Nie ma lekarstwa na chorobę Charcota-Mariego-Tootha (CMT), ale dostępne są terapie, które pomagają zmniejszyć objawy i umożliwiają niezależne życie.
Ponieważ CMT pogarsza się z biegiem czasu, będziesz musiał być regularnie oceniany, aby sprawdzić, czy nie ma zmian w Twoim stanie.
To, jak często jesteś oceniany, zależy od rodzaju CMT i nasilenia objawów.
Twój program leczenia może obejmować wielu pracowników służby zdrowia pracujących razem w zespole multidyscyplinarnym (MDT).
Lekarz zazwyczaj koordynuje Twój program leczenia i upewnia się, że każdy aspekt Twojego stanu jest ściśle monitorowany i leczony w razie potrzeby.
Fizjoterapia
Fizjoterapia jest jedną z najważniejszych terapii łagodzących objawy CMT i zmniejszających ryzyko przykurczów mięśni, w wyniku których mięśnie skracają się i tracą normalny zakres ruchu.
Fizjoterapia wykorzystuje metody fizyczne, takie jak masaż i manipulacja, w celu promowania leczenia i dobrego samopoczucia.
Zwykle obejmuje ćwiczenia o niewielkim wpływie, takie jak rozciąganie, pływanie i trening z umiarkowanymi ciężarami.
Brakuje dobrej jakości badań medycznych na temat korzyści płynących z ćwiczeń dla osób z CMT, ale możliwe jest, że niektóre rodzaje ćwiczeń są korzystne.
Na przykład:
- ćwiczenia wzmacniające, które koncentrują się na poprawie siły mięśni, takie jak podnoszenie ciężarów, mogą pomóc poprawić ogólną siłę i zmniejszyć opadanie stopy
- ćwiczenia aerobowe, takie jak chodzenie lub pływanie, które zwiększają tętno i utrudniają oddychanie, mogą poprawić Twoją kondycję i zdolność do codziennego funkcjonowania
- Korzystne mogą być również ćwiczenia postawy i równowagi, takie jak joga
Każde ćwiczenie należy dokładnie zaplanować jako część spersonalizowanego programu ćwiczeń.
Pewien poziom ćwiczeń może być bezpieczny, ale istnieje ryzyko pogorszenia objawów, jeśli nie będziesz postępować zgodnie z właściwymi instrukcjami lub będziesz się przemęczać.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym lub fizjoterapeutą o ustaleniu odpowiedniego programu ćwiczeń, który pozwoli Ci utrzymać tempo.
Terapia zajęciowa
Terapia zajęciowa obejmuje identyfikację obszarów problemowych w życiu codziennym, takich jak ubieranie się, a następnie wypracowanie praktycznych rozwiązań.
Terapia zajęciowa będzie przydatna, jeśli osłabienie mięśni ramion i dłoni utrudnia wykonywanie codziennych czynności, takich jak ubieranie się lub pisanie.
Terapeuta zajęciowy nauczy Cię, jak korzystać z pomocy adaptacyjnych, aby skompensować trudności, takich jak ubranie z klamrami zamiast guzików i rurki magnetyczne, które umożliwiają podnoszenie przedmiotów.
Ortezy i pomoce do chodzenia
Ortezy to urządzenia zakładane wewnątrz butów lub na nogi, aby poprawić siłę i funkcjonalność kończyn lub poprawić chód (sposób, w jaki chodzisz).
Istnieje kilka różnych rodzajów ortez, w tym:
- wkładki do butów
- buty wykonane na zamówienie, które wspierają kostki
- szelki na kostkę lub nogę
- szyny na kciuk, które mogą poprawić siłę dłoni
To niezwykłe, że osoba z CMT całkowicie traci zdolność chodzenia.
Jednak poruszanie się może być trudne, więc korzystanie z wózka inwalidzkiego od czasu do czasu może pomóc, dając Ci szansę na odpoczynek.
Dbanie o siebie
Oprócz leczenia, które otrzymujesz, istnieją pewne ogólne środki ostrożności, które możesz podjąć, aby uniknąć dalszych problemów.
Mogą to być:
- starając się utrzymać zdrową wagę – nadwaga może utrudniać poruszanie się i bardziej obciążać organizm
- dbanie o stopy – regularnie sprawdzaj i myj stopy, ponieważ istnieje ryzyko kontuzji i infekcji, jeśli masz zmniejszone czucie w stopach
- unikanie nadmiernego picia alkoholu – wiąże się to z wieloma zagrożeniami dla zdrowia, które mogą być gorsze, jeśli masz CMT
- unikanie kofeiny (znajdującej się w herbacie, kawie, coli i napojach energetycznych) i nikotyny (znajdującej się w tytoniu), jeśli masz drżenie (drżenie) – mogą to pogorszyć
- unikaj leków, które mogą powodować uszkodzenie nerwów – Charcot-Marie-Tooth UK ma listę leków, których należy unikać lub stosować ostrożnie, jeśli masz CMT
Zapytaj swojego MDT, czy ma dla Ciebie konkretne porady dotyczące stylu życia, ponieważ ryzyko może się różnić w zależności od osoby.
Kontrolowanie bólu
Istnieją 2 rodzaje bólu związane z CMT:
- bóle stawów i mięśni – spowodowane przez obciążenia, jakie CMT wywiera na Twoje ciało
- ból neuropatyczny – spowodowany uszkodzeniem nerwów (występuje rzadziej)
Ból stawów i mięśni można zwykle opanować, stosując niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) , takie jak ibuprofen .
Ból neuropatyczny można leczyć trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi (TLPD) lub lekami przeciwdrgawkowymi (lek często stosowany w zapobieganiu napadom).
Te leki nie zostały pierwotnie zaprojektowane jako środki przeciwbólowe, ale istnieją dowody sugerujące, że są skuteczne w leczeniu długotrwałego bólu nerwów u niektórych osób.
Operacja
Jeśli CMT powoduje znaczne deformacje, może być konieczna operacja, aby je skorygować.
Oto kilka rodzajów operacji, które można przeprowadzić.
Osteotomia
Osteotomia to zabieg chirurgiczny stosowany w celu skorygowania ciężkiej płaskości stóp.
W stopie wykonuje się cięcie (nacięcie), a chirurg usuwa lub przestawia kości stopy, aby poprawić jej kształt.
Po operacji stopa (lub stopy) będą musiały pozostać w gipsie przez kilka tygodni, aż do wygojenia kości.
Artrodeza
Artrodeza polega na zespoleniu 3 głównych stawów z tyłu stóp, aby wzmocnić stopy, poprawić ich kształt i złagodzić ból.
Może być stosowany do korygowania płaskich stóp i deformacji pięt oraz łagodzenia bólu stawów.
Po operacji stopa (lub stopy) zostaną umieszczone w gipsie i nie będzie można na nich obciążać przez 6 tygodni.
W tym czasie będziesz musiał korzystać z kul lub wózka inwalidzkiego.
Kiedy będziesz w stanie obciążyć stopy, będziesz musiał nosić gips przez kolejne 6 tygodni (łącznie 12 tygodni).
Jednak pełne wyzdrowienie po operacji może zająć do 10 miesięcy.
Uwolnienie powięzi podeszwowej
Uwolnienie powięzi podeszwowej to zabieg chirurgiczny stosowany w celu złagodzenia uporczywego bólu pięt spowodowanego stanem zapalnym ścięgien. Ścięgna to włókniste struny, które łączą kości z mięśniami.
W trakcie zabiegu część ścięgna jest usuwana, a pozostałe ścięgna repozycjonowane i pozwalające na zagojenie.
Następnie przez 3 tygodnie będziesz musiał nosić gips i nie będziesz w stanie w tym czasie obciążać stóp.
Chirurgia kręgosłupa
Chociaż nieprawidłową skrzywienie kręgosłupa (skoliozę) często można leczyć za pomocą ortezy pleców, może być konieczna operacja korekcyjna.
Badania nad leczeniem
Istnieje kilka obiecujących badań, które mogą dostarczyć nowych sposobów leczenia osób z CMT.
Badania te obejmują:
- wykorzystanie komórek macierzystych (komórek na wczesnym etapie rozwoju) do naprawy uszkodzeń nerwów
- stosowanie hormonów (silnych chemikaliów) i terapii genowej w celu spowolnienia postępu choroby
Niedawno przeprowadzono badania nad tym, czy kwas askorbinowy (witamina C) może pomóc osobom z CMT, ale nie znaleziono dowodów na korzyści.
Porozmawiaj ze swoim zespołem opieki, jeśli jesteś zainteresowany udziałem w badaniu klinicznym .
Możesz również przeczytać więcej o badaniach prowadzonych obecnie nad CMT na brytyjskiej stronie Charcot-Marie-Tooth.
Życie z CMT
Życie z CMT może być trudne. Stan może mieć wpływ na wiele aspektów Twojego życia.
Obejmują one:
- jazdy i poruszania się
- zatrudnienie i finanse
- wakacje i wypoczynek
- Twoje zdrowie emocjonalne
Charcot-Marie-Tooth UK może zapewnić pomoc i wsparcie.
Ich numer infolinii to 0300 323 6316 (w dni powszednie od 9:00 do 14:00) lub możesz wysłać e-mail na adres enquiries@cmt.org.uk .