Anemia sierpowata

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to nazwa grupy dziedzicznych schorzeń, które wpływają na czerwone krwinki. Najpoważniejszy typ nazywa się anemią sierpowatą.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje szczególnie często u osób z rodzin afrykańskich lub karaibskich.

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wytwarzają czerwone krwinki o niezwykłym kształcie, które mogą powodować problemy, ponieważ nie żyją tak długo, jak zdrowe krwinki i mogą blokować naczynia krwionośne.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest poważnym schorzeniem trwającym całe życie, chociaż leczenie może pomóc złagodzić wiele objawów.

Objawy anemii sierpowatokrwinkowej

Osoby urodzone z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają zwykle problemy od wczesnego dzieciństwa, chociaż niektóre dzieci mają niewiele objawów i przez większość czasu prowadzą normalne życie.

Główne objawy anemii sierpowatokrwinkowej to:

• bolesne epizody zwane kryzysami sierpowatokrwinkowymi, które mogą być bardzo poważne i utrzymywać się do tygodnia
• zwiększone ryzyko poważnych infekcji
• niedokrwistość (gdy krwinki czerwone nie mogą przenosić wystarczającej ilości tlenu w organizmie), która może powodować zmęczenie i zadyszkę

Niektórzy ludzie doświadczają również innych problemów, takich jak opóźniony wzrost, udary i problemy z płucami.

Dowiedz się więcej o objawach anemii sierpowatokrwinkowej

Przyczyny anemii sierpowatokrwinkowej

Choroba sierpowata jest wywoływana przez gen, który wpływa na rozwój czerwonych krwinek.

Jeśli oboje rodzice mają ten gen, istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo, że każde dziecko urodzi się z niedokrwistością sierpowatą.

Rodzice dziecka często sami nie mają anemii sierpowatokrwinkowej i są jedynie nosicielami cechy anemii sierpowatokrwinkowej.

Dowiedz się więcej o przyczynach anemii sierpowatokrwinkowej

Badania przesiewowe i testy w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkową często wykrywa się w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu.

Badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej w ciąży są oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii w celu sprawdzenia, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą, a wszystkim dzieciom oferuje się badanie przesiewowe w ramach badania kropli krwi noworodka (test nakłucia z pięty).

Badania krwi można również przeprowadzić w każdym wieku, aby sprawdzić, czy nie ma anemii sierpowatokrwinkowej lub czy jesteś nosicielem genu, który ją powoduje.

Dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych i testach na niedokrwistość sierpowatą

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wymagają leczenia przez całe życie. Zwykle jest to wykonywane przez różnych pracowników służby zdrowia w specjalistycznym ośrodku anemii sierpowatej.

Ważne jest również, aby osoby z niedokrwistością sierpowatą dbały o własne zdrowie, stosując środki samoopieki, takie jak unikanie czynników wyzwalających i radzenie sobie z bólem.

Dostępnych jest wiele metod leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Na przykład:

• picie dużej ilości płynów i utrzymywanie ciepła, aby zapobiec bolesnym epizodom
• leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol lub ibuprofen (czasami może być konieczne leczenie silniejszymi środkami przeciwbólowymi w szpitalu)
• codzienne antybiotyki i regularne szczepienia zmniejszające ryzyko zakażenia
• lek o nazwie hydroksymocznik (hydroksymocznik) w celu złagodzenia objawów
• regularne transfuzje krwi, jeśli objawy nie ustępują lub nasilają się, lub jeśli występują oznaki uszkodzenia spowodowanego niedokrwistością sierpowatokrwinkową
• nagła transfuzja krwi w przypadku wystąpienia ciężkiej niedokrwistości

Jedynym lekarstwem na niedokrwistość sierpowatą jest przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego , ale nie są one wykonywane zbyt często ze względu na związane z tym ryzyko.

Przeczytaj więcej o tym, jak leczy się niedokrwistość sierpowatą i jak żyje z niedokrwistością sierpowatą .

Perspektywy anemii sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa różni się u poszczególnych osób, od łagodnej do ciężkiej, ale większość osób z nią prowadzi szczęśliwe i normalne życie.

Łagodna anemia sierpowata może nie mieć wpływu na codzienne życie człowieka.

Ale choroba może być na tyle poważna, że może mieć znaczący wpływ na życie człowieka.

Może prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak udary, poważne infekcje i problemy z płucami, które czasami mogą być śmiertelne.

Ogólnie rzecz biorąc, oczekiwana długość życia osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową jest zwykle krótsza niż normalnie, ale może się ona różnić w zależności od dokładnego rodzaju niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, sposobu jej leczenia i problemów, których doświadczają.