Amniopunkcja jest oferowana tylko kobietom w ciąży, które mają większe szanse na urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub chromosomalną. Może zdiagnozować szereg schorzeń.
Jeśli wyniki badań lub historia medyczna lub rodzinna sugerują, że masz większe szanse na urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub chromosomową, możesz otrzymać propozycję wykonania amniopunkcji.
Nie musisz przystępować do testu. To do Ciebie należy decyzja, czy tego chcesz.
Jakie warunki można wykryć podczas amniopunkcji?
Amniopunkcja może służyć do diagnozowania wielu schorzeń, w tym:
- Zespół Downa – wszystkie dzieci urodzone z zespołem Downa mają pewien stopień trudności w uczeniu się i opóźniony rozwój, ale różni się to znacznie u poszczególnych dzieci
- Zespół Edwardsa i zespół Pataua – stany, które mogą skutkować poronieniem , urodzeniem martwego dziecka lub poważnymi problemami fizycznymi i trudnościami w uczeniu się
- mukowiscydoza – stan, w którym płuca i układ pokarmowy zapychają się gęstym, lepkim śluzem
- dystrofia mięśniowa – stan powodujący postępujące osłabienie mięśni i niepełnosprawność
- niedokrwistość sierpowata – gdy czerwone krwinki rozwijają się nieprawidłowo i nie są w stanie prawidłowo przenosić tlenu w organizmie
- talasemia – stan, który wpływa na czerwone krwinki i może powodować anemię, ograniczenie wzrostu i uszkodzenie narządów
Podjęcie decyzji o wykonaniu amniopunkcji
Jeśli zaproponowano Ci amniopunkcję, zapytaj swojego lekarza lub położną, na czym polega zabieg oraz o ryzyku i korzyściach, zanim zdecydujesz, czy ją wykonać.
Pomocne może być również skontaktowanie się z grupą wsparcia, taką jak Antenatal Results and Choices (ARC) , organizacją charytatywną oferującą informacje, porady i wsparcie we wszystkich kwestiach związanych z badaniami przesiewowymi w czasie ciąży.
Powody, dla których należy wykonać amniopunkcję
Test zazwyczaj jest w stanie z całą pewnością stwierdzić, czy Twoje dziecko urodzi się z którymkolwiek z badanych schorzeń, czy też nie.
Może się okazać, że Twoje dziecko nie zostało poddane badaniom przesiewowym, o których mówili, co może być uspokajające.
Ale jeśli test potwierdzi, że Twoje dziecko ma stan, na który zostało przebadane, możesz zdecydować, jak chcesz kontynuować.
Dowiedz się więcej o wynikach amniopunkcji
Powody, dla których nie należy wykonywać amniopunkcji
Istnieje ryzyko poronienia dziecka. Nawet 1 na 100 kobiet po amniopunkcji poroni. Możesz czuć, że przewyższa to potencjalne korzyści płynące z testu.
Niektóre kobiety decydują, że wolą dowiedzieć się, czy ich dziecko ma chorobę genetyczną, gdy się urodzi.