Dziedziczna paraplegia spastyczna to ogólne określenie grupy rzadkich dziedzicznych zaburzeń, które powodują osłabienie i sztywność mięśni nóg. Z biegiem czasu objawy stopniowo się pogarszają.
Jest również znany jako rodzinne porażenie spastyczne lub zespół Strümpell-Lorrain.
Trudno jest dokładnie określić, ile osób ma dziedziczną paraplegię spastyczną, ponieważ często jest ona błędnie diagnozowana.
Szacunki wahają się od 1 na 11 000 osób do 1 na 77 000 osób.
Objawy dziedzicznej paraplegii spastycznej
Nasilenie i postęp objawów różni się w zależności od osoby.
Około 90% osób z dziedziczną paraplegią spastyczną ma tak zwaną „czystą formę” tego schorzenia.
Oznacza to, że ich objawy ograniczają się głównie do osłabienia kończyn dolnych i mimowolnych skurczów oraz sztywności mięśni (spastyczność).
Pozostałe 10% ma skomplikowaną lub złożoną postać stanu.
Oznacza to, że oprócz osłabienia i spastyczności mięśni mają inne objawy.
Mogą mieć szeroki zakres objawów.
Czysta dziedziczna paraplegia spastyczna
Główne objawy czystej dziedzicznej paraplegii spastycznej to:
- stopniowe osłabienie nóg
- zwiększone napięcie i sztywność mięśni (spastyczność)
- problemy z oddawaniem moczu – np. pilna potrzeba oddania moczu, nawet gdy pęcherz nie jest pełny
- brak czucia w stopach (czasami)
Dzieci mogą mieć sztywność nóg i problemy z chodzeniem, takie jak potykanie się i potykanie, szczególnie na nierównym podłożu.
Dzieje się tak, ponieważ z powodu słabych mięśni bioder trudno im zgiąć palce w górę.
Niektóre osoby mogą w końcu potrzebować laski lub wózka inwalidzkiego, aby pomóc im się poruszać.
Inni mogą nie potrzebować żadnego sprzętu ułatwiającego poruszanie się.
Skomplikowana dziedziczna paraplegia spastyczna
W powikłanej dziedzicznej paraplegii spastycznej dodatkowe objawy mogą obejmować:
- uszkodzenie nerwów w stopach lub innych kończynach (neuropatia obwodowa)
- padaczka
- problemy z równowagą, koordynacją i mową (ataksja)
- problemy z oczami – takie jak uszkodzenie siatkówki (retinopatia) i uszkodzenie nerwu wzrokowego (neuropatia wzrokowa)
- demencja
- rybia łuska – stan powodujący rozległą i uporczywą grubą, suchą skórę „rybiej łuski”
- problemy w nauce i rozwoju
- utrata słuchu
- problemy z mową, oddychaniem lub połykaniem
Co powoduje dziedziczną paraplegię spastyczną?
Większość osób z czysto dziedziczną paraplegią spastyczną odziedziczy wadliwy gen od 1 z rodziców.
Osoby ze skomplikowaną postacią schorzenia zwykle odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców.
Nieprawidłowość genów powoduje uszkodzenie długich nerwów w kręgosłupie.
Te nerwy normalnie kontrolują napięcie i ruch mięśni w dolnej części ciała.
Diagnozowanie dziedzicznej paraplegii spastycznej
Dziedziczną paraplegię spastyczną rozpoznaje się po dokładnym badaniu klinicznym i rozpoznaniu typowych objawów.
W pierwszej kolejności należy wykluczyć inne schorzenia, które powodują problemy z poruszaniem się oraz sztywność i osłabienie mięśni, takie jak stwardnienie rozsiane i porażenie mózgowe .
Podczas diagnostyki można wykorzystać szereg specjalistycznych testów, w tym MRI mózgu i kręgosłupa, analizę płynu mózgowo-rdzeniowego, testy przewodnictwa nerwowego i EMG .
W niektórych przypadkach mogą być również potrzebne testy genetyczne .
Leczenie dziedzicznej paraplegii spastycznej
Nie można zapobiec, spowolnić lub odwrócić dziedzicznej paraplegii spastycznej, ale niektóre objawy można opanować, aby codzienne czynności stały się łatwiejsze.
Na przykład:
- środki zwiotczające mięśnie, takie jak baklofen, tyzandyna i zastrzyki botulinowe (botoks), mogą pomóc złagodzić spastyczność
- Regularna fizjoterapia jest ważna dla poprawy i utrzymania siły mięśni oraz zakresu ruchu
- terapia zajęciowa może pomóc osobie łatwiej wykonywać jej codzienne czynności i odzyskać jak największą niezależność
- ortezę kostki i stopy można nosić na podudzie, aby pomóc wyprostować i kontrolować kostkę i stopę oraz poprawić chodzenie
- Czasami może być potrzebny zabieg chirurgiczny w celu uwolnienia ścięgien lub skróconych mięśni
Powikłania dziedzicznej paraplegii spastycznej
Możliwe powikłania dziedzicznej paraplegii spastycznej obejmują:
- skrócenie i stwardnienie mięśni łydek – może temu zapobiec regularna fizjoterapia
- zimne stopy – jest to dość powszechne i występuje w wyniku pogorszenia nerwów kręgosłupa
- skrajne zmęczenie (znużenie) – może to być spowodowane dodatkowym wysiłkiem potrzebnym do chodzenia i objawami zakłócającymi sen
- ból pleców i kolan – spowodowany osłabieniem mięśni i problemami z chodzeniem
- stres i depresja
Perspektywy
Perspektywy dla osób z dziedziczną paraplegią spastyczną są różne.
Niektóre osoby są poważnie dotknięte chorobą i potrzebują wózka inwalidzkiego, podczas gdy inne mają łagodne objawy i nie muszą używać sprzętu ułatwiającego poruszanie się.
Stan ten zwykle nie wpływa na oczekiwaną długość życia, a większość ludzi jest w stanie prowadzić stosunkowo niezależne i aktywne życie.
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na dziedziczną porażenie spastyczne, Twój zespół kliniczny może przekazać informacje o Tobie lub Twoim dziecku do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
NCARDRS pomaga naukowcom zidentyfikować skuteczniejsze sposoby leczenia rzadkich chorób lub zapobiegania im.
W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.