Po pobraniu próbki kosmówki kosmówki (CVS) próbka komórek zostanie wysłana do laboratorium w celu zbadania.
Można policzyć liczbę chromosomów (wiązek genów) w komórkach i sprawdzić strukturę chromosomów.
Jeśli przeprowadza się CVS w celu zbadania określonej choroby genetycznej, można również zbadać komórki w próbce.
Uzyskanie wyników
Pierwsze wyniki powinny być dostępne w ciągu 3 dni roboczych.
Dzięki temu dowiesz się, czy wykryto schorzenie chromosomalne, takie jak zespół Downa , zespół Edwardsa lub zespół Pataua .
Jeśli testowane są również rzadsze schorzenia, powrót wyników może zająć od 2 do 3 tygodni lub dłużej.
Zwykle możesz zdecydować, czy chcesz otrzymać wyniki przez telefon, czy podczas osobistego spotkania w szpitalu lub w domu.
Otrzymasz również pisemne potwierdzenie wyników.
Jak wiarygodne są wyniki?
Szacuje się, że CVS daje ostateczny wynik u 99 na 100 kobiet poddanych badaniu.
Ale nie może przetestować dla każdego warunku i nie zawsze jest możliwe uzyskanie rozstrzygającego wyniku.
W bardzo niewielkiej liczbie przypadków wyniki CVS nie mogą z całą pewnością ustalić, czy Twoje dziecko będzie miało chorobę, której dotyczy badanie.
Może to być spowodowane zbyt małą próbką pobranych komórek.
Lub istnieje możliwość, że nastąpiła zmiana w strukturze chromosomów w łożysku, a nie u dziecka.
W takim przypadku może być konieczne wykonanie amniopunkcji , alternatywnego testu polegającego na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy.
Odbywa się to kilka tygodni później, aby potwierdzić diagnozę.
Co oznaczają wyniki
Wiele kobiet z CVS będzie miało „normalny” wynik. Oznacza to, że u dziecka nie znaleziono żadnego z badanych warunków.
Ale ponieważ test sprawdza tylko stany spowodowane przez określone geny, nie może wykluczyć żadnych warunków, na które nie zostały przetestowane.
Jeśli wynik testu jest „pozytywny”, Twoje dziecko ma 1 z warunków, na które było testowane.
W tym przypadku konsekwencje zostaną w pełni z tobą omówione i będziesz musiał zdecydować, jak postępować.
Co się stanie, jeśli zostanie znaleziony stan
Jeśli wyniki testów wskazują, że Twoje dziecko urodzi się z chorobą, możesz porozmawiać z wieloma specjalistami o tym, co to oznacza.
Może to być położna, lekarz specjalizujący się w zdrowiu dzieci (konsultant pediatra), genetyk i doradca genetyczny.
Będą w stanie udzielić Ci szczegółowych informacji o stanie, w tym o możliwych objawach, jakie może mieć Twoje dziecko, o leczeniu i wsparciu, którego może potrzebować, oraz o tym, czy wpłynie to na jego oczekiwaną długość życia, aby pomóc Ci zdecydować, co zrobić.
Dziecko urodzone z jednym z tych schorzeń zawsze będzie miało tę chorobę, więc musisz dokładnie rozważyć swoje opcje.
Masz do wyboru:
- kontynuuj ciążę – możesz dowiedzieć się jak najwięcej o stanie Twojego dziecka
- zakończyć ciążę ( zakończyć ciążę )
To może być bardzo trudna decyzja, ale nie musisz jej podejmować samodzielnie.
Oprócz omówienia tego ze specjalistami z personelu medycznego pomocne może być omówienie spraw z partnerem i bliskimi przyjaciółmi i rodziną.
Możesz również uzyskać wsparcie i więcej informacji od organizacji charytatywnych, takich jak: