Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest wywoływana przez nieprawidłowe zakaźne białko w mózgu zwane prionem.
Białka to cząsteczki zbudowane z aminokwasów, które pomagają funkcjonować komórkom naszego organizmu.
Zaczynają jako ciąg aminokwasów, które następnie składają się w trójwymiarowy kształt.
To „zwijanie białek” pozwala im pełnić użyteczne funkcje w naszych komórkach.
Normalne (nieszkodliwe) białka prionowe znajdują się w prawie wszystkich tkankach ciała, ale ich najwyższe poziomy występują w mózgu i komórkach nerwowych.
Dokładna rola normalnych białek prionowych nie jest znana, ale uważa się, że mogą one odgrywać rolę w przenoszeniu wiadomości między niektórymi komórkami mózgowymi.
Czasami podczas zwijania białka pojawiają się błędy, a organizm nie może wykorzystać białka prionowego.
Zwykle te nieprawidłowo sfałdowane białka prionowe są odzyskiwane przez organizm, ale mogą gromadzić się w mózgu, jeśli nie zostaną poddane recyklingowi.
Jak priony powodują CJD
Priony to źle sfałdowane białka prionowe, które gromadzą się w mózgu i powodują nieprawidłowe fałdowanie innych białek prionowych.
Powoduje to śmierć komórek mózgowych, uwalniając więcej prionów do zakażenia innych komórek mózgowych.
Ostatecznie skupiska komórek mózgowych są zabijane, aw mózgu mogą pojawić się złogi nieprawidłowo sfałdowanego białka prionowego zwane blaszkami.
Infekcje prionowe powodują również powstawanie małych dziur w mózgu, przez co staje się on podobny do gąbki.
Uszkodzenie mózgu powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne związane z CJD i ostatecznie prowadzi do śmierci.
Priony mogą przetrwać w tkance nerwowej, takiej jak mózg lub rdzeń kręgowy, przez bardzo długi czas, nawet po śmierci.
Rodzaje CJD
Wszystkie typy CJD są spowodowane nagromadzeniem prionów w mózgu. Ale powód, dla którego tak się dzieje, jest inny dla każdego typu.
Sporadyczne CJD
Mimo że sporadyczne CJD występuje bardzo rzadko, jest to najczęstszy typ CJD, stanowiący około 8 na 10 przypadków.
Nie wiadomo, co wywołuje sporadyczne CJD, ale może się zdarzyć, że normalne białko prionowe samorzutnie zmienia się w prion lub normalny gen spontanicznie zmienia się w wadliwy gen wytwarzający priony.
Sporadyczne CJD jest bardziej prawdopodobne u osób, które mają określone wersje genu białka prionowego.
Obecnie nie zidentyfikowano nic innego, co zwiększa ryzyko wystąpienia sporadycznego CJD.
Wariant CJD
Istnieją wyraźne dowody na to, że wariant CJD (vCJD) jest wywoływany przez ten sam szczep prionów, który wywołuje gąbczastą encefalopatię bydła (BSE lub chorobę „szalonych krów”).
W 2000 roku rządowe dochodzenie wykazało, że prion rozprzestrzenił się wśród bydła karmionego mieszanką mięsno-kostną zawierającą ślady zakażonego mózgu lub rdzeni kręgowych.
Następnie prion trafił do przetworzonych produktów mięsnych, takich jak burgery wołowe, i wszedł do ludzkiego łańcucha pokarmowego.
Ścisłe kontrole obowiązują od 1996 r., Aby zapobiec przedostawaniu się BSE do łańcucha pokarmowego ludzi, a stosowanie mieszanki mięsno-kostnej zostało uznane za nielegalne.
Wygląda na to, że nie u każdego, kto jest narażony na mięso zakażone BSE, rozwinie się vCJD.
Wszystkie określone przypadki vCJD wystąpiły u osób z określoną wersją (MM) genu białka prionowego, która wpływa na sposób, w jaki organizm wytwarza szereg aminokwasów.
Szacuje się, że do 40% populacji Wielkiej Brytanii ma tę wersję genu.
Przypadki vCJD osiągnęły szczyt w 2000 r., Kiedy to było 28 zgonów z powodu tego typu CJD. W 2014 roku nie było potwierdzonych zgonów.
Niektórzy eksperci uważają, że kontrole żywności zadziałały i dalsze przypadki vCJD będą nadal spadać, ale nie wyklucza to możliwości zidentyfikowania innych przypadków w przyszłości.
Możliwe jest również przeniesienie vCJD przez transfuzję krwi , chociaż jest to bardzo rzadkie i podjęto środki w celu zmniejszenia ryzyka takiego zdarzenia.
Nie wiemy, u ilu osób w populacji Wielkiej Brytanii może rozwinąć się vCJD w przyszłości i jak długo zajmie pojawienie się objawów, jeśli kiedykolwiek wystąpią.
Badanie opublikowane w październiku 2013 roku, w którym przetestowano losowe próbki tkanek, sugeruje, że około 1 na 2000 osób w populacji Wielkiej Brytanii może być zakażonych vCJD, ale do tej pory nie wykazuje żadnych objawów.
Rodzinna lub dziedziczna choroba CJD
Rodzinna lub dziedziczna choroba CJD to rzadka postać CJD spowodowana dziedziczną mutacją (nieprawidłowością) w genie wytwarzającym białko prionowe.
Zmieniony gen wydaje się wytwarzać nieprawidłowo sfałdowane priony, które powodują CJD. Każdy ma 2 kopie genu białka prionowego, ale gen zmutowany jest dominujący.
Oznacza to, że aby rozwinąć chorobę, musisz odziedziczyć tylko 1 zmutowany gen. Więc jeśli 1 rodzic ma zmutowany gen, istnieje 50% szans, że zostanie on przekazany ich dzieciom.
Ponieważ objawy rodzinnej CJD zwykle nie pojawiają się, dopóki dana osoba nie osiągnie wieku 50 lat, wiele osób z tą chorobą nie zdaje sobie sprawy, że ich dzieci są również narażone na odziedziczenie tego schorzenia, decydując się na założenie rodziny.
Jatrogenne CJD
Jatrogenne CJD (iCJD) występuje wtedy, gdy infekcja jest przenoszona od osoby z CJD poprzez leczenie medyczne lub chirurgiczne.
Większość przypadków jatrogennej CJD wystąpiła w wyniku stosowania ludzkiego hormonu wzrostu w leczeniu dzieci z ograniczonym wzrostem .
W latach 1958-1985 tysiące dzieci leczono hormonem, który wówczas był ekstrahowany z przysadki mózgowej (gruczołu u podstawy czaszki) zwłok ludzkich.
Mniejszość z tych dzieci zachorowała na CJD, ponieważ otrzymane hormony zostały pobrane z gruczołów zakażonych CJD.
Od 1985 roku cały ludzki hormon wzrostu w Wielkiej Brytanii jest wytwarzany sztucznie, więc teraz nie ma żadnego ryzyka.
Jednak niewielka liczba osób narażonych na kontakt przed 1985 rokiem nadal rozwija iCJD.
Kilka innych przypadków iCJD wystąpiło po przeszczepieniu zakażonej opony twardej (tkanki pokrywającej mózg) lub po kontakcie z narzędziami chirurgicznymi zakażonymi CJD.
Stało się tak, ponieważ priony są twardsze niż wirusy lub bakterie, więc normalny proces sterylizacji narzędzi chirurgicznych nie przyniósł żadnego efektu.
Po rozpoznaniu ryzyka Departament Zdrowia zaostrzył wytyczne dotyczące dawstwa narządów i ponownego użycia sprzętu chirurgicznego. W rezultacie przypadki iCJD są obecnie bardzo rzadkie.
BSE (choroba szalonych krów)
Gąbczasta encefalopatia bydła (BSE), znana również jako choroba „szalonych krów”, jest stosunkowo nową chorobą, która po raz pierwszy wystąpiła w Wielkiej Brytanii w latach 80-tych XX wieku.
Jedna z teorii na temat przyczyn rozwoju BSE głosi, że starsza choroba prionowa, która atakuje owce, zwana trzęsawką, mogła zmutować.
Zmutowana choroba mogła następnie rozprzestrzenić się na krowy karmione mieszanką mięsno-kostną owiec zawierającą ślady tego nowego zmutowanego prionu.
Czy CJD jest zaraźliwa?
Teoretycznie CJD może być przenoszona z osoby dotkniętej chorobą na innych, ale tylko poprzez zastrzyk lub spożycie zakażonego mózgu lub tkanki nerwowej.
Nie ma dowodów na to, że sporadyczne CJD rozprzestrzenia się poprzez zwykły codzienny kontakt z osobami dotkniętymi chorobą lub przez kropelki w powietrzu, krew lub kontakt seksualny.
Ale w Wielkiej Brytanii wariant CJD był przenoszony 4 razy przez transfuzję krwi.