Objawy choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT) mogą się różnić w zależności od osoby, nawet wśród krewnych z tą chorobą.
Objawy mogą się różnić w zależności od typu CMT, a nawet osoby z tym samym typem mogą inaczej doświadczać.
Na przykład nie można przewidzieć wieku, w którym objawy pojawią się po raz pierwszy, szybkości postępu choroby ani jej nasilenia.
Przeczytaj o przyczynach CMT, aby uzyskać więcej informacji na temat różnych typów.
Wczesne objawy CMT
CMT jest stanem postępującym, co oznacza, że z czasem objawy stopniowo się pogarszają.
Oznacza to, że może być trudno dostrzec objawy u małych dzieci z CMT.
Oznaki, że małe dziecko może mieć CMT obejmują:
- wydawali się niezwykle niezdarni i podatni na wypadki jak na swój wiek
- trudności z chodzeniem, ponieważ mogą mieć problemy z podnoszeniem stóp z ziemi
- ich palce opadają do przodu, gdy podnoszą stopy (stopa opada)
Główne objawy CMT
Główne objawy CMT pojawiają się zwykle w wieku od 5 do 15 lat, chociaż czasami pojawiają się dopiero w wieku średnim lub później.
Niektóre z głównych objawów CMT obejmują:
- początkowe osłabienie mięśni stóp, kostek i nóg
- stopy, które są bardzo mocno wysklepione, co może powodować niestabilność kostki lub bardzo płaskie stopy
- zakrzywione palce (palce młotkowate)
- niewygodny lub wysoki krok i trudności w używaniu mięśni kostek do podnoszenia stopy, co utrudnia chodzenie
- brak czucia w ramionach i stopach
- zimne dłonie i stopy spowodowane słabym krążeniem
- zanik mięśni podudzi, powodując, że nogi nabierają charakterystycznego kształtu „odwróconej butelki szampana”
- uczucie zmęczenia przez dłuższy czas w wyniku dodatkowego wysiłku potrzebnego do poruszania się
Niektóre osoby mają również dodatkowe problemy, takie jak:
- niekontrolowane drżenie (drżenie)
- nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- problemy z mówieniem, oddychaniem lub połykaniem (dysfagia) – objawy te występują rzadko w CMT
Późniejsze objawy CMT
W miarę postępu CMT osłabienie mięśni i brak czucia pogarsza się i zaczyna bardziej wpływać na dłonie i ramiona.
Może to prowadzić do problemów zarówno ze zręcznością manualną, jak i siłą dłoni, utrudniając takie zadania jak zapinanie guzików koszuli.
Utrzymujące się problemy z chodzeniem i postawą mogą powodować nadmierne obciążenie organizmu, co często prowadzi do bólu mięśni i stawów.
Rzadziej uszkodzone nerwy mogą również powodować ból, znany jako ból neuropatyczny.
Problemy z poruszaniem się i chodzeniem pogarszają się z wiekiem. Niezbyt często całkowicie traci się zdolność chodzenia, ale starsze osoby z CMT często potrzebują pomocy w chodzeniu, aby się poruszać.