Neurofibromatoza typu 2

Objawy neurofibromatozy typu 2

Prawie każdy z NF2 rozwija guzy wzdłuż nerwów odpowiedzialnych za słuch i równowagę. Zwykle powodują takie objawy, jak:

Przyczyny neurofibromatozy typu 2

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest wywoływana przez wadliwy gen. Jeśli gen NF2 jest uszkodzony, prowadzi to do niekontrolowanych wzrostów (guzów) rozwijających się w układzie nerwowym.

W połowie wszystkich przypadków NF2 wadliwy gen jest przekazywany z rodziców na ich dziecko. Tylko 1 rodzic musi mieć wadliwy gen, aby ich dziecko było zagrożone rozwojem choroby.

Jeśli matka lub ojciec mają wadliwy gen, istnieje 1 na 2 prawdopodobieństwo, że u każdego ich dziecka rozwinie się NF2.

W innych przypadkach wadliwy gen wydaje się rozwijać spontanicznie. Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje.

Jeśli masz dziecko, u którego spontanicznie rozwija się NF2, jest bardzo mało prawdopodobne, że u kolejnych twoich dzieci również choroba ta zapadnie. Jednak osoba, u której spontanicznie rozwinie się NF2, może przekazać ten stan swoim dzieciom.

Mozaika NF2

Około 1 na 3 osoby z NF2 ma postać choroby zwanej mozaikową NF2. Objawy mozaiki NF2 są łagodniejsze i często ograniczone do określonego obszaru lub boku ciała.

Osoby z mozaiką NF2 mają mniejsze niż zwykle 50% ryzyko urodzenia dziecka z NF2. Jeśli jednak ich dziecko ma NF2, będzie to bardziej powszechny typ, a nie mozaika NF2.

Diagnozowanie neurofibromatozy typu 2

Zwykle łatwo jest zdiagnozować NF2 u dorosłych i starszych dzieci, sprawdzając typowe objawy.

Można go zdiagnozować u dzieci, które od urodzenia wykazują objawy NF2. Jednak nie zawsze jest możliwe postawienie solidnej diagnozy przed ukończeniem przez dziecko 5 lat, ponieważ niektóre objawy rozwijają się latami.

Jeśli podejrzewa się NF2, dalsze badania – takie jak skany, testy słuchu, badania wzroku lub badania krwi – mogą być zalecane. Ma to na celu ocenę, czy Twoje dziecko ma inne objawy lub stany związane z NF2.

Jeśli nie ma pewności co do diagnozy, Twoje dziecko może mieć możliwość wykonania badania krwi, aby sprawdzić, czy ma wadliwy gen NF2. Jednak test nie jest całkowicie wiarygodny i może nie wykryć zmiany w genie NF2 u wszystkich osób z objawami NF2.

Przed i podczas ciąży

Leczenie neurofibromatozy typu 2

Obecnie nie ma lekarstwa na NF2. Leczenie polega na regularnym monitorowaniu i leczeniu wszelkich problemów, gdy się pojawią.

Większość guzów można usunąć chirurgicznie, chociaż wiąże się to z ryzykiem wystąpienia problemów, takich jak całkowita głuchota lub osłabienie twarzy. Dlatego przed rozpoczęciem leczenia należy dokładnie rozważyć ryzyko i potencjalne korzyści.

U większości osób z NF2 dochodzi w końcu do znacznego ubytku słuchu i często odnosi korzyści z używania aparatu słuchowego lub nauki czytania z ruchu warg. Czasami można wstawić specjalne implanty, aby poprawić słuch.

NF2 ma tendencję do pogarszania się z biegiem czasu, chociaż prędkość, z jaką to się dzieje, znacznie się różni. Jednak większość osób z NF2 ostatecznie całkowicie traci słuch, a niektórzy ludzie potrzebują wózka inwalidzkiego lub innego rodzaju urządzenia do poruszania się.

Nowotwory rozwijające się w mózgu i rdzeniu kręgowym mogą obciążać organizm i skracać jego długość życia.

Wsparcie ze strony Nerve Tumors UK

Nerve Tumors UK to organizacja charytatywna, której celem jest poprawa życia osób z obydwoma typami neurofibromatozy.