Zespół rzepki paznokci to rzadka choroba genetyczna, która może powodować problemy z paznokciami, kośćmi i nerkami.
Objawy zespołu rzepki paznokci
Prawie każdy z zespołem rzepki paznokci ma nieprawidłowe paznokcie, a wiele osób ma również problemy z kolanami (rzepką), łokciami i miednicą.
Niektóre problemy będą oczywiste od urodzenia, ale inne mogą ujawnić się dopiero później.
Istnieje kilka objawów i problemów związanych z zespołem rzepki paznokci.
Paznokcie
Paznokcie mogą być pozbawione, słabo rozwinięte, odbarwione, rozszczepione, prążkowane lub wżery.
Najpoważniej dotyczy to miniatur, przy czym każdy paznokieć jest mniej dotkliwy, od palca wskazującego do małego.
Paznokcie są zwykle mniej dotknięte chorobą.
Nakolanniki
Może brakować rzepek, mogą być małe, o nieregularnym kształcie i łatwo przemieszczać się, mogą też klikać, blokować się lub mogą być niestabilne lub bolesne.
Ramiona i łokcie
Niektórzy ludzie nie są w stanie w pełni wyprostować rąk lub odwrócić dłoni do góry, trzymając łokcie prosto. Łokcie mogą również odchylać się na zewnątrz i mogą wystąpić zwichnięcia.
Miednica
Wyrostki kostne na kości miednicy (widoczne na zdjęciach rentgenowskich ) są powszechne, ale zwykle nie powodują problemów.
Nerki
W moczu może znajdować się białko (wczesny objaw problemów z nerkami), któremu może towarzyszyć krew w moczu . Czasami może to prowadzić do choroby nerek .
Osoby z zespołem rzepki paznokci mogą również mieć:
- zwiększone ciśnienie w oczach (jaskra) w młodym wieku
- drętwienie, mrowienie lub pieczenie dłoni i stóp
- słabe krążenie krwi w dłoniach i stopach
- zaparcie lub zespół jelita drażliwego (IBS)
- trudności w przybieraniu na wadze, szczególnie mięśni
- cienkie kości (osteoporoza) , szczególnie w biodrach
- wysokie czoło i linia włosów
Co powoduje zespół rzepki paznokci?
Zespół rzepki paznokci jest zwykle spowodowany wadą genu o nazwie LMX1B, który jest dziedziczony od jednego z rodziców.
Ale nie zawsze w rodzinie występuje zespół rzepki paznokci. W niektórych przypadkach mutacja (zmiana) genu LMX1B pojawia się po raz pierwszy samodzielnie.
Badania genetyczne
Zespół rzepki paznokci jest zwykle diagnozowany na podstawie objawów pacjenta lub dziecka. W większości przypadków badanie krwi w celu wykrycia wadliwego genu może potwierdzić diagnozę.
U około 5% osób, u których zdiagnozowano zespół rzepki paznokci, nie można znaleźć wady w genie LMX1B.
Mieć dzieci
Jeśli masz zespół rzepki paznokci, istnieje 1 na 2 (50%) prawdopodobieństwo, że którekolwiek Twoje dziecko urodzi się z tą chorobą.
Jeśli planujesz mieć dziecko, porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego. Mogą wyjaśnić ryzyko i jakie masz opcje.
Mogą to być:
- wykonanie badań w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy dziecko urodzi się z zespołem rzepki paznokcia
- próba diagnostyki genetycznej przed implantacją (PGD)
PGD jest podobne do zapłodnienia in vitro (IVF) , ale zarodki są testowane w celu sprawdzenia, czy nie mają wadliwego genu, zanim zostaną wszczepione do macicy.
Więcej informacji na temat PGD ma Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA).
Leczenie zespołu rzepki paznokci
Nie ma lekarstwa na zespół rzepki paznokci, ale dostępne są metody leczenia, które pomogą złagodzić objawy.
Rzepka i problemy ze stawami
Jeśli rzepki łatwo się przemieszczają i są bolesne, pomocne mogą być środki przeciwbólowe, fizjoterapia , szyny i usztywniacze.
Należy jednak unikać długotrwałego stosowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), ponieważ mogą one wpływać na nerki.
Niektóre osoby mogą wymagać operacji korekcyjnej w przypadku problemów z kośćmi i stawami. Powinno to zostać wykonane po badaniu MRI przez chirurga, który rozumie stan.
Regularne testy
Po urodzeniu należy wykonać badania moczu, aby sprawdzić, czy nie występują problemy z nerkami. Wysoki poziom białka w moczu może wymagać leczenia lekami.
Później co roku należy badać mocz i ciśnienie krwi.
U kobiet z zespołem rzepki paznokci mogą wystąpić problemy z nerkami podczas ciąży (lub mogą się one nasilić).
Zaleca się, aby kobiety w ciąży z tą chorobą regularnie mierzyły ciśnienie krwi i badały mocz.
Jeśli twoje nerki nie działają prawidłowo, możesz potrzebować dializy , podczas której maszyna jest używana do odtwarzania wielu funkcji nerek.
Jeśli masz ciężką chorobę nerek, możesz potrzebować przeszczepu nerki .
Badania przesiewowe w kierunku jaskry należy rozpocząć, gdy dziecko będzie w stanie współpracować przy badaniu.
Leczenie jaskry może obejmować stosowanie kropli do oczu lub zabieg obniżenia ciśnienia wewnątrz oka.
Przeczytaj więcej o testowaniu na jaskrę i leczeniu jaskry .
Badanie stomatologiczne należy przeprowadzać nie rzadziej niż co 6 miesięcy.
U młodych dorosłych zaleca się ocenę gęstości kości w celu wykrycia osteoporozy .
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół rzepki paznokci, zespół kliniczny może przekazać informacje do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS) .
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.