Niektóre typy ataksji dotykają dzieci od najmłodszych lat, podczas gdy inne mogą rozwinąć się dopiero znacznie później w wieku dorosłym.
W zależności od rodzaju ataksji objawy mogą pozostać takie same, stopniowo się pogarszać lub powoli ustępować.
Poniżej opisano niektóre z głównych typów ataksji. Przeczytaj o przyczynach ataksji, aby dowiedzieć się, dlaczego rozwijają się te różne typy ataksji.
Ataksja Friedreicha
Ataksja Friedreicha jest najczęstszym rodzajem ataksji dziedzicznej (wywoływanej przez odziedziczone geny). Uważa się, że dotyczy co najmniej 1 na 50 000 osób.
Objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy przed 25 rokiem życia, chociaż mogą się pojawić u osób znacznie starszych.
Oznaki i objawy ataksji Friedreicha mogą obejmować:
- problemy z równowagą i koordynacją, często powodujące chybotanie, niezdarność i częste upadki
- coraz bardziej niewyraźna, powolna i niejasna mowa (dyzartria)
- narastające osłabienie nóg – wiele osób ma trudności z chodzeniem i musi korzystać z wózka inwalidzkiego po około 10 do 20 latach
- trudności w połykaniu (dysfagia)
- nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- całkowita lub częściowa utrata wzroku i utrata słuchu
- cukrzyca
- pogrubienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia przerostowa) , które może powodować ból w klatce piersiowej , duszność i nieregularne bicie serca
- utrata czucia w dłoniach i stopach (neuropatia obwodowa)
Objawy ataksji Friedreicha zwykle nasilają się stopniowo przez wiele lat. Osoby z tą chorobą mają zwykle krótszą oczekiwaną długość życia niż zwykle. Wiele osób dożywa co najmniej trzydziestki, a niektórzy mogą dożyć sześćdziesiątki lub dłużej.
Ataksja telangiektazja
Ataksja-teleangiektazja (AT) jest rzadszym rodzajem ataksji dziedzicznej. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, chociaż czasami mogą się rozwinąć później.
Oznaki i objawy AT mogą obejmować:
- trudności z chodzeniem – większość dzieci musi korzystać z wózka inwalidzkiego przed ukończeniem 10 roku życia
- coraz bardziej niewyraźna, powolna i niejasna mowa (dyzartria)
- trudności w połykaniu (dysfagia)
- małe pająkowate skupiska czerwonych naczyń krwionośnych w kącikach oczu i na policzkach (teleangiektazje)
- bardzo powolne ruchy oczu, co może oznaczać, że dana osoba musi dużo poruszać głową, aby to skompensować
- osłabiony układ odpornościowy – dzieci z AT są bardziej podatne na infekcje, szczególnie infekcje zatok, płuc i dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc
- zwiększone ryzyko raka, szczególnie ostrej białaczki limfoblastycznej lub chłoniaka
Objawy AT mają tendencję do szybkiego nasilania się. Osoby z tą chorobą zwykle żyją do wieku od 19 do 25 lat, chociaż niektórzy mogą dożyć pięćdziesiątki.
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (NZK) to grupa dziedzicznych ataksji, które często pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, dotykając ludzi w wieku od 25 do 80 lat, w zależności od rodzaju NZK. Czasami niektóre typy NZK pojawiają się w dzieciństwie.
Objawy różnią się w zależności od rodzaju NZK. Mogą to być:
- problemy z równowagą i koordynacją – wiele osób ma trudności z chodzeniem i po kilku latach musi korzystać z wózka inwalidzkiego
- coraz bardziej niewyraźna, powolna i niejasna mowa (dyzartria)
- trudności w połykaniu (dysfagia)
- sztywność i skurcze mięśni
- utrata czucia w dłoniach i stopach (neuropatia obwodowa)
- utrata pamięci i trudności z językiem mówionym
- powolny ruch oczu, co oznacza, że ludzie muszą poruszać głową, aby to zrekompensować
- zmniejszona kontrola pęcherza (nagłe parcie na mocz lub nietrzymanie moczu )
Ataksja epizodyczna
Ataksja epizodyczna jest rzadkim i nietypowym rodzajem ataksji dziedzicznej, w której ktoś doświadcza epizodów ataksji, ale przez resztę czasu nie ma żadnych lub tylko łagodne objawy.
Podczas odcinka ktoś z epizodyczną ataksją może doświadczyć:
- problemy z równowagą i koordynacją
- niewyraźna, powolna i niejasna mowa (dyzartria)
- skurcze mięśni
- mimowolne ruchy oczu (oczopląs)
- zawroty głowy , migreny i szumy uszne
Ataksja epizodyczna zwykle rozwija się po raz pierwszy w wieku nastoletnim. Epizody mogą trwać od kilku minut do godzin i są zwykle wynikiem pewnych czynników wyzwalających, takich jak nagły ruch, stres, wysiłek fizyczny, kofeina lub alkohol.
Objawy epizodycznej ataksji mogą ustąpić wraz z wiekiem, chociaż czasami stan stopniowo się pogarsza z czasem. Leki często pomagają kontrolować ataki, a oczekiwana długość życia jest zwykle normalna.
Inne rodzaje ataksji
Istnieje również wiele innych rodzajów ataksji, które mają podobne objawy do tych wymienionych powyżej. Obejmują one:
- nabyta ataksja – może dotyczyć osób w każdym wieku i zwykle rozwija się bardzo szybko w ciągu kilku dni, a czasem godzin; może z czasem ulec poprawie, pozostać bez zmian lub powoli się pogarszać
- idiopatyczna ataksja móżdżkowa o późnym początku (ILOCA) – zwykle zaczyna się w wieku około 50 lat i stopniowo pogarsza się z czasem
- ataksja z niedoborem witaminy E – stan podobny do ataksji Friedreicha spowodowany problemami ze zdolnością organizmu do wykorzystania witaminy E w diecie; często można kontrolować objawy za pomocą suplementów witaminy E.