Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek – Diagnoza

Rozpoznanie autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek (ARPKD) zazwyczaj opiera się na objawach występujących u dziecka i wynikach badania ultrasonograficznego .

Przed zajściem w ciążę

Jeśli masz rodzinną historię ARPKD i rozważasz urodzenie dziecka, możesz zostać skierowana do doradcy genetycznego, aby omówić opcje dotyczące testów, które można przeprowadzić przed ciążą i w jej trakcie.

Doradca genetyczny może również omówić możliwość diagnostyki genetycznej przed implantacją.

To tutaj para, która jest nosicielką genu ARPKD, stosuje zapłodnienie in vitro (IVF) do poczęcia, a zarodki są testowane pod kątem ARPKD, zanim zostaną wszczepione do macicy.

Podczas ciąży

W niektórych przypadkach możliwe jest wykrycie ARPKD podczas rutynowych badań ultrasonograficznych.

Nerki dziecka z ARPKD mogą na skanie wydawać się niezwykle duże lub jasne.

Wczesne objawy ARPKD są czasami widoczne podczas pierwszego rutynowego badania ultrasonograficznego wykonywanego w 12. tygodniu ciąży, chociaż stan ten zwykle jest wykrywany dopiero po drugim rutynowym badaniu po około 20 tygodniach.

Jeśli znasz historię ARPKD w rodzinie, możesz być bardziej pewny diagnozy, badając krew swoją i partnera, aby sprawdzić, czy oboje nosicie wadliwy gen, który powoduje chorobę (PKHD1).

ARPKD można przekazać dziecku tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu PKHD1.

Możliwe jest również zbadanie płodu pod kątem mutacji genetycznej, ale wiąże się to z inwazyjnymi procedurami, takimi jak pobieranie próbek kosmków kosmówkowych lub amniopunkcja , które niosą ze sobą ryzyko poronienia .

Po urodzeniu

Testy, które mogą pomóc w zdiagnozowaniu ARPKD po urodzeniu, obejmują:

Badania genetyczne w kierunku wadliwego genu PKHD1, który powoduje ARPKD, mogą również pomóc w ustaleniu diagnozy, ale nie są rutynowe i zwykle są przeprowadzane tylko wtedy, gdy lekarze uważają, że objawy u dziecka mogą być spowodowane stanem innym niż ARPKD.