Albinizm wpływa na produkcję melaniny, pigmentu barwiącego skórę, włosy i oczy. Jest to stan trwający całe życie, ale z czasem nie pogarsza się.
Osoby z albinizmem mają zmniejszoną ilość melaniny lub nie mają jej wcale. Może to wpłynąć na ich kolorystykę i wzrok.
Albinizm jest spowodowany wadliwymi genami, które dziecko dziedziczy po rodzicach.
Objawy albinizmu
Kolor włosów i skóry
Osoby z albinizmem często mają białe lub bardzo jasne włosy, chociaż niektórzy mają brązowe lub rude włosy. Dokładny kolor zależy od tego, ile melaniny wytwarza ich organizm.
TONY CAMACHO / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Kolor oczu
Osoba z albinizmem może mieć bladoniebieskie, szare lub brązowe oczy. Kolor oczu zależy od rodzaju albinizmu i ilości melaniny. Ludzie z grup etnicznych o ciemniejszej pigmentacji mają zwykle ciemniejsze oczy.
Problemy z oczami
Zmniejszona ilość melaniny może również powodować inne problemy z oczami. Dzieje się tak, ponieważ melanina bierze udział w rozwoju siatkówki, cienkiej warstwy komórek w tylnej części oka.
Możliwe problemy z oczami związane z albinizmem obejmują:
- słaby wzrok – krótkowzroczność lub dalekowzroczność i słabe widzenie (utrata wzroku, której nie można skorygować)
- astygmatyzm – gdy rogówka (przezroczysta warstwa na przedzie oka) nie jest idealnie zakrzywiona lub soczewka ma nieprawidłowy kształt, powodując niewyraźne widzenie
- światłowstręt – gdy oczy są wrażliwe na światło
- oczopląs – gdy oczy poruszają się mimowolnie z boku na bok, powodując pogorszenie widzenia; nie postrzegasz świata jako „chwiejnego”, ponieważ mózg dostosowuje się do ruchu oczu
- zez – gdy oczy skierowane są w różnych kierunkach
Niektóre małe dzieci z albinizmem mogą wydawać się niezdarne, ponieważ problemy ze wzrokiem mogą utrudniać im wykonywanie pewnych ruchów, takich jak podnoszenie przedmiotu. Powinno się to poprawić wraz z wiekiem.
Jak dziedziczy się albinizm
Dwa główne typy albinizmu to:
- albinizm oczno-skórny (OCA) – najczęstszy typ, dotyczący skóry, włosów i oczu
- albinizm oczny (OA) – rzadszy typ, który dotyka głównie oczu
Dziedziczenie autosomalne recesywne
W większości przypadków, włączając wszystkie typy OCA i niektóre typy OA, albinizm jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby zachorować.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu, istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało albinizm i 1 na 2, że ich dziecko będzie nosicielem. Nosiciele nie mają albinizmu, ale mogą przekazać wadliwy gen.
Dziedziczenie połączone z X.
Niektóre typy choroby zwyrodnieniowej stawów są przekazywane we wzorcu dziedziczenia sprzężonym z X. Ten wzorzec inaczej wpływa na chłopców i dziewczęta: dziewczynki, które odziedziczyły wadliwy gen, stają się nosicielami, a chłopcy, którzy odziedziczą wadliwy gen, dostaną albinizm.
Kiedy matka jest nosicielką albinizmu sprzężonego z chromosomem X, każda z jej córek ma 1 na 2 szanse na to, że zostanie nosicielką, a każdy z jej synów ma 1 na 2 ryzyko albinizmu.
Kiedy ojciec ma albinizm sprzężony z chromosomem X, jego córki staną się nosicielami, a synowie nie będą mieli albinizmu i nie będą nosicielami.
Przeczytaj więcej o przekazywaniu mutacji .
Poradnictwo genetyczne
Jeśli masz historię albinizmu w swojej rodzinie lub masz dziecko z tą chorobą, możesz porozmawiać ze swoim lekarzem rodzinnym o skierowaniu na poradnictwo genetyczne.
Doradca genetyczny zapewnia informacje, wsparcie i porady na temat chorób genetycznych. Możesz na przykład omówić z nimi, w jaki sposób odziedziczyłeś albinizm i jakie są szanse na jego przekazanie.
Przeczytaj więcej o testach genetycznych i poradnictwie .
Diagnozowanie albinizmu
Albinizm jest zwykle widoczny po wyglądzie dziecka w momencie narodzin. Można zbadać włosy, skórę i oczy dziecka pod kątem oznak braku pigmentu.
Ponieważ albinizm może powodować wiele problemów ze wzrokiem, Twoje dziecko może zostać skierowane do specjalisty okulistyki (okulisty) na badania w celu wykrycia takich schorzeń, jak oczopląs, zez i astygmatyzm.
Czasami do diagnozowania albinizmu stosuje się również testy elektrodiagnostyczne. W tym miejscu do skóry głowy przyklejane są małe elektrody, aby sprawdzić połączenia oczu z częścią mózgu kontrolującą widzenie.
Zabiegi na problemy z oczami spowodowane albinizmem
Chociaż nie ma lekarstwa na problemy z oczami spowodowane albinizmem, istnieje wiele metod leczenia, takich jak okulary i soczewki kontaktowe, które mogą poprawić widzenie.
Dziecko z albinizmem może również potrzebować dodatkowej pomocy i wsparcia w szkole.
Okulary i soczewki kontaktowe
Gdy dziecko z albinizmem się starzeje, będzie potrzebować regularnych badań wzroku i prawdopodobnie będzie musiało nosić okulary lub soczewki kontaktowe, aby rozwiązać problemy, takie jak krótkowzroczność , dalekowzroczność lub astygmatyzm .
Pomoce dla osób słabowidzących
Pomoce wzroku obejmują:
- książki i materiały drukowane w dużym druku lub o wysokim kontraście
- soczewki powiększające
- mały teleskop lub soczewki teleskopowe, które mocuje się do okularów, aby czytać pismo w oddali, na przykład na szkolnej tablicy
- duże ekrany komputerowe
- oprogramowanie, które może konwertować mowę na pisanie lub odwrotnie
- tablety i telefony, które umożliwiają powiększenie wyświetlacza, aby tekst i obrazy były bardziej czytelne
Królewski Narodowy Instytut Osób Niewidomych (RNIB) zawiera więcej informacji na temat życia z wadami wzroku, w tym rozdział poświęcony edukacji i uczeniu się .
Światłowstręt lub wrażliwość na światło
Okulary przeciwsłoneczne, przyciemniane okulary i noszenie kapelusza z szerokim rondem na zewnątrz mogą pomóc w nadwrażliwości na światło.
Oczopląs
Obecnie nie ma lekarstwa na oczopląs (gdy oczy poruszają się mimowolnie z boku na bok). Jednak nie jest to bolesne i nie pogarsza się.
Niektóre zabawki lub gry mogą pomóc dziecku w jak najlepszym wykorzystaniu wizji, którą ma. Dalszych porad udzieli okulista.
Czasami opcją może być operacja polegająca na podzieleniu, a następnie ponownym przymocowaniu niektórych mięśni oka. Przeczytaj więcej o zabiegu „Tenotomia poziomych mięśni oka z powodu oczopląsu” .
Zmrużone i leniwe oko
Głównymi metodami leczenia zezów są okulary, ćwiczenia oczu, zabiegi chirurgiczne i zastrzyki w mięśnie oka.
Jeśli Twoje dziecko rozwinęło leniwe oko, może odnieść korzyści z noszenia opaski na „dobrym” oku, aby zachęcić drugie oko do cięższej pracy.
Przeczytaj więcej o leczeniu zezów .
Zmniejszenie ryzyka oparzeń słonecznych i raka skóry
Ponieważ osoby z albinizmem nie mają melaniny w skórze, są narażone na zwiększone ryzyko poparzeń słonecznych i raka skóry .
Jeśli masz albinizm, powinieneś nosić filtry przeciwsłoneczne o wysokim współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF). Najlepszą ochronę zapewni SPF 30 lub więcej.
Warto również zwrócić uwagę na zmiany skórne, takie jak:
- nowy pieprzyk, narośl lub guzek
- wszelkie pieprzyki, piegi lub plamy na skórze, które zmieniają rozmiar, kształt lub kolor
Zgłoś je swojemu lekarzowi tak szybko, jak to możliwe. Rak skóry jest znacznie łatwiejszy do leczenia, jeśli zostanie wcześnie wykryty.
Przeczytaj więcej o ochronie skóry i oczu przed słońcem .
Pomoc i wsparcie
Zwykle nie ma powodu, dla którego osoba z albinizmem nie radzi sobie dobrze w normalnej szkole, dalszej edukacji i pracy.
Przy odpowiedniej pomocy i wsparciu większość dzieci z albinizmem może uczęszczać do zwykłej szkoły.
Porozmawiaj z nauczycielem swojego dziecka, jeśli Twoje dziecko doświadcza znęcania się lub wyzwisk z powodu swojego stanu.
Przeczytaj więcej o prześladowaniu , w tym porady dla rodziców .
Pomocna może też być rozmowa z innymi osobami z albinizmem. Stowarzyszenie Albinism Fellowship posiada sieć osób kontaktowych, które mogą udzielić lokalnych porad i wsparcia.
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na albinizm, Twój zespół kliniczny przekaże informacje do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.