Cavernoma to skupisko nieprawidłowych naczyń krwionośnych, zwykle występujące w mózgu i rdzeniu kręgowym.
Czasami są one znane jako naczyniaki jamiste, naczyniaki jamiste lub mózgowe jamiste malformacje (CCM).
Typowy jaskiniak wygląda jak malina. Jest wypełniona krwią, która powoli przepływa przez naczynia przypominające „jaskinie”.
Cavernoma może mieć różną wielkość od kilku milimetrów do kilku centymetrów.
Objawy jaskiniaka
Jaskiniak często nie powoduje objawów, ale gdy objawy się pojawią, mogą obejmować:
- krwawienie (krwotok)
- drgawki (drgawki)
- bóle głowy
- problemy neurologiczne, takie jak zawroty głowy, niewyraźna mowa (dyzartria) , podwójne widzenie , problemy z równowagą i drżenie
- osłabienie, drętwienie, zmęczenie, problemy z pamięcią i trudności z koncentracją
- rodzaj udaru nazywany udarem krwotocznym
Nasilenie i czas trwania objawów mogą się różnić w zależności od rodzaju jaskiniaka i miejsca, w którym się znajduje.
Problemy mogą wystąpić, jeśli jamista krwawi lub uciska określone obszary mózgu.
Komórki wyściełające jamę ustną są często cieńsze niż komórki wyściełające normalne naczynia krwionośne, co oznacza, że są podatne na wyciek krwi.
W większości przypadków krwawienie jest niewielkie – zwykle około pół łyżeczki krwi – i może nie powodować innych objawów.
Ale ciężkie krwotoki mogą zagrażać życiu i prowadzić do długotrwałych problemów.
Jeśli po raz pierwszy wystąpi którykolwiek z powyższych objawów, należy jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską.
Co powoduje jamę ustną?
W większości przypadków nie ma wyraźnego powodu, dla którego dana osoba rozwija jaskiniaka. Choroba może czasami występować w rodzinach – uważa się, że mniej niż 50% przypadków ma podłoże genetyczne.
Ale w większości przypadków jaskiniaki występują losowo. Testy genetyczne można przeprowadzić w celu ustalenia, czy jaskiniak jest genetyczny, czy też wystąpił losowo.
Jeśli ty lub twój partner macie genetyczny typ jaskiniaka, istnieje szansa 1 na 2 przeniesienie choroby na jakiekolwiek poczęte dziecko.
Niektóre przypadki jaskiniaków były również powiązane z ekspozycją na promieniowanie , na przykład wcześniejszą radioterapię mózgu, zwykle jako dziecko.
Kogo to dotyczy
Szacuje się, że około 1 na 600 osób w Wielkiej Brytanii ma jaskiniaka, który nie powoduje objawów.
Każdego roku u około 1 osoby na 400 000 w Wielkiej Brytanii diagnozuje się jamę ustną, która spowodowała objawy.
Jeśli objawy wystąpią, większość ludzi rozwinie je przed osiągnięciem trzydziestki.
Diagnozowanie jaskiniaka
Skany MRI są używane głównie do diagnozowania jamistych.
Ponieważ objawy nie zawsze są oczywiste, u wielu osób jaskiniaka rozpoznaje się dopiero po wykonaniu badania MRI z innego powodu.
Do rozpoznania jaskiniaka można również użyć tomografii komputerowej lub angiografii , ale nie są one tak niezawodne jak badanie MRI.
Monitorowanie objawów
Wszelkie objawy mogą pojawiać się i znikać, gdy jamistość krwawi, a następnie ponownie wchłania krew.
Ważne jest, aby uważnie monitorować objawy, ponieważ wszelkie nowe objawy mogą być oznaką krwotoku.
Lekarz może doradzić, co należy zrobić, jeśli wystąpią jakiekolwiek nowe lub nasilające się objawy.
Mogą również zalecić dalsze skanowanie mózgu.
Skany MRI i CT mogą być wykorzystane do wykrycia krwawienia do mózgu, chociaż niekoniecznie mogą zidentyfikować jaskiniaki o zwiększonym ryzyku krwawienia.
Dzieje się tak, ponieważ cechy jaskiniaka, które można zobaczyć na skanie mózgu, takie jak zwiększenie rozmiaru, nie wydają się być bezpośrednio związane z prawdopodobieństwem krwawienia.
Chociaż jamiaki mogą się rozrastać, duże jamiaki nie krwawią częściej niż mniejsze.
Jakie są szanse na krwawienie z jaskiniaka?
Ryzyko wystąpienia krwawienia jest różne w zależności od osoby, w zależności od tego, czy wcześniej wystąpiło krwawienie.
Jeśli wcześniej nie miałeś żadnego krwawienia, szacuje się, że masz mniej niż 1% szansy wystąpienia krwawienia każdego roku.
Jeśli twój jaskiniak wcześniej krwawił, ryzyko kolejnego krwotoku wynosi od 4% do 25% każdego roku.
Ale to ryzyko stopniowo zmniejsza się z czasem, jeśli nie występują dalsze krwawienia, i ostatecznie powraca do tego samego poziomu, co u osób, które wcześniej nie miały krwawienia.
Twój poziom ryzyka będzie jednym z głównych czynników branych pod uwagę przy podejmowaniu decyzji o korzyściach z leczenia.
Leczenie jaskiniaka
Zalecane leczenie jaskiniaka będzie się różnić w zależności od okoliczności danej osoby i czynników, takich jak rozmiar, lokalizacja i liczba.
Niektóre objawy jaskiniaka, takie jak bóle głowy i drgawki, można kontrolować za pomocą leków.
Czasami jednak można zaproponować bardziej inwazyjne leczenie, aby zmniejszyć ryzyko przyszłych krwotoków.
Decyzja o takim leczeniu jest podejmowana indywidualnie dla każdego przypadku w porozumieniu z lekarzem.
Rodzaje leczenia oferowane w Wielkiej Brytanii w celu zmniejszenia ryzyka krwotoków obejmują:
- neurochirurgia – wykonywana w znieczuleniu ogólnym w celu usunięcia jamisty
- radiochirurgia stereotaktyczna – polegająca na skierowaniu pojedynczej skoncentrowanej dawki promieniowania bezpośrednio na jamę ustną powodującą jego zgrubienie i blizny
W większości przypadków neurochirurgia jest preferowana niż radiochirurgia stereotaktyczna, ponieważ skuteczność radiochirurgii w zapobieganiu krwotokom jest nieznana.
Radiochirurgia stereotaktyczna jest zwykle rozważana tylko wtedy, gdy pozycja jaskiniaka sprawia, że neurochirurgia jest zbyt trudna lub niebezpieczna.
Ryzyko leczenia inwazyjnego obejmuje udar i śmierć, chociaż dokładne ryzyko zależy od lokalizacji jaskiniaka.
Należy wcześniej omówić z lekarzem możliwe ryzyko związane z leczeniem.
Napędowy
Jeśli masz jamistego, który powoduje objawy, może to wpływać na sposób prowadzenia samochodu.
Zgodnie z prawem musisz poinformować Agencję ds. Licencji Kierowców i Pojazdów (DVLA), że masz jamę jamistą.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie jaskiniaka, przestań prowadzić samochód do czasu opanowania objawów.
Witryna GOV.UK zawiera porady dotyczące powiadamiania DVLA o chorobie.
Dalsza informacja
Międzynarodowe programy badawcze próbują dowiedzieć się więcej o przyczynach powstawania jaskiniaków i o tym, jak powstają te wadliwe naczynia krwionośne.
Badana jest również długoterminowa perspektywa dla osób z jamistymi.
Strona internetowa Cavernoma Alliance UK zawiera więcej informacji na temat tego schorzenia.