Dystrofia mięśniowa – rodzaje

Istnieje wiele różnych typów dystrofii mięśniowej (MD). Wszystkie typy powodują osłabienie mięśni, ale obszary dotknięte chorobą i nasilenie objawów są różne.

Muscular Dystrophy UK zawiera rozwijaną listę specyficznych stanów osłabienia mięśni .

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Ze względu na sposób dziedziczenia (patrz przyczyny MD ), lek Duchenne MD dotyka głównie chłopców. Czasami może to dotyczyć dziewcząt, chociaż stan jest łagodniejszy.

Dzieci z MD Duchenne zwykle zaczynają mieć zauważalne objawy między 1 a 3 rokiem życia. Najpierw zaatakowane są mięśnie miednicy i ud, które często wydają się większe niż zwykle.

Dziecko z lekarzem Duchenne może:

  • mają trudności z chodzeniem, bieganiem lub skakaniem
  • mają trudności ze wstawaniem
  • nauczyć się mówić później niż zwykle
  • nie móc wchodzić po schodach bez wsparcia
  • mają trudności w zachowaniu lub uczeniu się

Dzieci z chorobą Duchenne MD mogą potrzebować wózka inwalidzkiego przed ukończeniem 12 roku życia, ponieważ ich mięśnie słabną i tracą zdolność chodzenia. Mogą również rozwinąć się skolioza , w której kręgosłup zaczyna się wyginać na boki. Może to prowadzić do tego, że jedno ramię lub biodro będzie wyżej niż drugie.

U niektórych osób z MD Duchenne w wieku kilkunastu lat rozwinie się kardiomiopatia rozstrzeniowa. Ten stan wpływa na mięśnie serca, powodując powiększenie komór serca i cieńsze ściany.

Osoby z MD Duchenne mogą mieć problemy z oddychaniem w wieku kilkunastu lat lub przed ukończeniem 20. roku życia. Stan ten może również wpływać na mięśnie międzyżebrowe (tkanka mięśniowa między żebrami) i przeponę (duży, cienki płat mięśnia między klatką piersiową a brzuchem).

Po uszkodzeniu serca i mięśni oddechowych lek Duchenne MD staje się zagrożeniem dla życia. Dzięki opiece medycznej większość osób z MD Duchenne umiera z powodu niewydolności serca lub układu oddechowego przed trzydziestką lub w jej trakcie.

Dystrofia miotoniczna

Podobnie jak w przypadku innych typów dystrofii mięśniowej, dystrofia miotoniczna obejmuje postępujące osłabienie mięśni i zanik mięśni. Jednak często najpierw dotknięte są mniejsze mięśnie, takie jak twarz, szczęka i szyja.

Dystrofia miotoniczna może pojawić się w dowolnym momencie między urodzeniem a starością. Wpływa na taką samą liczbę mężczyzn i kobiet.

Oprócz osłabienia i wyniszczenia mięśni objawy mogą obejmować:

Dystrofia miotoniczna jest bardzo zmienna i często pogarsza się bardzo powoli, z niewielkimi zmianami w długich okresach czasu. Jednak może stać się bardziej dotkliwy, gdy jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Niektóre osoby z dystrofią miotoniczną mogą nigdy nie mieć znacznej niepełnosprawności, chociaż ich tętno będzie musiało być monitorowane pod kątem nieprawidłowości. Dzieje się tak, ponieważ istnieje ryzyko, że impulsy elektryczne, które kontrolują bicie serca, wędrują przez serce zbyt wolno. U niektórych osób stan może również powodować rozwój zaćmy w młodszym wieku niż zwykle.

Oczekiwana długość życia osób z dystrofią miotoniczną może się znacznie różnić. Wiele osób ma normalną długość życia, ale osoby z cięższą wrodzoną postacią (obecną od urodzenia) mogą umrzeć jeszcze jako noworodek lub przeżyć tylko kilka lat.

Niektóre osoby, u których objawy pojawiły się po raz pierwszy jako dziecko lub nastolatek, mogą również mieć krótszą długość życia. Większość zgonów związanych z dystrofią miotoniczną jest związanych z zapaleniem płuc , problemami z oddychaniem lub problemami z sercem.

Jeśli cierpisz na dystrofię miotoniczną, ważne jest, abyś był dobrze poinformowany o swoim stanie i poinformował wszystkich pracowników służby zdrowia, że się z nią masz. Dystrofia miotoniczna może powodować trudności w znieczuleniu ogólnym i porodzie.

Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna

Facioscapulohumeral MD może wpływać zarówno na mężczyzn, jak i kobiety. Zwykle dotyka mężczyzn nieco bardziej niż kobiety, chociaż przyczyna tego jest niejasna. Mężczyźni również są dotknięci wcześniej i ciężej.

Około 1 na 3 osoby z MD na twarzy i ramieniu nie są świadome żadnych objawów aż do późnej dorosłości. Inni mają problemy we wczesnym dzieciństwie. Stan ma tendencję do powolnego postępu.

Znaki w Twoim dziecku mogą obejmować:

  • śpią z lekko otwartymi oczami
  • niemożność zaciśnięcia mocno oczu
  • niezdolność do zaciśnięcia ust – na przykład do wysadzenia balonów

Nastolatki lub dorośli mogą mieć bóle ramion, zaokrąglone ramiona lub cienkie ramiona. Wraz z postępem choroby zwykle wpływa na mięśnie w:

  • twarz (facio)
  • ramiona (łopatka)
  • ramiona (ramiona)
  • Górna część pleców
  • cielęta

U około połowy wszystkich osób z MD twarzowo-łopatkowo-ramienną dochodzi do osłabienia mięśni nóg, a 1 lub 2 na 10 osób z tą chorobą ostatecznie będzie potrzebować wózka inwalidzkiego .

Facioscapulohumeral MD może rozwijać się nierównomiernie, więc mięśnie po jednej stronie ciała mogą być dotknięte bardziej niż po drugiej. Ponieważ stan postępuje powoli, zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Podobnie jak Duchenne MD, Becker MD dotyka głównie chłopców. Becker MD wpływa również na podobne obszary ciała co Duchenne MD, chociaż objawy są zwykle mniej poważne.

Objawy Becker MD zwykle pojawiają się w dzieciństwie, ale w tym momencie są często stosunkowo łagodne. Na przykład dziecko z tą chorobą może:

W późnym dzieciństwie lub wczesnej dorosłości ludzie z Becker MD często mają trudności z bieganiem, szybkim chodzeniem i wchodzeniem po schodach. Wraz z wiekiem mogą również mieć trudności z podnoszeniem przedmiotów powyżej wysokości talii.

Większość osób z Becker MD będzie w stanie wejść do wieku 40 i 50 lat, ale często wraz z postępem choroby często muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.

Jeśli masz Becker MD, jesteś również narażony na rozwój kardiomiopatii rozstrzeniowej i problemów z oddychaniem. Jednak Becker MD postępuje wolniej niż Duchenne MD, a osoby z tą chorobą często mają normalną długość życia.

Dystrofia mięśniowo-kończynowa

MD odnosi się do szeregu powiązanych schorzeń, które powodują osłabienie dużych grup mięśni u podstawy ramion i nóg (wokół ramion i bioder).

Pierwszymi objawami są często problemy z poruszaniem się w obręczy biodrowej. Następnie przechodzi do obręczy barkowej („pas” oznacza kości wokół barku lub biodra).

Objawy MD w obręczy kończyny zwykle pojawiają się w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości, chociaż stan ten może dotyczyć osób młodszych lub starszych, w zależności od konkretnego typu. Dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet.

Jeśli masz MD obręczy kończynowej, możesz doświadczyć:

Osłabienie mięśni będzie powodować problemy, takie jak trudności z podnoszeniem przedmiotów, bieganiem lub wstawaniem z niskiego siedzenia.

Szybkość postępów MD w obręczy kończyny zależy od konkretnego typu. Wiele typów pogarsza się powoli, podczas gdy inne mogą rozwijać się szybciej.

Dystrofia mięśniowa gardła i gardła

W przypadku MD okulowo-gardłowego objawy zwykle nie są widoczne, dopóki dana osoba nie osiągnie wieku około 50 lat. Wpływa na mięśnie oczu (oczu) i gardła (gardło).

Objawy MD oka i gardła mogą obejmować:

Opadające powieki mogą zasłaniać oczy i upośledzać widzenie. Możliwe jest również rozwinięcie podwójnego widzenia .

Dysfagia może ostatecznie utrudnić połykanie stałych pokarmów, płynów, a nawet niewielkich ilości śliny. Może to prowadzić do infekcji klatki piersiowej, jeśli jedzenie i napoje zostaną przypadkowo połknięte w „niewłaściwy sposób” do płuc. Jednak dzięki leczeniu mającym na celu opanowanie objawów oczekiwana długość życia osoby zwykle nie zmienia się.

Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa

U osób z MD Emery-Dreifuss często pojawiają się objawy w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

We wczesnych stadiach osoby z tą chorobą zwykle rozwijają przykurcze mięśni (gdzie mięśnie i ścięgna ulegają skróceniu i napięciu, ograniczając zakres ruchu w pobliskich stawach).

Obszary zwykle dotknięte przykurczami mięśni obejmują ramiona, szyję i stopy. Oznacza to, że osoby z lekiem Emery-Dreifuss mogą mieć trudności na przykład z prostowaniem łokci lub zginaniem szyi do przodu.

Podobnie jak wszystkie typy MD, lek Emery-Dreifuss powoduje również postępujące osłabienie mięśni, zwykle rozpoczynające się w ramionach, ramionach i podudziach. Może to utrudniać podnoszenie ciężkich przedmiotów lub unoszenie rąk nad głowę i możesz mieć zwiększoną skłonność do potykania się o przedmioty.

Później mięśnie bioder i ud ulegają osłabieniu, co utrudnia takie czynności, jak chodzenie po schodach. Osoby z lekarstwem Emery-Dreifuss często w końcu będą potrzebować wózka inwalidzkiego, ponieważ nie będą w stanie chodzić.

Emery-Dreifuss MD może również wpływać na sygnały elektryczne serca , powodując blok serca . Może to spowodować u osób ze schorzeniem nienormalnie wolne bicie serca i kołatanie serca, co może prowadzić do epizodów zawrotów głowy lub omdlenia . Wolne bicie serca często można skutecznie leczyć za pomocą wszczepionego rozrusznika .

Ze względu na ryzyko poważnych problemów z sercem i układem oddechowym, osoba z chorym na Emery-Dreifuss MD często będzie miała krótszą długość życia. Jednak większość osób z tą chorobą żyje co najmniej do średniego wieku.