Odwiedź swojego lekarza rodzinnego, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie niewyjaśnione objawy, takie jak problemy z równowagą i koordynacją lub trudności z chodzeniem, mówieniem lub połykaniem.
Historia rodzinna i medyczna
Twój lekarz rodzinny może zapytać, czy masz w rodzinie ataksję. Będą również chcieli wiedzieć o postępie twoich objawów. Mogą przeprowadzić prostą ocenę równowagi, chodzenia i koordynacji.
Twój lekarz rodzinny może również zapytać, ile pijesz alkoholu i czy zażywasz jakiekolwiek leki. Dzieje się tak, ponieważ nadmierne picie i niektóre leki mogą powodować objawy podobne do ataksji u niektórych osób.
Możesz zostać skierowany na serię testów, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, takie jak infekcja. Testy prawdopodobnie będą obejmować badania krwi i moczu.
Dalsze testy
Jeśli objawy sugerują, że mogłeś nabyć ataksję z powodu poważnej choroby podstawowej, prawdopodobnie zostaniesz natychmiast przyjęty do najbliższego szpitala.
W przeciwnym razie zostaniesz skierowany do neurologa (specjalisty chorób mózgu i układu nerwowego) na dalsze badania lub, w przypadku dzieci, do pediatry. Niektóre z testów, które możesz mieć, są opisane w poniższych sekcjach.
Badania genetyczne
Badanie genetyczne polega na pobraniu próbki krwi i zbadaniu zawartego w niej DNA pod kątem wszelkich mutacji genetycznych, o których wiadomo, że powodują ataksję.
Obecnie testy mogą wykryć mutacje odpowiedzialne za ataksję Friedreicha, ataksję-teleangiektazję i większość ataksji rdzeniowo-móżdżkowych.
Skany mózgu
Skany mózgu można wykorzystać do sprawdzenia fizycznych nieprawidłowości w mózgu, które mogą być spowodowane niektórymi rodzajami dziedzicznej ataksji. Można ich również użyć do sprawdzenia innych problemów, które mogą wpływać na mózg, takich jak guz mózgu .
Dwa najczęściej używane skany obrazowania mózgu to:
- badanie rezonansu magnetycznego (MRI) – wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia szczegółowych skanów tkanek miękkich mózgu
- tomografia komputerowa (CT) – w której seria zdjęć rentgenowskich jest pobierana i składana przez komputer w szczegółowy trójwymiarowy obraz mózgu
Inne testy
Niektóre z innych testów, które możesz potrzebować, aby zdiagnozować ataksję i określić, jak ciężka może być, obejmują:
- nakłucie lędźwiowe – polegające na pobraniu próbki płynu mózgowo-rdzeniowego z podstawy kręgosłupa w celu sprawdzenia pod kątem infekcji i innych nieprawidłowości
- badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografia (EMG) – testy służące do oceny aktywności elektrycznej nerwów i mięśni
- wideofluoroskopia – ruchome zdjęcie rentgenowskie wykonywane podczas połykania różnych rodzajów jedzenia i napojów
- elektrokardiogram (EKG) – ocena czynności elektrycznej serca
- echokardiogram – badanie ultrasonograficzne serca