy.

Diagnoza obejmuje niektóre lub wszystkie z następujących etapów:

• badanie wszelkich objawów
• omawianie historii rodzinnej MD
• badanie lekarskie
• badania krwi
• testy elektryczne nerwów i mięśni
• biopsja mięśnia (podczas której pobierana jest niewielka próbka tkanki do badania)

Odwiedź swojego lekarza rodzinnego, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma jakiekolwiek objawy MD. Jeśli to konieczne, Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do szpitala na dalsze badania.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Nie ma lekarstwa na MD, ale szereg metod leczenia może pomóc w przypadku niepełnosprawności fizycznej i problemów, które mogą się pojawić. Mogą to być:

Grupy wsparcia

MD może wpływać na ciebie emocjonalnie, jak również fizycznie. Grupy wsparcia i organizacje mogą pomóc ci zrozumieć i pogodzić się z twoim stanem. Mogą również udzielić przydatnych porad i wsparcia osobom opiekującym się chorymi na MD.