Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) jest dziedziczną chorobą genetyczną, która atakuje naczynia krwionośne. Jest również znany jako zespół Oslera-Webera-Rendu.
Osoby z HHT mają niektóre naczynia krwionośne, które nie rozwinęły się prawidłowo i czasami powodują krwawienie, znane jako malformacje tętniczo-żylne (AVM).
Kiedy AVM tworzą się w wyściółce nosa lub jelit, mogą łatwo krwawić. Częste krwawienie może prowadzić do anemii, a czasem do poważniejszych problemów.
Objawy HHT
Typowe objawy HHT obejmują:
- regularne krwawienia z nosa
- widoczne czerwone plamy w niektórych miejscach na ciele
Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim, ale mogą pojawić się w każdym wieku.
Jeśli masz te objawy, udaj się do lekarza rodzinnego, aby mógł zbadać przyczynę.
Krwotok z nosa
Krwawienia z nosa są często pierwszą oznaką HHT. Mogą być częste i trwałe, ale mogą ustępować z wiekiem.
Zdarzają się z powodu nieprawidłowych naczyń krwionośnych w wyściółce nosa.
Utrata krwi może prowadzić do niedokrwistości z niedoboru żelaza , jeśli żelazo nie jest zastępowane dietą i suplementami żelaza.
Czerwone lub fioletowe plamy pod skórą (teleangiektazje)
Nieprawidłowe naczynia krwionośne (teleangiektazje) mogą pojawić się tuż pod skórą, które są widoczne jako czerwone lub fioletowe plamy.
Często zaczynają się pojawiać w wieku od 20 do 30 lat i zwykle rozwijają się bardziej wraz z wiekiem.
Czerwone lub fioletowe plamy zwykle tworzą się na opuszkach palców, ustach i wyściółce nosa lub jelit. Czasami mogą tworzyć się na uszach i twarzy.
Nieprawidłowe naczynia krwionośne (AVM) wewnątrz ciała
AVM mogą tworzyć się wewnątrz narządów i tkanek ciała. Wiele osób z AVM wewnątrz ciała nie będzie miało żadnych objawów.
Jednak AVM w płucach może prowadzić do niskiego poziomu tlenu we krwi, a AVM w mózgu może powodować drgawki lub bóle głowy.
Jeśli AVM w organizmie krwawią, może to zwiększyć ryzyko udaru.
Przyczyny błędów związanych z HHT
Osoby z HHT mają wadliwy gen, który jest zwykle dziedziczony po jednym z rodziców.
Ten gen zwykle dostarcza instrukcji dotyczących wytwarzania określonych białek znajdujących się w wyściółce naczyń krwionośnych. W HHT gen nie może wytwarzać tego białka lub białko, które wytwarza, jest nieprawidłowe.
Aby rozwinąć HHT, wystarczy mieć tylko 1 kopię wadliwego genu.
Leczenie HHT
Nie ma lekarstwa na HHT, ale istnieją skuteczne metody leczenia.
Niektóre osoby mogą być leczone przez lekarza rodzinnego, a inne muszą znajdować się pod opieką specjalisty.
W czasie ciąży istnieje zwiększone ryzyko dla kobiet z HHT, takie jak nieznacznie zwiększone ryzyko poważnego krwawienia lub udaru. Powiedz położnej lub lekarzowi rodzinnemu, jeśli masz HHT w rodzinie i zaszłaś w ciążę.
Suplementy żelaza
Jeśli masz regularne krwawienia z nosa, prawdopodobnie stracisz dużo żelaza w wyniku utraty krwi, zwłaszcza jeśli krwawisz również z teleangiektazji w jelitach.
Ważne jest, aby zastąpić utracone żelazo suplementami żelaza. Same zmiany w diecie mogą nie wystarczyć.
Czytać o:
- znaczenie żelaza
- niedokrwistość z niedoboru żelaza
Leczenie krwawień z nosa
Osoby z silnymi krwawieniami z nosa mogą potrzebować doraźnego pakowania nosa, w którym nos jest wypełniony gazą wstążkową lub specjalną gąbką do nosa.
Przeczytaj o krwawieniach z nosa .
Niektóre osoby mogą potrzebować wizyty u specjalisty od uszu, nosa i gardła w celu leczenia. Pomocna może być terapia laserowa.
Cięższe przypadki można leczyć przeszczepem skóry lub inną operacją.
Transfuzja krwi po utracie krwi
Jeśli w wyniku krwawienia wewnątrz ciała lub po krwawieniach z nosa utracono dużo krwi, może być konieczna transfuzja krwi.
Przeczytaj o transfuzjach krwi .
Laserowe leczenie teleangiektazji
Teleangiektazje na skórze lub wyściółce nosa można czasami poprawić za pomocą lasera naczyniowego lub intensywnego światła pulsacyjnego (IPL):
- w przypadku skóry zazwyczaj będziesz potrzebować skierowania do dermatologa – może to być kosztowne, jeśli leczenie nie jest dostępne w ramach , ponieważ mogą być potrzebne 2 do 4 zabiegów rocznie
- w przypadku nosa, będziesz potrzebować skierowania do specjalisty od uszu, nosa i gardła (laryngolog) – te zabiegi są zwykle dostępne w
Maszyny laserowe i IPL wytwarzają wąskie wiązki światła skierowane na widoczne naczynia krwionośne skóry. Ciepło laserów powoduje, że żyły się kurczą, więc nie są już widoczne. Powinno to pozostawić minimalne blizny lub uszkodzenia otaczającego obszaru.
Leczenie laserem może być niewygodne, ale większość ludzi nie potrzebuje znieczulenia miejscowego.
Leczenie AVM wewnątrz ciała
AVM w organizmie może wymagać specjalistycznego leczenia. Twój specjalista HHT szczegółowo wyjaśni Ci wszelkie procedury.
Na przykład AVM w płucach są zwykle leczone, nawet jeśli nie powodują żadnych widocznych problemów. Są leczeni embolizacją, procedurą, która blokuje dopływ krwi do AVM. Do tętnicy doprowadzającej nieprawidłowe naczynie krwionośne wprowadza się niewielką zatyczkę.
Embolizację preferuje się zamiast operacji otwartej i zwykle przeprowadza się ją w sedacji (co pomaga zrelaksować się podczas zabiegu).
W przypadku AVM mózgu możliwymi opcjami leczenia są embolizacja, chirurgia i radioterapia stereotaktyczna (precyzyjne dostarczanie promieniowania do naczynia krwionośnego). AVM wątroby może wymagać różnego rodzaju specjalistycznego leczenia.
Jednak te zabiegi nie zawsze są odpowiednie. Twój specjalista wyjaśni, dlaczego wiele AVM, takich jak te w wątrobie i mózgu, można lepiej zostawić w spokoju. Ryzyko związane z leczeniem może przewyższać potencjalne korzyści.