Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda (VWD) jest powszechną chorobą dziedziczną, która czasami może powodować obfite krwawienie.

Osoby z chorobą von Willebranda mają niski poziom substancji zwanej czynnikiem von Willebranda we krwi lub ta substancja nie działa zbyt dobrze.

Czynnik von Willebranda pomaga komórkom krwi zlepiać się (krzepnąć) podczas krwawienia. Jeśli jest go za mało lub nie działa on prawidłowo, ustanie krwawienia trwa dłużej.

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę von Willebranda, ale zwykle nie powoduje ona poważnych problemów i większość osób z nią chorujących może prowadzić normalne, aktywne życie.

Objawy choroby von Willebranda

Objawy choroby von Willebranda mogą rozpocząć się w każdym wieku. Mogą wahać się od bardzo łagodnych i ledwo zauważalnych do częstych i ciężkich.

Główne objawy to:

U niektórych osób istnieje również niewielkie ryzyko problemów, takich jak krwawienie z jelit (powodujące krwawienie z dna ) i bolesne krwawienia do stawów i mięśni.

Kiedy uzyskać pomoc medyczną

Skontaktuj się ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli masz objawy choroby von Willebranda, zwłaszcza jeśli ma ją ktoś inny z Twojej rodziny.

Jeśli Twój lekarz rodzinny podejrzewa, że możesz mieć problem z krwawieniem, może skierować Cię do specjalisty szpitalnego na badania krwi w celu sprawdzenia, czy nie występują takie choroby, jak choroba von Willebranda. Poinformuj swojego lekarza, jeśli masz taką historię w swojej rodzinie.

Jeśli zdiagnozowano już u Ciebie chorobę von Willebranda, skontaktuj się ze swoim specjalistą, jeśli:

  • ciągle krwawisz
  • miałeś ciężkie krwawienie
  • jesteś w ciąży lub planujesz ciążę – przeczytaj porady dotyczące ciąży, jeśli masz chorobę von Willebranda

Udaj się do najbliższego oddziału ratunkowego (A&E), jeśli masz bardzo silne krwawienie lub krwawienie, które nie ustaje.

Porady dotyczące leczenia i stylu życia w przypadku choroby von Willebranda

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę von Willebranda, ale stan ten można zwykle kontrolować za pomocą leków i kilku prostych środków dotyczących stylu życia.

Leczenie i zapobieganie krwawieniom

Jeśli masz krwawienie, uciskanie rany (lub uszczypnięcie miękkiej części nosa, jeśli krwawisz z nosa) przez kilka minut może być wszystkim, co musisz zrobić.

Lekarz może również podać leki, które pomogą zatrzymać krwawienie, gdy wystąpi.

Istnieją trzy główne leki, które mogą pomóc zatrzymać krwawienie:

  • desmopresyna – dostępna w postaci sprayu do nosa lub zastrzyku
  • kwas traneksamowy – dostępny w postaci tabletek, płynu do płukania ust lub zastrzyku
  • Koncentrat czynnika von Willebranda – dostępny jako zastrzyk

Leki te można również stosować przed zabiegiem lub operacją, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia. Osoby z ciężką chorobą von Willebranda mogą wymagać regularnego ich przyjmowania, aby zapobiec poważnym krwawieniom.

Jeśli lekarz zaleci leki, porozmawiaj z nim o najlepszej dla siebie opcji i zapytaj o skutki uboczne każdego leku.

Zabiegi na ciężkie miesiączki

Jeśli masz obfite miesiączki w wyniku choroby von Willebranda, porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym lub specjalistą o sposobach leczenia pomagających kontrolować krwawienie.

Obejmują one:

Przeczytaj więcej o leczeniu ciężkich miesiączek .

Ogólna rada

Jeśli masz chorobę von Willebranda, warto:

  • poinformuj swojego chirurga lub dentystę o chorobie von Willebranda, jeśli planujesz zabieg lub operację – może być konieczne zażywanie leków, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia przed i po zabiegu
  • poinformować lekarza lub pielęgniarkę o chorobie von Willebranda, jeśli potrzebujesz szczepienia – mogą oni wykonać zastrzyk tuż pod skórą, aby uniknąć bolesnego krwawienia do mięśni
  • unikaj aspiryny i leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen, chyba że lekarz zaleci bezpieczne ich stosowanie , ponieważ mogą one pogorszyć krwawienie – zamiast tego użyj innych leków, takich jak paracetamol
  • zapytaj swojego specjalistę, czy są jakieś zajęcia, których musisz unikać – powinieneś być w stanie uprawiać większość sportów i zajęć, ale najlepiej najpierw to sprawdzić

Rodzaje choroby von Willebranda

Istnieje kilka rodzajów choroby von Willebranda.

Główne typy to:

  • typ 1 – najłagodniejszy i najpowszechniejszy typ. Osoby z VWD typu 1 mają obniżony poziom czynnika von Willebranda we krwi. Krwawienie jest problemem głównie w przypadku operacji, zranienia lub usunięcia zęba.
  • typ 2 – u osób z tym typem choroby von Willebranda czynnik von Willebranda nie działa prawidłowo. Krwawienie jest zwykle częstsze i cięższe niż w typie 1.
  • typ 3 – najcięższy i najrzadszy typ. Osoby z typem 3 choroby von Willebranda mają bardzo niski poziom czynnika von Willebranda lub wcale. Krwawienie z ust, nosa i jelit jest częste, a po urazie mogą wystąpić krwawienia do stawów i mięśni.

Te trzy typy są dziedziczone – przeczytaj o dziedziczeniu choroby von Willebranda.

Istnieje również rzadki typ, który nie jest dziedziczny, nazywany nabytą chorobą von Willebranda. Może się to rozpocząć w każdym wieku i zwykle wiąże się z innymi schorzeniami dotyczącymi krwi, układu odpornościowego lub serca.

Jak choroba von Willebranda jest dziedziczona

Choroba von Willebranda jest często spowodowana wadą genu zaangażowanego w produkcję czynnika von Willebranda.

Rodzaj choroby von Willebranda, z którą rodzi się osoba, zależy głównie od tego, czy odziedziczyła ona kopie tego wadliwego genu od jednego czy obojga rodziców.

  • Jeśli jeden z rodziców ma wadę genetyczną, która powoduje chorobę von Willebranda, istnieje 1 na 2 (50%) prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało chorobę von Willebranda typu 1 lub 2 i nie ma szans, że będzie miało typ 3 choroby von Willebranda.
  • Jeśli oboje rodzice mają wadę w genie VWD – istnieje 1 na 2 (50%) prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem, tak jak ich rodzice, i 1 na 4 (25%) prawdopodobieństwo, że będzie miało typ 3 choroby von Willebranda.

Na szanse odziedziczenia choroby von Willebranda typu 1 mogą mieć również wpływ inne czynniki, w tym grupa krwi – osoby z grupą krwi O chorują częściej niż osoby z grupą krwi A lub B.

Oznacza to, że nie zawsze łatwo jest przewidzieć, czy dziecko może odziedziczyć je po rodzicach.

Rodzice, którzy są nosicielami wadliwego genu VWF, mogą sami nie mieć objawów.

Porozmawiaj ze swoim specjalistą, jeśli masz chorobę von Willebranda i myślisz o urodzeniu dziecka. Jeśli masz rodzinną historię choroby von Willebranda i podejrzewasz, że możesz być dotknięta chorobą, najlepiej byłoby przeprowadzić testy przed zajściem w ciążę.

Ciąża i choroba von Willebranda

Możesz mieć dzieci, jeśli masz chorobę von Willebranda, nawet jeśli jest ciężka, chociaż istnieje ryzyko:

  • Twoje dziecko rodzi się z chorobą von Willebranda – przeczytaj o dziedziczeniu choroby von Willebranda, aby dowiedzieć się, jakie są szanse, że tak się stanie
  • masz obfite krwawienie podczas porodu lub po nim

Porozmawiaj ze swoim specjalistą o swoich opcjach, jeśli planujesz ciążę. Czasami mogą sugerować testy genetyczne, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko jest zagrożone urodzeniem z chorobą von Willebranda.

Możesz również wykonać testy pod koniec ciąży, aby sprawdzić poziom czynnika von Willebranda we krwi. Jeśli Twój poziom jest niski, zostaną zaoferowane leki zapobiegające krwawieniu podczas porodu.

Prawdopodobnie poradzi Ci się poród w specjalistycznym szpitalu na wypadek jakichkolwiek problemów. Większość kobiet może rodzić drogą pochwową lub cesarską . Dzieci z chorobą von Willebranda rzadko mają problemy z krwawieniem podczas porodu.