Niedokrwistość sierpowata – przyczyny

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana dziedziczeniem genu sierpowatokrwinkowego.

Nie jest to spowodowane niczym, co rodzice zrobili przed ciążą lub w jej trakcie i nie można go złapać od kogoś, kto go ma.

Jak dziedziczona jest choroba sierpowata

Geny występują w parach. Dziedziczysz 1 zestaw od swojej matki i 1 zestaw od swojego ojca.

Aby urodzić się z niedokrwistością sierpowatą, dziecko musi odziedziczyć kopię genu sierpowatokrwinkowego od obojga rodziców.

Dzieje się tak zwykle, gdy oboje rodzice są „nosicielami” genu sierpowatokrwinkowego, znanego również jako posiadający cechę sierpowatokrwinkową.

Lub może się to zdarzyć, gdy jeden rodzic ma anemię sierpowatą, a drugi jest jej nosicielem.

Nosiciele anemii sierpowatokrwinkowej sami nie mają anemii sierpowatokrwinkowej, ale jest szansa, że mogą mieć dziecko z niedokrwistością sierpowatą, jeśli ich partner jest również nosicielem.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami anemii sierpowatej, istnieje:

  • 1 na 4 szansa, że każde dziecko, które ma, nie odziedziczy żadnych genów sierpowatokrwinkowych i nie będzie miało anemii sierpowatokrwinkowej ani nie będzie mogło ją przekazać
  • 1 na 2 szansa, że każde dziecko, które ma, odziedziczy kopię genu sierpowatokrwinkowego od 1 z rodziców i zostanie nosicielem
  • 1 na 4 dziecko, które ma, odziedziczy kopie genu sierpowatokrwinkowego od obojga rodziców i urodzi się z niedokrwistością sierpowatą

Sickle Cell Society ma więcej informacji na temat dziedziczenia anemii sierpowatokrwinkowej , w tym o zagrożeniach, jeśli rodzic sam choruje na niedokrwistość sierpowatą.

Kto jest najbardziej narażony na niedokrwistość sierpowatą

W Wielkiej Brytanii anemię sierpowatą najczęściej obserwuje się u osób pochodzenia afrykańskiego i karaibskiego.

Proste badanie krwi pokaże, czy jesteś nosicielem. Odbywa się to rutynowo podczas ciąży i po porodzie, ale możesz poprosić o wykonanie testu w dowolnym momencie.

Przeczytaj więcej o tym, jak zostać przetestowanym pod kątem cechy anemii sierpowatej i być nosicielem anemii sierpowatej .

Jak choroba sierpowata wpływa na organizm

Twoje geny to zestaw instrukcji znajdujących się w każdej komórce twojego ciała. Określają takie cechy, jak kolor oczu i włosów.

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową nie wytwarzają prawidłowo hemoglobiny. Hemoglobina to substancja w krwinkach czerwonych, która przenosi tlen po całym organizmie.

Normalne krwinki czerwone są elastyczne i mają kształt dysku, ale w chorobie sierpowatokrwinkowej mogą stać się sztywne i mieć kształt półksiężyca lub sierpa, ponieważ hemoglobina w nich zlepia się ze sobą.

Te niezwykłe komórki mogą powodować objawy anemii sierpowatokrwinkowej, ponieważ nie żyją tak długo, jak normalne czerwone krwinki i mogą utknąć w naczyniach krwionośnych.