Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest zwykle diagnozowana u dorosłych w wieku powyżej 30 lat, ponieważ objawy zwykle nie pojawiają się wcześniej.
Podczas stawiania diagnozy lekarz rodzinny zapyta o objawy i historię medyczną rodziny.
Jeśli Twoje nerki są powiększone, Twój lekarz rodzinny może wyczuć je w Twoim brzuchu (brzuchu).
Twój lekarz rodzinny może również zlecić wykonanie niektórych badań.
Badania moczu i krwi
Twój lekarz ogólny zmierzy ciśnienie krwi, aby sprawdzić, czy jest wyższe niż normalnie.
Mogą również przeprowadzać inne testy, takie jak:
- badania moczu w celu sprawdzenia krwi lub białka w moczu
- badania krwi, aby można było oszacować szybkość filtrowania krwi przez nerki
Badanie krwi GFR
Skutecznym sposobem oceny pracy nerek jest obliczenie współczynnika przesączania kłębuszkowego (GFR) .
GFR to miara tego, z ilu mililitrów (ml) krwi nerki są w stanie odfiltrować produkty przemiany materii w ciągu minuty.
Zdrowa para nerek powinna być w stanie filtrować ponad 90 ml krwi na minutę.
Skany
Twój lekarz rodzinny zorganizuje również badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia torbieli w nerkach lub innych narządach, takich jak wątroba.
Badanie ultrasonograficzne to bezbolesna procedura, podczas której mała sonda przesuwa się przez skórę na nerkach.
Sonda emituje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, które służą do tworzenia obrazu wnętrza twojego ciała.
W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego . Te pokażą bardziej szczegółowo twoje nerki.
Skan MRI będzie zalecany, jeśli masz w rodzinie tętniaki mózgu .
Tętniak mózgu to wybrzuszenie w naczyniu krwionośnym w mózgu spowodowane osłabieniem ściany naczynia krwionośnego.
Ekranizacja
Badania przesiewowe osób, o których wiadomo, że są narażone na ryzyko rozwoju ADPKD, ponieważ mają rodzinną historię choroby, jest kontrowersyjnym problemem w środowisku medycznym.
Niektórzy twierdzą, że badania przesiewowe niewiele dają, ponieważ obecnie nie ma leczenia, które powstrzymałoby rozwój ADPKD.
Powiedzenie osobie, że ma ADPKD i prawdopodobnie rozwinie niewydolność nerek w późniejszym życiu, może również wywołać u niej stres i niepokój.
Inni twierdzą, że chociaż nie można zapobiec ADPKD, badania przesiewowe mogą pomóc w identyfikacji torbieli i można leczyć wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) związane z ADPKD, co może zmniejszyć ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych .
Jeśli rozpoznanie jest znane, powikłania nie będą zaskoczeniem i można je leczyć szybko i odpowiednio.
Obecnie istnieje również terapia zwana tolwaptanem , która może spowolnić wzrost cyst i może być korzystna w niektórych przypadkach.
Jeśli rozważasz badanie przesiewowe w kierunku ADPKD lub badanie przesiewowe swoich dzieci, powinieneś omówić zalety i wady tego badania ze swoim lekarzem rodzinnym, partnerem i rodziną.
Możesz również poprosić o skierowanie na wizytę u specjalisty chorób nerek.
Jak przeprowadzane jest badanie przesiewowe
Istnieją 2 metody, które można wykorzystać do potwierdzenia diagnozy ADPKD.
Oni są:
- za pomocą USG, CT lub MRI w celu sprawdzenia nieprawidłowości nerek
- w szczególnych okolicznościach za pomocą genetycznych badań krwi w celu ustalenia, czy odziedziczyłeś jedną z wad genetycznych, o których wiadomo, że powodują ADPKD w Twojej rodzinie – ale ponieważ te testy genetyczne są drogie i mogą być trudne do interpretacji, nie są obecnie wykonywane rutynowo
Ważne jest, aby mieć świadomość, że żaden z testów nie jest całkowicie dokładny i może nie zawsze wykryć ADPKD, nawet jeśli masz taki stan.
Badania obrazowe mogą nie wykryć bardzo małych cyst u młodszych osób i będą musiały zostać powtórzone w późniejszym życiu.
Testy genetyczne są bardziej czułe i dokładne w diagnozowaniu ADPKD, ale mogą dać wynik ujemny u 10% osób z ADPKD.