Choroba Hirschsprunga jest rzadkim stanem, który powoduje, że kupa utknęła w jelitach. Dotyczy głównie niemowląt i małych dzieci.
Zwykle jelito nieustannie ściska się i rozluźnia, aby przepchnąć kupkę, proces kontrolowany przez układ nerwowy.
W chorobie Hirschsprunga w odcinku na końcu jelita brakuje nerwów kontrolujących ten ruch, co oznacza, że kupka może się gromadzić i tworzyć zator.
Może to powodować poważne zaparcia i czasami prowadzić do poważnej infekcji jelit zwanej zapaleniem jelit, jeśli nie zostanie zidentyfikowana i wcześnie leczona.
Ale stan ten zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu i jak najszybciej leczy się operacyjnie.
Objawy choroby Hirschsprunga
Objawy choroby Hirschsprunga są zwykle zauważalne wkrótce po urodzeniu dziecka, chociaż czasami nie są oczywiste, dopóki dziecko nie osiągnie wieku jednego lub dwóch lat.
Oznaki stanu dziecka obejmują:
- brak smółki w ciągu 48 godzin – ciemna, smolista kupa, którą zdrowe dzieci mijają wkrótce po urodzeniu (chociaż niektóre dzieci, u których później zdiagnozowano chorobę Hirschsprunga, przechodzą przez smółkę)
- obrzęk brzucha
- wymioty zielony płyn (żółć)
Objawy u starszych niemowląt i dzieci obejmują:
- obrzęk brzucha i ból brzucha
- uporczywe zaparcia, które nie ustępują po zwykłych metodach leczenia
- źle się odżywia lub nie przybiera na wadze
Kiedy uzyskać poradę medyczną
Odwiedź swojego lekarza rodzinnego, jeśli u Twojego dziecka pojawią się opisane powyżej objawy.
Choroba Hirschsprunga może być poważna, jeśli nie jest leczona, dlatego ważne jest, aby uzyskać pomoc jak najszybciej.
Jeśli Twój lekarz rodzinny podejrzewa ten stan, skieruje Cię do szpitala na badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Umów się na pilną wizytę, jeśli Twoje dziecko ma objawy choroby Hirschsprunga, a także:
- wysoka temperatura 38 ° C lub wyższa
- wodnista, cuchnąca biegunka
Mogą to być objawy infekcji jelit (zapalenia jelit), które mogą być poważne i prowadzić do posocznicy.
Jak rozpoznaje się chorobę Hirschsprunga
Zwykle zostanie zbadany brzuch Twojego dziecka, a czasami może zostać przeprowadzone badanie doodbytnicze .
Jest to sytuacja, w której lekarz lub pielęgniarka wkłada palec do kanału tylnego (odbytnicy), aby wyczuć nieprawidłowości.
Jeśli podejrzewa się chorobę Hirschsprunga, można wykonać zdjęcie rentgenowskie, aby wykazać blokadę i wybrzuszenie jelita.
Diagnozę można potwierdzić, wykonując biopsję odbytnicy, która polega na włożeniu małego narzędzia do dna dziecka w celu pobrania niewielkiej próbki chorego jelita.
Jest to następnie badane pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy brakuje komórek nerwowych.
Co powoduje chorobę Hirschsprunga?
Mięśnie jelita są kontrolowane przez komórki nerwowe zwane komórkami zwojowymi.
W chorobie Hirschsprunga tych komórek zwojowych brakuje w odcinku na końcu jelita, rozciągającym się od odbytu, przez otwór w dnie, przez który przechodzi kupa.
Z jakiegoś powodu komórki nie rozwijały się w tym obszarze, gdy dziecko rosło w łonie matki.
Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje, ale nie uważa się, że jest to spowodowane cokolwiek, co zrobiła matka, gdy była w ciąży.
Z chorobą Hirschsprunga związanych jest wiele genów i czasami występuje ona w rodzinach.
Jeśli miałeś z nim wcześniej dziecko, bardziej prawdopodobne jest, że będziesz mieć z nim inne dziecko.
Stan ten jest czasami częścią szerszej choroby genetycznej, takiej jak zespół Downa , ale w większości przypadków tak nie jest.
Leczenie choroby Hirschsprunga
Wszystkie dzieci z chorobą Hirschsprunga będą wymagały operacji.
Czekając na operację, mogą potrzebować:
- przestań karmić się mlekiem i zamiast tego podawaj płyny bezpośrednio do żyły
- mają rurkę prowadzoną przez nos i do żołądka, aby odprowadzić gromadzące się w niej płyny i powietrze
- mają regularne wypłukiwanie jelit, w których cienką rurkę wkłada się do ich dna, a ciepłą, słoną wodą używa się do zmiękczenia i wypłukania uwięzionych stolców
- przyjmować antybiotyki, jeśli mają zapalenie jelit
W tym czasie może być konieczne pozostanie Twojego dziecka w szpitalu lub możesz zająć się nim w domu. Twój lekarz poinformuje Cię o tym.
Operacja
U większości dzieci operacja „przeciągnięcia” polega na usunięciu dotkniętego odcinka jelita i połączeniu pozostałych zdrowych odcinków jelita.
Jeśli Twoje dziecko nie czuje się wystarczająco dobrze, aby poddać się tej procedurze (na przykład z powodu zapalenia jelit lub ciężkiej blokady), może mieć to w 2 etapach.
Kilka dni po porodzie chirurg zmieni kierunek jelita przez tymczasowy otwór (stomię) wykonany w brzuchu. Ta procedura nazywa się formacją kolostomii .
Stołki będą przechodzić bezpośrednio przez otwór do woreczka noszonego na ciele dziecka, dopóki nie będzie wystarczająco zdrowy, aby wykonać kolejną procedurę, aby usunąć dotkniętą część jelita, zamknąć otwór i połączyć ze sobą zdrowe odcinki jelita.
Procedury te można wykonać za pomocą:
- operacja laparoskopowa (dziurka od klucza) – polega na wprowadzaniu narzędzi chirurgicznych przez małe nacięcia
- operacja otwarta – polegająca na wykonaniu większego cięcia w brzuszku dziecka
Porozmawiaj ze swoim chirurgiem o najlepszej opcji dla Twojego dziecka.
Ryzyko operacji
Żadna operacja nie jest pozbawiona ryzyka. Jest mała szansa na:
- krwawienie podczas lub po operacji
- zakażenie jelit (zapalenie jelit)
- wyciek treści jelitowej do organizmu, co może prowadzić do poważnego zakażenia (zapalenia otrzewnej), jeśli nie zostanie szybko leczone
- jelito staje się ponownie zwężone lub zablokowane, co wymaga dalszej operacji
Powrót do zdrowia po operacji
Twoje dziecko prawdopodobnie będzie musiało pozostać w szpitalu przez kilka dni po operacji.
Otrzymają lek przeciwbólowy, aby poczuć się komfortowo, a płyny do żyły, dopóki nie będą w stanie poradzić sobie z jedzeniem i piciem.
Po powrocie do domu nie jest wymagana żadna specjalna dieta, ale ważne jest, aby podczas rekonwalescencji pili dużo płynów.
Twoje dziecko powinno dobrze wyzdrowieć, a jego jelita powinny normalnie funkcjonować po operacji.
Na początku prawdopodobnie będą mieć obolałe pośladki, kiedy zrobią kupę. Może pomóc:
- pozostawić ich dno otwarte dla powietrza, gdy tylko jest to możliwe
- użyj oliwki dla niemowląt, aby delikatnie wyczyścić ich dno
- po każdej zmianie stosuj krem na pieluchy
Natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpią problemy, takie jak obrzęk brzucha, gorączka lub cuchnąca biegunka.
Perspektywy choroby Hirschsprunga
Większość dzieci jest w stanie normalnie wypróżniać się z stolca i ma normalnie funkcjonujące jelita po operacji, chociaż korzystanie z toalety może zająć im nieco więcej czasu.
Niektórzy mogą odczuwać uporczywe zaparcia i wymagać stosowania diety bogatej w błonnik oraz przyjmowania środków przeczyszczających . Twój lekarz poinformuje Cię o tym leczeniu.
Niewielka liczba dzieci ma problemy z kontrolowaniem jelit (nietrzymanie stolca) , które mogą trwać do wieku nastolatki i być bardzo dokuczliwe.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli jest to problem. Możesz również przeczytać porady dotyczące zabrudzeń u dzieci .
Informacje o Twoim dziecku
Jeśli Twoje dziecko zostało dotknięte chorobą Hirschsprunga, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.