Alkaptonuria, czyli „choroba czarnego moczu”, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, która uniemożliwia organizmowi całkowite rozbicie dwóch białek budulcowych (aminokwasów) zwanych tyrozyną i fenyloalaniną.
Powoduje to odkładanie się w organizmie substancji chemicznej zwanej kwasem homogentyzynowym.
Może to spowodować, że mocz i części ciała będą miały ciemny kolor i z czasem doprowadzi do szeregu problemów.
Aminokwasy są zwykle rozkładane w szeregu reakcji chemicznych. Ale w alkaptonurii substancja wytwarzana po drodze, kwas homogentyzynowy, nie może być dalej rozkładana.
Dzieje się tak, ponieważ enzym, który normalnie go rozkłada, nie działa prawidłowo. Enzymy to białka, które powodują reakcje chemiczne.
Jednym z najwcześniejszych objawów tego stanu są pieluchy poplamione na ciemno, ponieważ kwas homogentyzynowy powoduje, że mocz staje się czarny, gdy jest wystawiony na działanie powietrza przez kilka godzin.
Jeśli ten znak zostanie przeoczony lub przeoczony, zaburzenie może pozostać niezauważone aż do dorosłości, ponieważ zwykle nie ma innych zauważalnych objawów, dopóki osoba nie osiągnie późnych 20-30 lat.
Oznaki i objawy u dorosłych
Przez wiele lat kwas homogentyzynowy powoli odkłada się w tkankach całego organizmu.
Może gromadzić się w prawie każdym obszarze ciała, w tym w chrząstkach, ścięgnach, kościach, paznokciach, uszach i sercu. Zabarwia tkanki na ciemno i powoduje szereg problemów.
Stawy i kości
Kiedy osoba z alkaptonurią osiągnie wiek 20 lub 30 lat, mogą zacząć doświadczać problemów ze stawami.
Zwykle odczuwają ból w dole pleców i sztywność, a następnie kolana, biodra i barki. To są wczesne objawy choroby zwyrodnieniowej stawów .
Ostatecznie chrząstka – twarda, elastyczna tkanka występująca w całym ciele – może stać się krucha i pęknąć, co prowadzi do uszkodzenia stawów i kręgosłupa. Często potrzebne są wspólne operacje zastępcze.
Uszy i oczy
Oczywistym objawem alkaptonurii u dorosłych jest pogrubienie i niebiesko-czarne przebarwienie chrząstki ucha. Nazywa się to ochronozą.
Woskowina może być również czarna lub czerwono-brązowa.
Wiele osób ma również brązowe lub szare plamy na białkach oczu.
Skóra i paznokcie
Alkaptonuria może powodować odbarwiony pot, który może poplamić ubranie i spowodować u niektórych osób niebieskie lub czarne plamki na skórze. Pazury mogą również zmienić kolor na niebieskawy.
Zmiany koloru skóry są najbardziej widoczne w miejscach wystawionych na działanie słońca oraz w miejscach, gdzie znajdują się gruczoły potowe – policzki, czoło, pachy i okolice narządów płciowych.
Trudności w oddychaniu
Jeśli kości i mięśnie wokół płuc staną się sztywne, może to zapobiec rozszerzaniu się klatki piersiowej i prowadzić do duszności lub trudności w oddychaniu.
Problemy z sercem, nerkami i prostatą
Złogi kwasu homogentyzynowego wokół zastawek serca mogą powodować ich twardnienie i kruchość oraz czernienie. Naczynia krwionośne mogą również stać się sztywne i osłabione.
Może to prowadzić do chorób serca i może wymagać wymiany zastawki serca.
Osady mogą również prowadzić do kamieni nerkowych , pęcherza moczowego i prostaty.
Jak dziedziczona jest alkaptonuria
Każda komórka ciała zawiera 23 pary chromosomów. Niosą one geny, które odziedziczyłeś po swoich rodzicach.
Jeden z każdej pary chromosomów jest dziedziczony od każdego z rodziców, co oznacza (z wyjątkiem chromosomów płci) w każdej komórce dwie kopie każdego genu.
Gen zaangażowany w alkaptonurię to gen HGD. Zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego oksydazą homogentyzynową, który jest potrzebny do rozkładu kwasu homogentyzynowego.
Musisz odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu HGD (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć alkaptonurię. Szanse na to są niewielkie, dlatego stan ten występuje bardzo rzadko.
Rodzice osoby z alkaptonurią często sami będą nosili tylko jedną kopię wadliwego genu, co oznacza, że nie będą mieli żadnych oznak ani objawów choroby.
Jak zarządza się alkaptonurią
Alkaptonuria to choroba trwająca całe życie – obecnie nie ma określonego leczenia ani lekarstwa.
Jednak lek o nazwie nityzynon okazał się obiecujący, a środki przeciwbólowe i zmiany stylu życia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami.
Nityzynon
Nityzynon nie jest licencjonowany do leczenia alkaptonurii – jest oferowany „poza wskazaniami” w National Alkaptonuria Centre , ośrodku leczenia wszystkich pacjentów z alkaptonurią, z siedzibą w Royal Liverpool University Hospital.
Nityzynon obniża poziom kwasu homogentyzynowego w organizmie. Obecnie jest to terapia eksperymentalna, ale badania nad jej skutecznością trwają i do tej pory przyniosły obiecujące wyniki.
Towarzystwo AKU posiada informacje o DevelopAKUre, programie badań klinicznych nityzynonu .
Dieta
Jeśli stan zostanie zdiagnozowany w dzieciństwie, może być możliwe spowolnienie jego progresji poprzez ograniczenie białka w diecie, ponieważ może to zmniejszyć poziom tyrozyny i fenyloalaniny w organizmie.
Dieta niskobiałkowa może być również przydatna w zmniejszaniu ryzyka potencjalnych skutków ubocznych nityzynonu w wieku dorosłym. Twój lekarz lub dietetyk może Ci w tym pomóc.
Ćwiczenie
Jeśli alkaptonuria powoduje ból i sztywność, możesz pomyśleć, że ćwiczenia nasilą objawy. Ale regularne, delikatne ćwiczenia mogą faktycznie pomóc, budując mięśnie i wzmacniając stawy.
Ćwiczenia są również dobre w łagodzeniu stresu, odchudzaniu i poprawianiu postawy, a wszystko to może złagodzić objawy.
Stowarzyszenie AKU zaleca unikanie ćwiczeń, które dodatkowo obciążają stawy, takich jak boks, piłka nożna i rugby, a zamiast tego próbowanie delikatnych ćwiczeń, takich jak joga , pływanie i pilates .
Twój lekarz rodzinny lub fizjoterapeuta mogą pomóc w opracowaniu odpowiedniego planu ćwiczeń do wykonania w domu. Przestrzeganie tego planu jest ważne, ponieważ istnieje ryzyko, że niewłaściwy rodzaj ćwiczeń może uszkodzić stawy.
Przeciwbólowy
Porozmawiaj z lekarzem o środkach przeciwbólowych i innych technikach radzenia sobie z bólem.
Przeczytaj o życiu z bólem .
Wsparcie emocjonalne
Rozpoznanie alkaptonurii może być początkowo zagmatwane i przytłaczające. Podobnie jak wiele osób z długotrwałym stanem zdrowia, osoby, które dowiedzą się, że cierpią na alkaptonurię, mogą odczuwać niepokój lub depresję.
Ale są ludzie, z którymi możesz porozmawiać i którzy mogą Ci pomóc. Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli czujesz, że potrzebujesz wsparcia, aby poradzić sobie z chorobą. Możesz również odwiedzić stronę internetową Stowarzyszenia AKU , organizacji charytatywnej oferującej wsparcie pacjentom, ich rodzinom i opiekunom.
Operacja
Czasami operacja może być konieczna, jeśli stawy są uszkodzone i wymagają wymiany lub jeśli zastawki serca lub naczynia krwionośne stwardniały.
Przeczytaj o niektórych typowych procedurach:
Perspektywy
Osoby z alkaptonurią mają normalną długość życia. Zwykle jednak doświadczają poważnych objawów, takich jak ból i utrata ruchu w stawach, co znacząco wpływa na jakość życia.
Praca i wykonywanie forsownych ćwiczeń fizycznych zwykle stają się bardzo trudne i w końcu do poruszania się możesz potrzebować pomocy ułatwiających poruszanie się, takich jak wózek inwalidzki.
Odwiedź stronę internetową AKU Society, aby uzyskać więcej informacji i wsparcia.
Informacje o Tobie
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na alkaptonurię, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie / Twoim dziecku do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.