Choroba Huntingtona jest stanem, który z czasem uniemożliwia prawidłową pracę części mózgu. Jest przekazywany (dziedziczony) od rodziców osoby.
Z czasem pogarsza się stopniowo i zwykle kończy się śmiercią po okresie do 20 lat.
Objawy
Objawy zwykle pojawiają się w wieku od 30 do 50 lat, ale mogą pojawić się znacznie wcześniej lub później.
Objawy choroby Huntingtona mogą obejmować:
- trudności z koncentracją i zaniki pamięci
- depresja
- potykanie się i niezdarność
- mimowolne szarpnięcia lub gwałtowne ruchy kończyn i ciała
- wahania nastroju i zmiany osobowości
- problemy z połykaniem , mówieniem i oddychaniem
- trudności w poruszaniu się
W późniejszych stadiach choroby potrzebna jest opieka pielęgniarska w pełnym wymiarze godzin. Zwykle kończy się śmiercią około 15 do 20 lat po wystąpieniu objawów.
Przeczytaj więcej o objawach choroby Huntingtona .
Jak to jest dziedziczone
Choroba Huntingtona jest wywoływana przez wadliwy gen, który z czasem powoduje stopniowe uszkodzenie części mózgu.
Zwykle jesteś narażony na ryzyko jej rozwoju tylko wtedy, gdy któryś z twoich rodziców ma lub miał. Mogą to dostać zarówno mężczyźni, jak i kobiety.
Jeśli rodzic ma gen choroby Huntingtona, istnieje:
- 1 na 2 (50%) szansy, że każde z ich dzieci zachoruje na chorobę – dzieci dotknięte chorobą są również w stanie przekazać gen każdemu dziecku, które mają
- 1 na 2 (50%) szansa, że każde z ich dzieci nigdy nie zachoruje na tę chorobę – zdrowe dzieci nie mogą przenieść tego stanu na żadne swoje dziecko
W bardzo rzadkich przypadkach choroba Huntingtona może rozwinąć się bez historii choroby w rodzinie. Ale zwykle dzieje się tak dlatego, że u jednego z twoich rodziców nigdy nie zdiagnozowano tego.
Kiedy uzyskać poradę medyczną
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli:
- obawiasz się, że możesz mieć objawy choroby Huntingtona – zwłaszcza jeśli ktoś z Twojej rodziny ją ma lub miał
- masz historię choroby w swojej rodzinie i chcesz się dowiedzieć, czy też ją zachorujesz
- masz historię choroby w swojej rodzinie i planujesz ciążę
Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do specjalisty na badania w celu wykrycia choroby Huntingtona .
Leczenie i wsparcie
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona ani żadnego sposobu, aby zapobiec jej pogorszeniu.
Ale leczenie i wsparcie mogą pomóc zmniejszyć niektóre problemy, które powoduje, takie jak:
- leki na depresję, wahania nastroju i mimowolne ruchy
- terapia zajęciowa ułatwiająca wykonywanie codziennych zadań
- terapia mowy i języka w przypadku problemów z karmieniem i komunikacją
- fizjoterapia wspomagająca ruch i równowagę
Przeczytaj więcej o leczeniu i wsparciu w chorobie Huntingtona .
Dalsze informacje i porady
Życie z chorobą Huntingtona może być bardzo stresujące i frustrujące dla osoby z tą chorobą, a także dla jej bliskich i opiekunów.
The Huntington’s Disease Association może być użytecznym źródłem informacji i wsparcia.
Oni oferują:
Przegląd mediów zaplanowano na 14 kwietnia 2021 r