Test w celu wykrycia zmiany genetycznej, która powoduje chorobę Huntingtona, może posłużyć do zdiagnozowania choroby lub sprawdzenia, czy u Ciebie lub Twojego dziecka rozwinie się ona w późniejszym życiu.
Sprawdź, czy zachorujesz na chorobę Huntingtona
Jeśli masz historię choroby Huntingtona w swojej rodzinie (zwłaszcza jeśli miał ją rodzic lub dziadek), możesz wykonać test, aby sprawdzić, czy również ją zachorujesz.
Decyzja o przeprowadzeniu testu należy do Ciebie. Wiele osób zagrożonych chorobą Huntingtona decyduje, że wolałoby nie wiedzieć, dopóki nie pojawią się jakiekolwiek objawy.
Jeśli chcesz wiedzieć, poproś swojego lekarza rodzinnego o skierowanie do doradcy genetycznego . Będziesz mieć kilka spotkań z doradcą. Robi się to dopiero po wyjaśnieniu wszystkich korzyści i zagrożeń.
Test obejmuje sprawdzenie próbki krwi pod kątem wady genetycznej, która powoduje chorobę. Uzyskanie wyniku może zająć kilka tygodni.
Stowarzyszenie Choroby Huntingtona posiada więcej informacji na temat testów genetycznych w kierunku choroby Huntingtona .
Testy przed ciążą lub w jej trakcie
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli planujesz ciążę i:
- masz rodzinną historię choroby Huntingtona
- test wykazał, że masz wadę genetyczną, która powoduje ten stan
Może to oznaczać, że Twoje dziecko jest narażone na ryzyko rozwoju choroby Huntingtona.
Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego, aby omówić dostępne opcje.
Mogą to być:
- posiadanie dziecka z komórką jajową dawcy lub nasieniem
- adopcja dziecka
- poddanie się badaniu w czasie ciąży (pobieranie próbek kosmków kosmówkowych), aby sprawdzić, czy Twoje dziecko zachoruje na chorobę Huntingtona
- diagnostyka genetyczna przed implantacją – gdzie komórki jajowe są zapłodnione w laboratorium i testowane, aby upewnić się, że nie mają genu choroby Huntingtona, przed wszczepieniem do macicy
Testy do diagnozowania choroby Huntingtona
Jeśli masz objawy choroby Huntingtona, Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do specjalisty na badania.
Specjalista zapyta o objawy, aby sprawdzić, czy jest prawdopodobne, że masz chorobę Huntingtona i wykluczy podobne schorzenia.
Mogą cię badać i sprawdzać takie rzeczy, jak myślenie, równowaga i zdolność chodzenia. Czasami możesz mieć również skan mózgu.
Badanie krwi w celu wykrycia genu choroby Huntingtona może potwierdzić, czy masz chorobę.