Jeśli masz wczesne objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT), Twój lekarz rodzinny zapyta Cię o objawy i może przeprowadzić badanie fizykalne.
Mogą chcieć wiedzieć:
- kiedy zaczęły się objawy
- jak ciężkie są twoje objawy
- jeśli ktoś z Twojej rodziny ma CMT
Podczas badania fizykalnego Twój lekarz rodzinny będzie szukał oznak choroby, takich jak osłabienie mięśni, słaby lub brak odruchów oraz deformacje stóp, takie jak wysokie łuki lub płaskie stopy .
Dalsze testy
Jeśli podejrzewa się CMT, możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób układu nerwowego (neurologa) na dalsze badania.
Oto kilka testów, które możesz mieć.
Test przewodnictwa nerwowego
Test przewodnictwa nerwowego mierzy siłę i prędkość sygnałów przesyłanych przez nerwy obwodowe, sieć nerwów biegnących od mózgu i rdzenia kręgowego do i od reszty ciała, takich jak kończyny i narządy.
Na skórze umieszczane są małe metalowe krążki zwane elektrodami, które uwalniają niewielki wstrząs elektryczny, który stymuluje nerwy.
Mierzona jest prędkość i siła sygnału nerwowego. Niezwykle wolny lub słaby sygnał może wskazywać na CMT.
Elektromiografia (EMG)
Elektromiografia (EMG) wykorzystuje małą elektrodę w kształcie igły umieszczoną w skórze do pomiaru aktywności elektrycznej mięśni.
Niektóre typy CMT powodują wyraźną zmianę we wzorcu aktywności elektrycznej, którą można wykryć za pomocą EMG.
Badania genetyczne
Testy genetyczne obejmują pobranie próbki krwi i zbadanie jej pod kątem wadliwych genów, o których wiadomo, że powodują CMT.
Jak dotąd znaleziono wiele z tych genów, ale może być jeszcze więcej niezidentyfikowanych.
Większość osób z CMT powinna mieć możliwość potwierdzenia diagnozy za pomocą testów genetycznych i dowiedzieć się dokładnie, jaki rodzaj CMT ma.
Dla innych testy genetyczne mogą okazać się niejednoznaczne, ponieważ w grę może wchodzić niezidentyfikowany gen.
Biopsja nerwu
W niewielkiej liczbie przypadków, w których inne testy były niejednoznaczne, można przeprowadzić test zwany biopsją nerwu.
Jest to drobny zabieg chirurgiczny, w którym próbka nerwu obwodowego jest pobierana z nogi w celu przetestowania.
CMT może powodować fizyczne zmiany kształtu nerwu, które można zobaczyć pod mikroskopem.
Biopsja jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym , abyś nie spał, ale nie czuł bólu.
Zdiagnozowano CMT
Każdy reaguje inaczej, gdy mówi się, że ma CMT.
Możesz odczuwać szok, zaprzeczenie, dezorientację lub strach. Niektórzy ludzie odczuwają ulgę, że w końcu istnieje wyjaśnienie ich objawów.
Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie CMT, przydatne może być:
- poświęć tyle czasu, ile potrzebujesz – nie spiesz się z podejmowaniem ważnych decyzji dotyczących swojego zdrowia
- znaleźć potrzebne wsparcie – porozmawiaj z rodziną i przyjaciółmi, gdy poczujesz się gotowy; pomocne może być również skontaktowanie się z innymi osobami z CMT za pośrednictwem organizacji charytatywnej Charcot-Marie-Tooth UK
- dowiedz się, co możesz o CMT – zarówno od zespołu opieki zdrowotnej, jak i wiarygodnych zasobów internetowych, takich jak Charcot-Marie-Tooth UK
- zaangażuj się w swoją opiekę – ściśle współpracuj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej, aby opracować plan leczenia, który najbardziej Ci odpowiada
Testy przed i podczas ciąży
Pary z CMT w rodzinie, które myślą o urodzeniu dziecka, mogą zostać skierowane do specjalisty genetyki w celu uzyskania porady.
Doradca genetyczny może pomóc ci przejść przez proces decyzyjny i wyjaśnić możliwe testy, które można przeprowadzić, oraz wszelkie alternatywy, które możesz rozważyć, takie jak adopcja.
Dowiedz się więcej o testach genetycznych i poradnictwie
Główne testy, które można przeprowadzić w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy u dziecka rozwiną się określone typy CMT, to:
- kosmówkowa próbka kosmówki (CVS) – gdzie niewielka próbka łożyska jest usuwana z macicy i badana pod kątem znanych genów CMT, zwykle w 11-14 tygodniu ciąży
- amniopunkcja – polega na pobraniu próbki płynu owodniowego do badań, zwykle w 15–20 tygodniu ciąży
Jeśli te testy wykażą, że Twoje dziecko może mieć CMT, możesz porozmawiać ze swoim doradcą genetycznym, czy chcesz kontynuować ciążę, czy poddać się zabiegowi przerwania ciąży (aborcji) .
Należy mieć świadomość, że wyniki tych testów nie wskażą, jak poważna będzie CMT Twojego dziecka.
Dzieje się tak, ponieważ objawy i postęp choroby mogą się znacznie różnić, nawet wśród członków rodziny z tym samym typem CMT.
Należy również pamiętać, że oba testy mogą nieznacznie zwiększyć Twoje szanse na poronienie .
Diagnostyka preimplantacyjna
Dla niektórych par narażonych na ryzyko urodzenia dziecka z CMT opcją może być diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD).
PGD polega na zastosowaniu zapłodnienia in vitro (IVF) , w którym komórki jajowe są usuwane z jajników kobiety przed zapłodnieniem nasieniem w laboratorium.
Po kilku dniach powstałe zarodki można zbadać pod kątem niektórych typów CMT i maksymalnie 2 zarodki nienaruszone mogą zostać przeniesione do macicy.
Finansowanie PGD ustalane jest indywidualnie.
Na przykład możesz zostać uznana za niekwalifikującą się do PGD w , jeśli masz już zdrowe dzieci lub jeśli szanse na pomyślną ciążę są niskie.
W takich przypadkach możesz sam sfinansować PGD, chociaż każda próba prawdopodobnie będzie kosztować co najmniej 9000 GBP (w tym koszty leków).